HLA-DQ1
|
|
|
större histokompatibilitetskomplex, klass II, DQ1
|
|
| Haplotyper | DQA1*0101:DQB1*0501 DQA1*0101:DQB1*0502 DQA1*0102:DQB1*0502 DQA1*0104:DQB1*0503 DQA1*0103:DQB1*0103:DQB1*01601 DQ01*0601 DQ01*0601 DQ01*0601 DQ01*0601 3:DQB1*0603 DQA1 *0102:DQB1*0604 DQA1*0102:DQB1*0605 DQA1*0102:DQB1*0609.... |
| Strukturera | |
| Identifierare |
alfa 1 *0101 *0102 *0103 *0104
|
| Symbol(er) | HLA-DQA1 [ permanent död länk ] |
| EBI-HLA | DQA1*0101 |
| EBI-HLA | DQA1*0102 Arkiverad 2011-05-15 på Wayback Machine |
| EBI-HLA | DQA1*0103 |
| EBI-HLA | DQA1*0104 |
| Identifierare |
beta 1 *05 eller *06
|
| Symbol(er) | HLA-DQB1 |
| EBI-HLA | DQB1*05 |
| EBI-HLA | DQB1*06 |
| Delad data | |
| Ställe | chr.6 6p21.31 |
HLA-DQ1 är en serotyp som täcker ett brett spektrum av HLA-DQ- haplotyper . Historiskt identifierades den som en DR-liknande alfakedja kallad DC1; senare var det bland 3 typer DQw1 (senare DQ1, och uppdelat i DQ5 och DQ6 ), DQw2 och DQw3. Av dessa tre serotypningsspecificiteter kände endast DQw1 igen DQ-alfakedjan. Serotypen är positiv hos individer som bär DQA1*01-alleler. De vanligaste inom denna grupp är: DQA1*0101, *0102, *0103 och *0104. I illustrationen till höger känner DQ1-serotypande antikroppar igen DQ α (magenta), där antikroppar mot DQA1*-genprodukter binder variabla regioner nära peptidbindningsfickan.
Serotyper
| DQB1* | DQ5 | DQ1 | DQ6 | Prov |
| allel | % | % | % | storlek (N) |
| 0501 | 69 | 20 | 2 | 5536 |
| 0502 | 48 | 24 | 15 | 919 |
| 0503 | 58 | 22 | 4 | 1327 |
| 0504 | 59 | 17 | 2 | 48 |
| . | ||||
| DQ6 | DQ1 | DQ5 | N | |
| 0601 | 64 | 23 | 675 | |
| 0602 | 67 | 30 | 1 | 5151 |
| 0603 | 62 | 23 | 2 | 2807 |
| 0604 | 59 | 27 | 2 | 1592 |
| 0605 | 76 | 13 | 358 | |
| 0609 | 48 | 32 | 3 | 149 |
Serotypningseffektiviteten för DQ1-igenkänning i förhållande till DQ5 och DQ6 listas nedan . Eftersom DQ1 känner igen alfa, är DQ5- och DQ6-igenkänningen till beta-kedjan. Det betyder att DQ1 är corecognited med DQ5 och DQ6.
Tabellen till vänster visar några av serotypningseffektiviteterna. Effektiv igenkänning av en genotypad allel närmar sig 100 %. Jämfört med DQ2-serotypning av DQB1*0201-positiva individer (98%), är effektiviteten av DQ1-igenkänning relativt låg och felbenägen.
Av denna anledning är DQ1-serotypning en dålig metod för typning för transplantation eller sjukdomsassociation förutsägelse eller studie. Ändå är det fortfarande flitigt använt och association påstås i litteraturen.
Alleler
DQA1*0101
DQA1*0101 är vanligtvis kopplad till haplotyper av DQB1*05, den vanliga DQA1*0101:DQB1*0501 haplotypen som är en del av en bredare DR1-DQ1 haplotyp.
DQA1*0102
DQA1*0102 är associerad med både DR5 och DR6.
DQA1*0102:DQB1*0502 har en bimodal distribution. Den finns i Filippinerna i hög frekvens och på Medelhavsön Sardinien .
DQA1*0102:DQB1*0602 är en mycket vanlig haplotyp i Eurasien, med högre frekvens i Centralasien jämfört med på andra håll. Det är en del av en europeisk förfäders haplotyp B7-DR15-DQ1 som verkar ha expanderat asymmetriskt in i Europa. Haplotypen A3-B7-DR15-DQ1 indikerar släktskap i Eurasien som sträcker sig från Korea till Irland, vilket indikerar några gemensamma anor på senare tid.
DQA1*0102:DQB1*0604 hittas mycket mer sällan men sprids brett.
DQA1*0103
DQA1*0103 (*0103) visar ett negativt (skyddande) samband med många autoimmuna sjukdomar, detta samband är uppenbart i japanska studier i *0103:DQB1*0601 haplotypen, och i Europa med *0103:DQB1*0603 haplotypen, vilket indikerar den skyddande effekten påverkas av alfakedjan i DQ. DQA1*0103 är skyddande mot Behçets sjukdom , pemphigus vulgaris , juvenil diabetes , steroidkänsligt nefrotiskt syndrom , myasthenia gravis celiaki multipel skleros , kronisk aktiv hepatit C och Vogt-Koyanagi-Harada syndrom . Det kan dock predisponera bärare för kronisk infektion såsom spetälska , Helicobacter pylori-positivt magsäckslymfom och AIDS .
DQA1*0103:DQB1*0601 är en del av en multigen haplotyp (DRB1*1502:DRB5*0102:DQA1*0103:DQB1*0601:DPA1*02:DPB1*0901) kopplad till Takayasus arterit på japanska. En annan haplotyp, DR8-DQ1 som innehåller denna haplotyp kan vara associerad med primär biliär cirros , Graves sjukdom. Det finns ett negativt samband mellan denna DR15-DQ1 haplotyp på japanska och inflammatorisk tarmsjukdom .
DQA1*0103:DQB1*0603 är en del av en DR-DQ-haplotyp (DR13-DQ1) som ökar för primär skleroserande kolangit. Samma haplotyp visar ett negativt samband med reumatisk hjärtsjukdom,
DQA1*0104
DQA1*0104:DQB1*0503 är en del av en multigen haplotyp DR14-DQ5 som är associerad med MuSK-positiv Myasthenia gravis.