Fokal ansiktsdermal dysplasi
| Fokal ansiktsdermal dysplasi | |
|---|---|
| Andra namn | FFDD |
| Specialitet | Dermatologi |
Fokal ansiktsdermal dysplasi är en sällsynt genetiskt heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av medfödda bilaterala ärr som ansiktsskador, med eller utan associerade ansiktsavvikelser. Det kännetecknas av hårlösa lesioner med fingeravtryck som rynkor i huden, särskilt vid tinningarna, på grund av alternerande band av dermal och epidermal atrofi.
Detta tillstånd är också känt som Brauers syndrom (ärftliga symmetriska aplastiska tinningar, bitemporal aplasia cutis congenita, bitemporal aplasia cutis congenita: OMIM 136500 ) och Setleis syndrom (ansikts ektodermal dysplasi: OMIM 227260 ).
Presentation
Detta tillstånd kännetecknas av symmetriska skador på tinningarna som liknar pincettmärken. Det kännetecknas av en rynkig hud på grund av en praktiskt taget frånvaro av subkutant fett. Det är uppenbart vid födseln. Andra lesioner som kan förekomma inkluderar svullnad, rynkig hud runt ögonen och/eller avvikelser i ögonfransar, ögonbryn och ögonlock. Ögonbrynen kan vara lutande uppåt eller utåt. Ibland kan näsryggen verka platt, medan spetsen kan verka ovanligt rundad. Hakan kan vara fårad. Överläppen kan vara framträdande med en nedåtvänd mun. Andra egenskaper som har rapporterats inkluderar dysplastiska och lågt ansatta öron, linjära strålningsintryck på pannan och medfödd horisontell nystagmus .
De med Setleis syndrom kan sakna ögonfransar på både övre och nedre ögonlocken eller kan ha flera rader av fransar på de övre ögonlocken men ingen på de nedre ögonlocken. [ Citat behövs ] Ett möjligt samband med intraabdominal cancer har rapporterats men hittills har detta inte bekräftats i andra studier.
Genetik
Typ II verkar bero på mutationer i transkriptionsfaktorn TWIST2 på kromosom 2 .
Typ IV beror på mutationer i Cyp26c1-genen.
Patologi
Under de temporala lesionerna är skelettmuskeln nästan i direkt kontinuitet med epidermis.
Diagnos
Klassificering
Det finns minst fyra typer av FFDD:
- Typ I: autosomal dominant FFDD
- Typ II: autosomal recessiv FFDD
- Typ III: FFDD med andra ansiktsdrag: Setleis syndrom
- Typ IV: ansiktsskador som liknar aplasia cutis i en preaurikulär fördelning längs fusionslinjen av maxillära och mandibulära prominenser. Autosomal recessiv.
Behandling
Historia
Syndromet beskrevs första gången av Brauer 1929 i en stor femgenerationsfamilj (38 medlemmar). Den drabbade stamfadern (Johann Jokeb Van Bargen) var en man som hade migrerat till Tyskland från Holland på 1500-talet. Så många som 155 familjemedlemmar troddes ha drabbats.
