FKBP1B

FKBP1B
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, FKBP12.6, FKBP1L, OTK4, PKBP1L, PPIase, FK506 bindande protein 1B, FKBP prolylisomeras 1B
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Peptidyl-prolyl-cis-trans-isomeras FKBP1B är ett enzym som hos människor kodas av FKBP1B -genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är en medlem av immunofilinproteinfamiljen , som spelar en roll i immunreglering och grundläggande cellulära processer som involverar proteinveckning och trafficking. Detta kodade protein är ett cis-trans prolylisomeras som binder de immunsuppressiva medlen FK506 ( takrolimus ) och rapamycin ( sirolimus ). Det är mycket likt det FK506-bindande proteinet 1A . Dess fysiologiska roll tros vara i excitation-kontraktionskoppling i hjärtmuskeln . Det finns två alternativt splitsade transkriptvarianter av denna gen som kodar för olika isoformer.

Klinisk signifikans

Defekt interaktion mellan FKB1B och ryanodinreceptorn tros vara en potentiell mekanism bakom de arytmier som ses hos personer med det genetiska tillståndet katekolaminergisk polymorf ventrikulär takykardi .

Vidare läsning

•    Schiene-Fischer C, Yu C (april 2001). "Receptortillbehör vikningshjälparenzymer: den funktionella rollen av peptidylprolyl cis/trans-isomeraser" . FEBS Bokstäver . 495 (1–2): 1–6. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02326-2 . PMID 11322937 . S2CID 42263861 .
•   Lam E, Martin MM, Timerman AP, Sabres C, Fleischer S, Lukas T, Abraham RT, O'Keefe SJ, O'Neill EA, Wiederrecht GJ (november 1995). "Ett nytt FK506-bindande protein kan mediera de immunsuppressiva effekterna av FK506 och är associerat med hjärtryanodinreceptorn. " Journal of Biological Chemistry . 270 (44): 26511–22. doi : 10.1074/jbc.270.44.26511 . PMID 7592869 .
•   Noguchi N, Takasawa S, Nata K, Tohgo A, Kato I, Ikehata F, Yonekura H, Okamoto H (februari 1997). "Cyklisk ADP-ribos binder till FK506-bindande protein 12.6 för att frigöra Ca2+ från ö-mikrosomer" . Journal of Biological Chemistry . 272 (6): 3133–6. doi : 10.1074/jbc.272.6.3133 . PMID 9013543 .
•   Deivanayagam CC, Carson M, Thotakura A, Narayana SV, Chodavarapu RS (mars 2000). "Struktur av FKBP12.6 i komplex med rapamycin". Acta Crystallographica D. 56 (Pt 3): 266–71. doi : 10.1107/S0907444999016571 . PMID 10713512 .
•    Marx SO, Reiken S, Hisamatsu Y, Jayaraman T, Burkhoff D, Rosemblit N, Marks AR (maj 2000). "PKA-fosforylering dissocierar FKBP12.6 från kalciumfrisättningskanalen (ryanodinreceptor): defekt reglering i sviktande hjärtan" . Cell . 101 (4): 365–76. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80847-8 . PMID 10830164 . S2CID 6496567 .
•   Jeyakumar LH, Ballester L, Cheng DS, McIntyre JO, Chang P, Olivey HE, Rollins-Smith L, Barnett JV, Murray K, Xin HB, Fleischer S (mars 2001). "FKBP-bindande egenskaper hos hjärtmikrosomer från olika ryggradsdjur". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 281 (4): 979–86. doi : 10.1006/bbrc.2001.4444 . PMID 11237759 .
•    George CH, Sorathia R, Bertrand BM, Lai FA (mars 2003). "In situ-modulering av den humana hjärt-ryanodinreceptorn (hRyR2) av FKBP12.6" . The Biochemical Journal . 370 (Pt 2): 579–89. doi : 10.1042/BJ20021433 . PMC 1223191 . PMID 12443530 .
•   Masumiya H, Wang R, Zhang J, Xiao B, Chen SR (februari 2003). "Lokalisering av det 12,6 kDa FK506-bindande proteinet (FKBP12.6) bindningsställe till den NH2-terminala domänen av hjärt-Ca2+-frisättningskanalen (ryanodinreceptor)" . Journal of Biological Chemistry . 278 (6): 3786–92. doi : 10.1074/jbc.M210962200 . PMID 12446682 .
•   Tiso N, Salamon M, Bagattin A, Danieli GA, Argenton F, Bortolussi M (december 2002). "Bindningen av RyR2-kalciumkanalen till dess gatingprotein FKBP12.6 påverkas motsatt av ARVD2- och VTSIP-mutationer". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 299 (4): 594–8. doi : 10.1016/S0006-291X(02)02689-X . PMID 12459180 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T , Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG , Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (december 2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   George CH, Higgs GV, Mackrill JJ, Lai FA (augusti 2003). "Dysreglerade ryanodinreceptorer medierar cellulär toxicitet: återställande av normal fenotyp genom FKBP12.6" . Journal of Biological Chemistry . 278 (31): 28856–64. doi : 10.1074/jbc.M212440200 . PMID 12754204 .
•   Nishanian TG, Waldman T (oktober 2004). "Interaktion av BMPR-IA-tumörsuppressorn med en utvecklingsrelevant splitsningsfaktor". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 323 (1): 91–7. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.08.060 . PMID 15351706 .
•    Maalej A, Mbarki F, Rebai A, Karray F, Jouida J, Abid M, Ayadi H (maj 2004). "Bevis på samband mellan FKBP1B och sköldkörtelautoimmuna störningar i en stor tunisisk familj". Autoimmunitet . 37 (3): 237–9. doi : 10.1080/08916930410001702478 . PMID 15497458 . S2CID 31963934 .
•   Zissimopoulos S, Lai FA (februari 2005). "Interaktion av FKBP12.6 med hjärtryanodinreceptorns C-terminala domän" . Journal of Biological Chemistry . 280 (7): 5475–85. doi : 10.1074/jbc.M412954200 . PMID 15591045 .
•   Aizawa Y, Ueda K, Komura S, Washizuka T, Chinushi M, Inagaki N, Matsumoto Y, Hayashi T, Takahashi M, Nakano N, Yasunami M, Kimura A, Hiraoka M, Aizawa Y (mars 2005). "En ny mutation i FKBP12.6-bindande region av den humana hjärtryanodinreceptorgenen (R2401H) i en japansk patient med katekolaminerg polymorf ventrikulär takykardi". International Journal of Cardiology . 99 (2): 343–5. doi : 10.1016/j.ijcard.2003.11.050 . PMID 15749201 .
•    Wehrens XH, Lehnart SE, Reiken S, van der Nagel R, Morales R, Sun J, Cheng Z, Deng SX, de Windt LJ, Landry DW, Marks AR (juli 2005). "Att förbättra calstabinbindningen till ryanodinreceptorer förbättrar hjärt- och skelettmuskelfunktionen vid hjärtsvikt" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 102 (27): 9607–12. Bibcode : 2005PNAS..102.9607W . doi : 10.1073/pnas.0500353102 . PMC 1172237 . PMID 15972811 .