FKBP6
| FKBP6 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Kristallstruktur av humant FK506-bindande protein 6.
| |||||||
| Identifierare | |||||||
| Symbol | FKBP6 | ||||||
| Alt. symboler | FKBP36; MGC87179 | ||||||
| NCBI-genen | 8468 | ||||||
| HGNC | 3722 | ||||||
| OMIM | 604839 | ||||||
| PDB | 3B7X | ||||||
| RefSeq | NM_003602 | ||||||
| UniProt | O75344 | ||||||
| Övriga uppgifter | |||||||
| Ställe | Chr. 7 q11.23 | ||||||
| |||||||
FK506-bindande protein 6 , även känt som FKBP6 , är en human gen . Det kodade proteinet uppvisar strukturell homologi med FKBP- immunofiliner , som binder till de immunsuppressiva medlen FK506 och rapamycin .
FKBP6 är avgörande för homolog kromosomparning i meios under spermatogenes. Riktad inaktivering av FKBP6 hos möss resulterar i infertila hanar, men tydligen normala honor. Råttor med spermatogen misslyckande vid meios visade sig ha en deletion i exon 8-delen av FKBP6-genen. Mutationer i denna gen har associerats med manlig infertilitet hos människor.
FKBP6 raderas vid Williams syndrom , men denna hemizygota förlust av FKBP6 är inte associerad med infertilitet.
FKBP6 innehåller 3 α-helixar och 11 β-sheet-strängar, och som ett protein från FK506-familjen har det visat sig vara ett potent immunsuppressivt medel som kan hjälpa till att förebygga allotransplantatavstötningar.
