Dödlig artrogrypos med främre horncellssjukdom
| Dödlig artrogrypos med främre horncellssjukdom | |
|---|---|
| Andra namn | Vuopala sjukdom |
 | |
| Dödlig artrogrypos med främre horncellssjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
Dödlig artrogrypos med främre horncellssjukdom ( LAAHD) är en autosomal recessiv genetisk störning som kännetecknas av nedsatt rörlighet hos fostret och tidig död.
Presentation
LAAHD liknar LCCS1- sjukdom men fenotypen är mildare, med överlevnad efter 32:a graviditetsveckan. Men fostren är ofta dödfödda eller överlever bara några minuter. Fostrets rörelser under graviditeten är knappa och stela, ofta bara i de övre extremiteterna. Felställningarna är distala . Den inåtgående spiralen och speciellt armbågskontrakturerna är mindre allvarliga än vid LCCS1-sjukdom. Vissa patienter har intrauterina långa benfrakturer. Skelettmusklerna påverkas och visar neurogen atrofi . Storleken och formen på ryggmärgen på olika nivåer är normala men motoneuroner från främre horn minskar i antal och degenereras.
Molekylär genetik
LAAHD-sjukdom resulterar från sammansatt heterozygositet av GLE1FinMajor och en missense-punktmutation i exon 13 (6 fall i 3 familjer) eller en missense-mutation i exon 16 (sju fall i 3 familjer). Ett av de senare fallen överlevde 12 veckor, mestadels under konstgjord andning.
Diagnos
Behandling
Epidemiologi
LAAHD är en av cirka 40 finska arvssjukdomar . Familjer som drabbats av dessa sjukdomar kommer från olika delar av Finland , och födelseplatserna för de drabbade individernas förfäder uppvisar inte geografiska grupperingar. [ citat behövs ]