Denna gen kodar för en medlem av cytokintyp I-receptorfamiljen . Proteinet bildar ett utsöndrat komplex med kardiotrofinliknande cytokinfaktor 1 och verkar på celler som uttrycker ciliära neurotrofa faktorreceptorer. Komplexet kan främja överlevnad av neuronala celler.
Klinisk signifikans
Mutationer i denna gen är associerade med två tillstånd, båda sällsynta :
Kyl-inducerat svettning syndrom , kännetecknat av riklig hyperhidros i kall omgivningstemperatur och karakteristiska kraniofaciala och skelettegenskaper)
Crisponis syndrom (CS), kännetecknat av paroxysmala muskelsammandragningar i neonatal, onormal funktion av det autonoma nervsystemet och kraniofaciala och skelettmanifestationer såsom tjocka och välvda ögonbryn, en kort näsa med åtvända näsborrar, fylliga kinder, en inverterad överläpp och en liten mun.
Det är okänt om de två tillstånden är distinkta kliniska enheter eller en enda klinisk enhet med variabla uttryck. Andra karakteristiska egenskaper i CRLF1-mutation inkluderar marfanoid habitus med progressiv kyphoscoliosis och kraniofaciala egenskaper inklusive dolichocephaly , ett smalt ansikte med dåligt uttryck, en näsa med hypoplastisk nares, malar hypoplasi och prognatism .
Vidare läsning
Elson GC, Lelièvre E, Guillet C, et al. (2000). "CLF associerar med CLC för att bilda en funktionell heteromer ligand för CNTF-receptorkomplexet". Nat. Neurosci . 3 (9): 867–72. doi : 10.1038/78765 . PMID 10966616 . S2CID 25766998 .
