C2orf73
| C2orf73 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , kromosom 2 öppen läsram 73 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Okarakteriserat protein C2orf73 är ett protein som hos människor kodas av C2orf73 -genen . Proteinet förutspås vara lokaliserat till kärnan .
Gen
Den fullständiga genen spänner över totalt 53 712 baspar och innehåller nio exoner . Genens placering i det mänskliga genomet är på kromosom 2 i position 2p16.2 och flankeras av generna ACYP2 och SPTBN1 . Det finns inga alias för denna gen.
mRNA
Det primära mRNA som produceras av C2or73-genen är 1921 nukleotider långt. Det finns sex andra mRNA- isoformer som produceras genom alternativ splitsning och variation i exonlängd.
| Isoform | Exoner | mRNA-längd (baser) |
|---|---|---|
| Primär | 2, 3, 5, 6, 7 | 1921 |
| X1 | 2, 3, 5, 6, 7 (stympad), 8, 9 | 1726 |
| X2 | 2, 3 (stympad), 5, 6, 7 (stympad) | 971 |
| X3 | 2 (stympad), 5, 6, 7 (stympad) | 868 |
| X4 | 4, 5, 6, 7 (stympad) | 951 |
| X5 | 1, 5, 6, 7 (stympad) | 1049 |
| X6 | 2, 3, 5, 7 (stympad) | 1034 |
Protein
Proteinet har en molekylmassa på 32 142 Dalton . Det finns fyra proteinisoformer . Den primära isoformen (X1) är 287 aminosyror lång.
C2orf73 innehåller ett kort sekvensmotiv , GDWWSH (Detta motiv har ännu ingen känd funktion). Proteinet är lysinrikt och leucinfattigt jämfört med innehållet av den genomsnittliga humangenen och har en förutspådd isoelektrisk punkt på 9,305.
| Isoform | Från mRNA Isoform | Längd (aminosyror) | Molekylvikt (kDa) | Isoelektrisk punkt |
|---|---|---|---|---|
| X1 | Primär, X1 | 287 | 32.1 | 9,305 |
| X2 | X2 | 229 | 25.4 | 9,120 |
| X3 | X3, X4, X5 | 166 | 18.1 | 9,703 |
| X4 | X6 | 143 | 16.7 | 8,790 |
Strukturera
En 3D-struktur för C2orf73 har ännu inte bestämts experimentellt. En beräkningsförutsägelse gjord av I-TASSER presenteras till höger.
PELE-verktyget på Biology Workbench förutsäger tre troliga α-helixar och en β-sträng i proteinet.
Post translationella ändringar
GPS-, NetPhos-, MyHits- och SUMOsp-verktygen på ExPASy förutsäger potentiella post-translationella modifieringar för proteinet. Sex potentiella fosforyleringsställen och ett sumoyleringsställe förutsägs.
Subcellulär lokalisering
PSORT II förutspår att C2orf73 är lokaliserad till kärnan. Detta stöds av den förutsagda närvaron av ett sumoyleringsställe, som är involverat i nukleär cytoplasmatisk transport .
Uttryck
GEO-profiler från NCBI visar att C2orf73 uttrycks svagt i följande vävnader hos människor: benmärg , lever, hjärta, lunga, hjärna, ryggmärg , skelettmuskel , tymus och epitel .
Reglering av uttryck
Genomatix El Dorado-verktyget förutspår att många transkriptionsfaktorer har en hög bindningsaffinitet i de 1100 basparen uppströms om C2orf73 . Många av transkriptionsfaktorerna reglerar normalt processer som cellutveckling och differentiering , celldöd och cellcykeln .
Interagerande proteiner
Tre proteiner har experimentellt bestämts för att interagera med C2orf73 genom jäst två-hybrid- experiment.
- FCH och Double SH3 Domains 2 ( FCHSD2 ) - Funktionen har ännu inte definierats
- Heat Shock Protein Family B Member 1 ( HSPB1 ) - Hjälper cellens motståndskraft mot stress
- SH3 Domain Binding Protein 4 ( SH3BP4 ) - Inblandat i endocytos av specifika cellytereceptorer
Fungera
Funktionen av C2orf73 är för närvarande inte väl förstådd av det vetenskapliga samfundet eller någon annan.
Homologi
Det finns inga paraloger av C2orf73 i det mänskliga genomet. Ortologer finns i hela, men är begränsade till, phylum Chordata (med några få undantag i andra phyla i kungariket Animalia , som Octopus bimaculoides ).
| Arter | Vanligt namn | NCBI-accessionsnummer | Sekvenslängd (AA) | Miljontals år sedan LCA | % identitet | % likhet |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Mänsklig | NP_001093866.1 | 287 | - | - | - |
| Heterocephalus glaber | Naken mullvadsråtta | XP_004867342.1 | 235 | 90 | 62,2 | 68,2 |
| Mus musculus | Mus | NP_001093864.1 | 233 | 90 | 54,9 | 62,8 |
| Fukomys damarensis | Damaraland mullvadsråtta | XP_010614136.2 | 288 | 90 | 75,0 | 83,7 |
| Pteropus vampyrus | Stor flygande räv | XP_011362281.1 | 291 | 96 | 77,7 | 82,8 |
| Eptesicus fuscus | Stor brun fladdermus | XP_008160678.1 | 321 | 96 | 61,8 | 67,6 |
| Rhinolophus sinicus | Kinesisk Rufous Horseshoe Bat | XP_019575083.1 | 301 | 96 | 71,4 | 79,4 |
| Erinaceus europaeus | Europeisk igelkott | XP_007528011.1 | 284 | 96 | 63,8 | 71,4 |
| Condylura cristata | Stjärnnosad mullvad | XP_012586937.1 | 291 | 96 | 69,8 | 79,0 |
| Camelus ferus | Vild baktrisk kamel | XP_006174505.1 | 291 | 96 | 75,6 | 83,2 |
| Capra hircus | Get | XP_013823176.1 | 285 | 96 | 73,1 | 77,9 |
| Bos taurus | Nötkreatur | NP_001094753.1 | 290 | 96 | 75,5 | 81,0 |
| Panthera pardus | Leopard | XP_019277335.1 | 292 | 96 | 75,0 | 82,2 |
| Ursus maritimus | Isbjörn | XP_008698084.1 | 290 | 96 | 77,3 | 84,5 |
| Falco peregrinus | Pilgrimsfalk | XP_013152712.1 | 231 | 312 | 36.2 | 44,6 |
| Apteryx mantelli | North Island Brown Kiwi | XP_013805202.1 | 197 | 312 | 36,9 | 41,9 |
| Python bivittatus | Burmesisk Python | XP_007425859.1 | 314 | 312 | 30.8 | 45,0 |
| Anolis carolinensis | Carolina anole | XP_003216202.2 | 320 | 312 | 35,3 | 42,7 |
| Xenopus laevis | Afrikansk klogroda | XP_018118010.1 | 307 | 352 | 36,9 | 52,2 |
| Nanorana parkeri | Groda | XP_018419829.1 | 307 | 352 | 36,4 | 45,8 |
| Callorhinchus milii | Australian Ghostshark | XP_007890694.1 | 293 | 473 | 28,0 | 34,9 |
| Ciona intestinalis | Havsspruta | XP_002125895.1 | 235 | 676 | 22.4 | 34,5 |
| Bläckfisk bimaculoides | Kalifornien två-fläck bläckfisk | XP_014784430.1 | 242 | 797 | 22.4 | 30,0 |
| Saccoglossus kowalevskii | Acorn Worm | XP_002735239.2 | 232 | 684 | 17.9 | 27,9 |