C22orf23

C22orf23
Identifiers
, EVG1, dJ1039K5.6, kromosom 22 öppen läsram 23
externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

C22orf23 (kromosom 22 öppen läsram 23) är ett protein som hos människor kodas av C22orf23-genen. Dess förutsagda sekundära struktur består av alfaspiraler och oordnade/spolområden. Det uttrycks i många vävnader och högst i testiklarna och det är bevarat över många ortologer.

Gen

This conceptual translation includes post-translational modifications highlighted in different colors that correspond with the key indicating the type of modification. The reference sequence for C22orf23, NM 032561.4, was conceptually translated and aligned with the predicted peptide, with the use of Bioline. The start codon is highlighted in green, the stop codon is highlighted in red, and the 6 exon-exon junctions are highlighted in light blue. The polyadenylation tail is highlighted in orange, and highly conserved amino acids are highlighted in purple.
Denna konceptuella översättning av c22orf23 inkluderar post-translationella modifikationer indikerade till höger, startkodon i grönt, stoppkodon i rött, exon-exon-övergångar i blått, polyadenyleringssvans i orange och mycket konserverade aminosyror i lila.

Storlek och lokus

C22orf23 är en gen som finns i homo sapiens . Den ligger på kromosom 22 på minussträngen, kartposition 22q13.1. Den spänner över 10 620 baspar . Dess mRNA-transkript är 1988 baspars långt och har 7 exoner . Dess förutsagda funktion är proteinbindning och molekylär funktion.

Vanliga alias

C22orf23s alias är: UPF0193 Protein EVG1 , DJ1039K5.6 , EVG1 FLJ32787 och LOC84645 .

Protein

Primär sekvens

Proteinet som kodas av mRNA -sekvensen är 217 aminosyror långt och har en förutspådd molekylmassa på 25 kDa. Den förutspådda isoelektriska punkten är 9,8. Den ligger i kärnan.

Domäner och motiv

Det förutspås vara ett intracellulärt protein och har inga förutspådda transmembrandomäner . På grund av dess läge och brist på förutspådda transmembrandomäner är proteinstrukturen sannolikt ett globulärt protein .

Post-translationella ändringar

Förutspådd sekundär struktur för C22orf23. 53 % av sekvensen förutsägs vara störd och kan inte förutsägas med tillförsikt. Den har en täckning modellerad på 28% med en 42,9% konfidens. Bilden skapades med Phyre2.

C22orf23 har många förutsagda post-translationella modifieringar såsom: fosforyleringsställen , cellvidhäftningssekvenser, N-myristoyleringsställen, O-länkade glykosyleringsställen , glykeringsställen , Ac-ASQK-klyvda-acetylerade ställen och sumoyleringsställen. Många av de förutsagda fosforyleringsställena förutspåddes också vara O-länkade glykosyleringsställen, så att fosforyleringsstället kunde blockeras och förändra den domänens struktur eller funktion.

Sekundär struktur

Den förutsagda sekundära strukturen består av alfaspiraler och oordnade/spolområden. Den förutsagda sekundära strukturmodellen har en 28% täckning av aminosyrasekvensen med en 42,9% konfidens.

Homologi

Paraloger

Det finns för närvarande inga kända paraloger till C22orf23.

Ortologer

Ortologer kan hittas i de flesta ha som huvudämne grupper av arter som spänner från mest lika i primater till mest avlägsna i en medlem av phylum Chytridiomycota . Detta inkluderar: däggdjur, reptiler, fåglar, groddjur, benfiskar, broskfiskar, ryggradslösa djur och svampar. Ortologer kan ha dykt upp först i växter eller svampar men det är osäkert.

Den här tabellen listar flera ortologer för C22orf23 och inkluderar deras artnamn, vanliga namn, taxonomisk ordning, accessionsnummer, sekvenslängd, sekvenslikhet och evolutionärt datum för divergens.

Ortologer av C22orf23
Släkt och art Vanligt namn Taxonomisk grupp (ordning) Datum för avvikelse (MYA) Tillträdesnummer Sekvenslängd (aa) Sekvensidentitet (%)
Homo sapiens Mänsklig Primat 0 AAH31998.1 217 100
Piliocolobus tephrosceles Ugandas röda Colobus Primat 29 XP_023077818 217 95
Propithecus coquereli Coquerels Sifaka Primat 74 XP_012493592 217 84
Marmota marmota marmota Alpint murmeldjur Gnagare 90 XP_015338208 217 73
Mus caroli Ryukyu mus Gnagare 90 XP_021038824 216 81
Physeter katodon Kaskelot Jämntåade klövvilt 96 XP_007111804 217 85
Odocoileus virginianus texanus White Tailed Deer Artiodactyla 96 XP_020752151 217 86
Panthera pardus Leopard Köttätare 96 XP_019302406 217 85
Rousettus aegyptiacus Egyptisk fruktfladdermus fladdermus 96 XP_016017249 217 83
Condylura cristata Stjärnnosad mullvad Eulipotyphla 96 XP_004676507 217 80
Vombatus ursinus Vanlig wombat Diprotodonti 159 XP_027727589 263 61
Nothoprocta perdicaria Chilenska Tinamou Tinamiformes 312 XP_025895660 234 61
Serinus canaria Atlantiska Kanarieöarna Passeriformes 312 XP_009084739 223 57
Notechis scutatus Tigerorm Squamata 312 XP_026550684 234 56
Nanorana parkeri Hög Himalaya groda Groda 352 XP_018428081 225 51
Salvelinus alpinus Fjällröding Salmoniformes 435 XP_023998646 217 49
Rhincodon typus Val haj Matthaj 473 XP_020370272 232 48
Callorhinchus milii Australisk spökhaj Chimär 473 NP_001279734 232 46
Apostichopus japonicus Sjögurka Synallactida 684 PIK47438 221 48
Crassostrea virginica Östra ostron Ostreoida 797 XP_022313321.1 224 43
Capitella teleta Segmenterad Annelidsmask Capitellidae 797 ELU02060 221 39
Megachile rotundata Lövskärare Bi Hymenopterans 797 XP_003702438 230 36
Stylophora pistillata Hood Coral Steniga koraller 824 XP_022780055 219 42
Pocillopora damicornis Blomkålskorall Skleraktinia 824 XP_027046963 220 42
Macrostomum lignano Plattmask Macrostomida 824 PAA47644 270 38
Trichoplax Trichoplax Tricoplasiformes 948 RDD45244 239 39
Spizellomyces punctatus Svampar Spizellomyces punctatus 1105 XP_016608264 260 30

Uttryck

Promotor

Kärnpromotorn är GXP_7541220 (-) , och dess koordinater är 37953445-37954669 och den är 1225 baspar lång.

Vävnadsuttryck

Mänskligt uttryck

Proteinuttrycket är högst i testiklarna , men det uttrycks också vid låga nivåer i många andra vävnader såsom: hjärna , njure , mage , hud, sköldkörtel , urinblåsa , placenta , endometrium , matstrupe och blindtarm , benmärg , fett , lunga och äggstock .

Ortologiskt uttryck

Uttryck i ortologer Rattus norvegicus , uttrycks främst i testiklarna med låga nivåer av uttryck i: njurar , lungor , hjärta och livmoder . Mus musculus uttrycks främst i binjurarna och testiklarna, och uttrycks också särskilt i: blåsan, buken, hjärtat, lungorna, äggstockarna och bröstkörtlarna.

Interaktioner

Proteininteraktioner

Det finns flera förutspådda proteininteraktioner: cyklin-D1-bindande protein 1 som kan reglera cellcykelprogression, vakuolär proteinsorteringsassocierad protein 28 homolog som är involverad som en regulator av vesikulär trafik, UPF0739 protein C1orf74 och östrogenrelaterad receptorgamma . Dessa interagerande proteiner identifierades som antingen direkta interaktioner eller fysiska associationer. De identifierades genom en mängd olika detektionsmetoder inklusive affinitetskromatografi, 2 hybridbytespooler och 2 hybridarrayer. Det har också förutsagt proteininteraktioner med SH3-domän innehållande 19, EvC ciliärkomplexsubenhet 1, RIMS-bindande protein 3B, RIMS-bindande protein 3C, TSSK6-aktiverande co-chaperoneprotein, V-set och immunglobulindomän innehållande 8, familj med sekvenslikhet 124 medlem B, liten nukleolär RNA-värdgen 28 och transmembranprotein 200B. Bevis som tyder på en funktionell länk för dessa interaktioner stöddes genom Co-mention på PubMed.

Klinisk signifikans

Sjukdomsförbundet

C22orf23 identifierades som tillhörande en av två grupper av poolade serumprover i en studie som analyserade skillnaden mellan serumglykoproteiner från hepatocellulärt karcinom och normalt serum. Deletioner av delar av C22orf23 (exon 3 och 4) och flera andra gener inklusive SOX10 har observerats hos patienter med perifer demyeliniserande neuropati , central demyeliniserande leukodystrofi , Waardenburgs syndrom och Hirschsprungs sjukdom och föreslås därför vara en potentiell faktor involverad i dessa åkommor. C22orf23 nämndes också i en studie av mutationsprofiler från ER+ bröstcancerprover tagna från postmenopausalt tålamod. Det hittades mutationer som påverkade C22orf23 bland många andra gener. I en studie av epigenetiska förändringar involverade i kranskärlssjukdom, visade sig C22orf23 ha förändrade epigenetiska modifieringar som kan vara involverade i nya gener i kranskärlssjukdom. I en studie som försöker förutsäga präglade gener som kan vara kopplade till mänskliga sjukdomar, identifierades C22orf23 som homolog med präglade genkandidater som visar koppling till schizofreni . I en annan studie listades det som ett kraftigt reglerat protein i uterin leiomyom .

Mutationer

Det finns totalt 3340 SNP inom 5' och 3' UTR, introner , exoner, såväl som några gener nära 5' och 3' UTR. Det finns totalt 225 SNP:er inom den kodande sekvensen. Vissa av SNP:erna förekommer i konserverade aminosyror inom den kodande sekvensen och några rapporterade har en eller flera typer av validering. Vissa av SNP har höga heterozygositetspoäng och har därför en närvaro i befolkningen.

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128346 - Ensembl , maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033029 - Ensembl , maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
  4. ^ "Mouse PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
  5. ^ a b "C22orf23-gen (proteinkodning)" . GeneCards Human Gene Database . 2019-05-05. [ död länk ]
  6. ^ a b "Kromosom 22 öppen läsram 23 (C22orf23)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Hämtad 2019-05-02 .
  7. ^ "Homo sapiens kromosom 22 öppen läsram 23 (C22orf23), transkriptvariant 1, mRNA" . Hämtad 2019-05-01 .
  8. ^ a b "C22orf23-gen" . Genkort Databas för mänskliga gen . Arkiverad från originalet 2011-11-28 . Hämtad 2019-05-01 .
  9. ^ "WikiGenes - Collaborative Publishing" . WikiGenes - Collaborative Publishing . Arkiverad från originalet 2018-09-13 . Hämtad 2019-05-04 .
  10. ^ a b c d "Cellatlas - C22orf23 - Den mänskliga proteinatlasen" . www.proteinatlas.org . Hämtad 2019-05-04 .
  11. ^ "ExPASy - Beräkna pI/Mw-verktyg" . web.expasy.org . Hämtad 2019-05-04 .
  12. ^ "TMpred - Förutsägelse av transmembrana regioner och orientering" . ExPASy Bioinformatics Resource Portal . 2019-05-05.
  13. ^ "SAPS - Statistisk analys av proteinsekvenser" . EMBL-EBI-SAPS . 2019-05-05.
  14. ^ a b c "Protein veckigenkänningsserver för PHYRE2 protein" . www.sbg.bio.ic.ac.uk . Hämtad 2019-05-04 .
  15. ^ "NetPhos 3.1 Server" . DTU Bioinformatik Institutionen för bio- och hälsoinformatik . 2019-05-05.
  16. ^ "Motif Scan" . Myhits . 2019-05-05.
  17. ^ "NetOGlyc 4.0 Server" . DTU Bioinformatik Institutionen för bio- och hälsoinformatik . 2019-05-05.
  18. ^ "NetGlycate 1.0 Server" . DTU Bioinformatik Institutionen för bio- och hälsoinformatik . 2019-05-05.
  19. ^ "GPS SUMO - förutsägelse av SUMOylation & SUMO-bindande motiv" . GPS . 2019-05-05.
  20. ^ "SUMOplot™ analysprogram" . ABGENT Wuxi App Tec Company . 2019-05-05. Arkiverad från originalet 2005-01-03.
  21. ^ "CFSSP - Chou & Fasman sekundär struktur förutsägelseserver" . 2019-05-04.
  22. ^ "En förutsägelseserver för en sekundär proteinstruktur" . Jpred 4 som innehåller Jnet . 2019-05-04.
  23. ^ "SOPMA SEKUNDÄR STRUKTUR FÖRUTSEGNINGSMETOD" . PRAB-Gerland Rhone-Alpes Bioinformatik Pole Gerland Site - Institutet för biologi och proteinkemi . 2019-05-04.
  24. ^ "GOR IV SEKUNDÄR STRUKTUR FÖRUTSEGNINGSMETOD" . PRAB-Gerland Rhone-Alpes Bioinformatik Pole Gerland Site - Institutet för biologi och proteinkemi . 2019-05-04.
  25. ^ "BLAT Search Genome" . University of California Santa Cruz Genome Institute - UCSC Genome Browser-Blat . 2019-05-05.
  26. ^ a b c "Standardprotein BLAST" . NCBI - Protein BLAST . 2019-05-05.
  27. ^ "HomoloGene" . NCBI - HomoloGene . 2019-05-05.
  28. ^ "Livets TimeTree" . Timetree Livets tidsskala . 2019-05-05.
  29. ^    Russ C, Lang BF, Chen Z, Gujja S, Shea T, Zeng Q, Young S, Cuomo CA, Nusbaum C (augusti 2016). "Genomsekvens av Spizellomyces punctatus" . Genommeddelanden . 4 (4): e00849-16. doi : 10.1128/genomeA.00849-16 . PMC 4991717 . PMID 27540072 .
  30. ^ "Genomatix" . Genomatix Software Suite v3.10 . 2019-05-05.
  31. ^ "EST-profil - Hs.517612 - C22orf23" . NCBI - Unigene . 2019-05-05. [ död länk ]
  32. ^ "C22orf23 kromosom 22 öppen läsram 23 [ Homo sapiens (människa) ]" . NCBI - Gene . 2019-05-05.
  33. ^ "C22orf23" . Den mänskliga proteinatlasen . 2019-05-05.
  34. ^ "RGD1359634 liknar RIKEN cDNA 1700088E04 [Rattus norvegicus (Norge råtta)]" . NCBI - Gene . 2019-05-05.
  35. ^ "1700088E04Rik RIKEN cDNA 1700088E04 gen [Mus musculus (husmus)]" . NCBI - Gene . 2019-05-05.
  36. ^ a b "NCBI" . Nationellt centrum för bioteknikinformation - NCBI . 2019-05-05.
  37. ^ "PSICQUIC View" . EMBL-EBI . 2019-05-05.
  38. ^ "Mentha" . Mentha Interactome-webbläsaren . 2019-05-05.
  39. ^ "Sträng" . STRING Databas . 2019-05-05.
  40. ^    Gao HJ, Chen YJ, Zuo D, Xiao MM, Li Y, Guo H, Zhang N, Chen RB (september 2015). "Kvantitativ proteomisk analys för screening med hög genomströmning av differentiella glykoproteiner i hepatocellulärt karcinomserum" . Cancerbiologi & medicin . 12 (3): 246–54. doi : 10.7497/j.issn.2095-3941.2015.0010 . PMC 4607824 . PMID 26487969 .
  41. ^   Wenzhi H, Ruijin W, Jieliang L, Xiaoyan M, Haibo L, Xiaoman W, Jiajia X, Shaoying L, Shuanglin L, Qing L (oktober 2015). "Heterozygot deletion vid SOX10-genlokuset hos två patienter från en kinesisk familj med Waardenburgs syndrom typ II". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology . 79 (10): 1718–21. doi : 10.1016/j.ijporl.2015.07.034 . PMID 26296878 .
  42. ^    Bondurand N, Dastot-Le Moal F, Stanchina L, Collot N, Baral V, Marlin S, Attie-Bitach T, Giurgea I, Skopinski L, Reardon W, Toutain A, Sarda P, Echaieb A, Lackmy-Port-Lis M, Touraine R, Amiel J, Goossens M, Pingault V (december 2007). "Deletioner vid SOX10-genlokuset orsakar Waardenburgs syndrom typ 2 och 4" . American Journal of Human Genetics . 81 (6): 1169–85. doi : 10.1086/522090 . PMC 2276340 . PMID 17999358 .
  43. ^ Pascal, Gellert (december 2014). "Abstrakt S1-04: Exomsekvensering av postmenopausal ER+ bröstcancer (BC) behandlad prekirurgiskt med aromatashämmare (AI) i POETIC-studien (CRUK/07/015". Cancerforskning . 75 (9 Tillägg ) : S1 -04. doi : 10.1158/1538-7445.SABCS14-S1-04 .
  44. ^   Sharma P, Garg G, Kumar A, Mohammad F, Kumar SR, Tanwar VS, Sati S, Sharma A, Karthikeyan G, Brahmachari V, Sengupta S (maj 2014). "Genom bred DNA-metyleringsprofilering för epigenetisk förändring hos patienter med kranskärlssjukdom". Gene . 541 (1): 31–40. doi : 10.1016/j.gene.2014.02.034 . PMID 24582973 .
  45. ^    Luedi PP, Hartemink AJ, Jirtle RL (juni 2005). "Genomomfattande förutsägelse av präglade murina gener" . Genomforskning . 15 (6): 875–84. doi : 10.1101/gr.3303505 . PMC 1142478 . PMID 15930497 .
  46. ^    Ahn WS, Kim KW, Bae SM, Yoon JH, Lee JM, Namkoong SE, Kim JH, Kim CK, Lee YJ, Kim YW (december 2003). "Riktad cellulär processprofileringsmetod för uterin leiomyom med hjälp av cDNA-mikroarray, proteomik och genontologianalys" . International Journal of Experimental Pathology . 84 (6): 267–79. doi : 10.1111/j.0959-9673.2003.00362.x . PMC 2517572 . PMID 14748746 .
  47. ^ "dbSNP korta genetiska variationer" . NCBI . 2019-05-05.
Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=C22orf23&oldid=1116831249 "