C1orf74
| C1orf74 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , URLC4, kromosom 1 öppen läsram 74 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UPF0739 protein C1orf74 är ett protein som hos människor kodas av C1orf74 -genen .
Gen
Genen C1orf74 är en proteinkodande gen på kromosom 1 hos människor. Det är också känt som URLC4 hos människor. Lokuset för denna gen är 1q32.2. C1orf74 är 2229 baspar lång. Genen innehåller två exoner .
C1orf74 är nedströms genen interferon regulatorisk faktor 6 eller IRF6 hos människor.
Transkript
C1orf74 transkriberas till ett mRNA som är 1642 nukleotider långt hos människor. Transkriptet innehåller två exoner och ett uppströms in-frame stoppkodon. 5 ' UTR för detta transkript är 343 nukleotider långt och 3' UTR är 570 nukleotider långt.
Båda exonerna transkriberas vanligtvis. Det finns ett fåtal fall där endast den andra exonen transkriberades. Ett fusionstranskript innehållande IRF6 och det första exonet av C1orf74 har också hittats, men detta transkript resulterar i en kort polypeptid.
Protein
Proteinet som kodas av C1orf74 hos människor är mest känt som UPF0739 protein C1orf74. Den mänskliga versionen av UPF0739 innehåller 269 aminosyror och väger 29430 Da. Aminosyrorna 19 till 269 är en del av en domän med okänd funktion som kallas DUF4504. Inom denna DUF finns det två konserverade sekvensmotiv LLGYP och SFS.
Det translationella startstället för C1orf74 är efter exon-exon-övergången, vilket betyder att proteinet endast skapas genom att translatera det andra exonet.
Uttryck
C1orf74 uttrycks överallt i de flesta vävnader hos människor under embryonal utveckling och genom vuxen ålder. Denna gen uttrycks i hela nervsystemet , bröst- och spottkörtlarna , huden och de flesta inre organ .
Fungera
Ett förslag på C1orf74s funktion hos människor kommer från data som endast har publicerats i NCBI från en tidning som kommer ut senare i år av Daigo och Nakamura. Författarna fann att C1orf74 är uppreglerad vid lungcancer och de har lagt till aliaset URLC4 till detta protein (BAQ19750).
C1orf74s locus, 1q32.2, har associerats med schizofreni . Det betyder att C1orf74, eller dess grannar, bidrar till risken för schizofreni. En mutation i IRF6, C1orf74s uppströms granne, resulterar i gomspalt och Van der Woudes syndrom . Mutationer i regioner uppströms och nedströms om IRF6, såsom C1orf74, kan också resultera i Van der Woudes syndrom eller dessa mutationer kan fungera med en mutation i IRF6 för att resultera i sjukdomen.
Evolution
Den mänskliga genen C1orf74 har inga kända paraloger, men den har många ortologer som innehåller samma DUF. Den har ortologer hos de flesta ryggradsdjur och vissa ryggradslösa djur, som maskar, iglar och havssniglar. Några av C1orf74s ortologer inkluderar mus , igelkott , kyckling , zebrafisk , alligator och igel . C1orf74 har en avlägsen ortolog i vitrost ( Albugo candida ), som är en typ av oomycete och inte en riktig svamp. Inga ortologer hittades i växter, svampar eller bakterier.