Syndactyly-nystagmus syndrom på grund av 2q31.1 mikroduplicering
| Syndactyly-nystagmus syndrom på grund av 2q31.1 duplicering | |
|---|---|
| Andra namn | 2q31.1 mikrodupliceringssyndrom |
 | |
| Mikrodupliceringen i samband med detta tillstånd är autosomalt dominant | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | Främst syndaktyl och medfödd bilateral pendulär nystagmus |
| Komplikationer | ingen |
| Vanligt debut | födelse |
| Varaktighet | livslång (om inte kirurgiskt korrigerad) |
| Orsaker | genetisk mutation (mer specifikt en autosomal dominant kromosomal mikroduplicering som innehåller HOX-gener) |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | Bra |
| Frekvens | sällsynt |
| Dödsfall | - |
Syndactyly-nystagmus syndrom på grund av 2q31.1 mikroduplicering, även känt som 2q31.1 mikrodupliceringssyndrom , är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av syndaktyl som påverkar tredje-fjärde fingrarna och bilateral medfödd nystagmus .
tecken och symtom
Följande lista omfattar de flesta av de symtom som visas av personer med detta tillstånd:
- Kortväxthet
- Medfödd bilateral pendulär nystagmus
- Förkortning av radien
- Förkortning av ulna
- Förkortning av tibia
- Förkortning av fibula
- Medfödd syndaktyli av handens fjärde till femte fingrar.
Mindre vanliga symtom inkluderar:
- Medfödd klumpfot
- Komplexa handavvikelser
- Hypoplastiska , trifalangeala tummar
Komplikationer
Det finns vanligtvis inga komplikationer förknippade med detta tillstånd, även om benförkortning och handavvikelser kan orsaka andra psykologiska komplikationer såsom social osäkerhet.
Genetik
Detta tillstånd orsakas av en 1 till 3,8 mb duplicering av genetiskt material på den långa armen av kromosom 2 , mer specifikt en plats som kallas 2q31.1
Diagnos
För att en person ska få diagnosen detta tillstånd måste de undersökas fysiskt och genetiskt testas.
Epidemiologi
Endast 6 fall från 2 familjer i Korea och Frankrike har beskrivits i medicinsk litteratur.