Tummen hypoplasi
Tumhypoplasi är ett spektrum av medfödda avvikelser i tummen som varierar från små defekter till fullständig frånvaro av tummen. Det kan isoleras, när endast tummen är påverkad, och i 60% av fallen är det associerat med radiell dysplasi (eller radial klubba, radius dysplasi, longitudinell radiell brist). Radiell dysplasi är det tillstånd där underarmsbenet och de mjuka vävnaderna på tumsidan är underutvecklade eller saknas.
I ett embryo utvecklas de övre extremiteterna från vecka fyra av graviditeten. Under den femte till åttonde veckan kommer tummen att utvecklas ytterligare. Under denna period går något fel med tummens tillväxt men den exakta orsaken till tumhypoplasi är okänd. En av 100 000 levande födslar visar tumhypoplasi. I mer än 50 % av fallen är båda händerna drabbade, annars är främst högerhanden påverkad.
Cirka 86 % av barnen med hypoplastisk tumme har associerade avvikelser. Embryologisk handutveckling sker samtidigt med tillväxt och utveckling av de kardiovaskulära, neurologiska och hematopoetiska systemen. Tumhypoplasi har beskrivits i 30 syndrom där dessa abnormiteter har setts. Ett syndrom är en kombination av tre eller flera avvikelser. Exempel på syndrom med hypoplastisk tumme är Holt–Oram syndrom , VACTERL association och trombocytopeni frånvarande radie ( TAR syndrom ).
Klassificering
I allmänhet finns det fem typer av tumhypoplasi, som ursprungligen beskrevs av Muller 1937 och förbättrades av Blauth, Buck-Gramcko och Manske.
- Typ I : tummen är liten, normala komponenter finns men underdimensionerade. Två tummuskler, abductor pollicis brevis och opponens pollicis , är inte fullt utvecklade. Denna typ kräver i de flesta fall ingen kirurgisk behandling.
- Typ II kännetecknas av ett snävt banutrymme mellan tummen och pekfingret som begränsar rörelsen, dåliga muskulatur i muskulaturen och en instabil mellanled i tummens metakarpofalangeala led . Denna instabila tumme behandlas bäst med rekonstruktion av de nämnda strukturerna.
- Typ III- tummar är underklassificerade i två undertyper av Manske. Båda involverar en mindre utvecklad första metakarpal och en nästan frånvarande thenarmuskulatur. Typ III-A har en ganska stabil karpometakarpalled och typ III-B inte. Tummens funktion är dålig. Barn med typ III är de svåraste patienterna att behandla eftersom det inte finns en specifik behandling för den hypoplastiska tummen. Gränsen mellan pollicering och återuppbyggnad varierar. Vissa kirurger har sagt att typ IIIA är mottaglig för rekonstruktion och inte typ IIIB. Andra säger att typ IIIA inte är lämplig för rekonstruktion också. Utifrån diagnosen ska läkaren bestämma vad som ska göras för att få en mer fungerande tumme, dvs rekonstruktion eller pollisering. I denna grupp bör noggrann uppmärksamhet ägnas åt anomala senor som kommer från underarmen (extrinsiska muskler, som en avvikande lång tumböjare – flexor pollicis longus ) .
– Typ IV kallas pouce flottant, flytande tumme. Denna tumme har en neurovaskulär bunt som förbinder den med huden på handen. Det finns inga tecken på senmuskler och sällan fungerande senor. Den har några rudimentära ben. Barn med typ IV är svåra att rekonstruera. Denna typ behandlas nästan alltid med pollicering med pekfinger för att förbättra handens funktion.
– Typ V är ingen tumme alls och kräver pollicering.
Orsak
Orsaken är okänd och sannolikt relaterad till genetiska avvikelser. Barn med Fanconi-anemi kan ibland uppvisa hypoplasi i tummen. [ citat behövs ]
Diagnos
Tre huvudpunkter vid diagnostisering av tumhypoplasi är: bredden på det första webbutrymmet, instabilitet hos de inblandade lederna och tummens funktion. Grundlig fysisk undersökning tillsammans med anatomisk verifiering vid operation avslöjar alla anomalier. En röntgen av handen och tummen i två riktningar är alltid obligatoriskt. När barnläkaren tror att tillståndet är förknippat med något slags syndrom kommer andra tester att göras. Mer subtila manifestationer av typ I och II kanske inte känns igen, särskilt när mer uppenbara manifestationer av longitudinell radiell brist i den motsatta extremiteten är närvarande. Därför är en noggrann undersökning av båda händerna viktig.
Behandling
När det kommer till behandling är det viktigt att skilja på en tumme som behöver stabilitet, mer banbredd och funktion, eller en tumme som behöver ersättas av pekfingret. Allvarlig tumhypoplasi behandlas bäst genom pollisering av pekfingret. Mindre allvarlig tumhypoplasi kan rekonstrueras genom första frigöring av webbutrymmet, ligamentrekonstruktion och muskel- eller senoröverföring.
Det har rekommenderats att pollicering utförs före 12 månader, men en långtidsstudie av pollicering utförd mellan 9 månader och 16 års ålder visade inga skillnader i funktion relaterade till ålder vid operation.
Det är viktigt att veta att varje rekonstruktion av tummen aldrig ger en normal tumme, eftersom det alltid sker en funktionsnedgång. När ett barn har ett bra pekfinger, handled och underarm blir tummens maximala styrka 50 % efter operationen jämfört med en vanlig tumme. Ju mindre utvecklade pekfinger, handled och underarm är, desto mindre styrka kommer den rekonstruerade tummen att ha efter operationen.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r Riley, SA & Burgess, RC (2009). Tumhypoplasi. Journal of Hand Surgery , vol 34A, 1564–1573
- ^ a b c d e f g h i j k l Ashbaugh, H. & Gellman, H. (2009). Medfödda tumdeformiteter och associerade syndrom. Journal of Craniofacial Surgery, vol 20, nummer 4, 1039–1044
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o Manske, PR & Goldfarb, CA (2009). Medfödd misslyckande i bildandet av den övre extremiteten. Handkliniker , 25, 157–170
- ^ a b c d e f g h i j Hovius, S., Foucher, G. & Raimondi, PL (2002). Den pediatriska övre extremiteten . London: Informa Healthcare [ ISBN saknas ] [ sida behövs ]
- ^ a b c d e f g h i j k l m n Light, TR & Gaffey, JL (2010). Rekonstruktion av den hypoplastiska tummen. Journal of Hand Surgery, vol 35A, 474–479