Trifalangeal tumme
 | |
| Trifalangeal tumme | |
|---|---|
| Fingerliknande utseende | |
| Specialitet | Medicinsk genetik , plastikkirurgi |
Trifalangeal tumme ( TPT ) är en medfödd missbildning där tummen har tre falanger istället för två. Det extra phalangeal benet kan variera i storlek från en liten sten till en storlek jämförbar med phalanges i icke-tumsiffror. Den verkliga förekomsten av tillståndet är okänd, men uppskattas till 1:25 000 levande födda. Hos cirka två tredjedelar av patienterna med trifalangeala tummar finns en ärftlig komponent. Förutom de tre falangerna kan det även finnas andra missbildningar. Det beskrevs först av Columbi 1559.
tecken och symtom
Trifalangeala tummen har ett annat utseende än vanliga tummar. Utseendet kan skilja sig mycket åt; tummen kan vara en längre tumme, den kan avvika i det radioulnara planet ( klinodaktyli ), eller tumstyrkan kan minska. I fallet med en femfingrad hand har den ett fingerliknande utseende, med positionen i de fyra fingrarnas plan, muskelbrist och ytterligare längd. Det finns ofta en kombination med radiell polydaktyli .
Komplikationer
Generellt är trifalangeala tummar icke-motståndbara. Till skillnad från de flesta med motsatta tummar kan en person som lider av TPT inte enkelt placera sin tumme mitt emot de andra fyra siffrorna i samma hand. Den motsatta tummens förmåga att utan ansträngning använda fingrarna i en "nypa" formation är avgörande för precisionsgrepp. För att tummen ska greppa ordentligt måste vissa tumkriterier vara uppfyllda (t.ex. lämplig position och längd, stabila leder och god muskelstyrka ). Eftersom trifalangeala tummar inte lätt kan motarbeta och inte har många av de optimala egenskaperna som finns i de flesta motsatta tummar, tenderar de att göra att handen blir mindre effektiv vid användning och därför visar sig vara mer problematisk i det dagliga livet.
Orsak
Missbildningar i de övre extremiteterna kan uppstå under den tredje till sjunde embryonala veckan. I vissa fall är TPT ärftligt. I dessa fall finns det en mutation på kromosom 7q 36. Om TPT är ärftligt är det mestadels som ett autosomalt dominant drag, icke-motsättande och bilateralt. De sporadiska fallen är för det mesta oppositionella och ensidiga.
Syndrom
Trifalangeal tumme kan förekomma vid syndrom men den kan också isoleras. Trifalangeala tummen kan uppträda i kombination med andra missbildningar eller syndrom.
Syndrom inkluderar:
Missbildningar inkluderar:
- Radiell polydaktyli
- Syndaktyli
- Kloliknande hand eller fot
Diagnos
Klassificeringar
Det finns flera klassificeringar för trifalangeala tummen. Anledningen till dessa olika klassificeringar är TPT:s heterogenitet i utseende. Klassificeringen enligt Wood beskriver formen på extrafalangen: delta (fig. 4), rektangulär eller helfalang (tabell 1). Med klassificeringen gjord av Buck-Gramcko kan en kirurgisk behandling väljas (tabell 1). Buck-Gramcko skiljer mellan sex olika former av den extra falangen och associerade missbildningar.
Tabell 1 : Klassificeringar av trä och Buck-Gramcko
| Klassificering enligt trä efter formen på den extra falangen | Form | Klassificering enligt Buck-Gramcko efter form/storlek på extra falang och tillhörande missbildningar | Form |
|---|---|---|---|
| jag | Delta | jag | Rudimentär triphalangism |
| II | Kort triangulär mittfalang (brachymesophalangeal) | ||
| II | Rektangulär | III | Trapetsformad mittfalang (mellanliggande) |
| IV | Lång rektangulär mittfalang (dolichophalangeal) | ||
| III | Full | V | Hypoplastisk trifalangeal tumme |
| VI | Trifalangeal tumme förknippad med polydaktyli |
Behandling
Målen med kirurgisk behandling är: att minska tummens längd, skapa en bra funktion, en stabil och icke-avvikande led samt att förbättra tummens läge vid behov. Härigenom förbättras handens och tummens funktion.
I allmänhet görs den kirurgiska behandlingen för att förbättra tummens funktion. En extra fördel med operationen är dock att tummen ser bättre ut. Tidigare var kirurgisk behandling av trifalangeala tummen inte indicerad, men nu är man allmänt överens om att operativ behandling förbättrar funktion och utseende. Eftersom en operation inte var indikerad tidigare, finns det fortfarande en population med en obehandlad triphalangeal tumme. Majoriteten av denna befolkning vill inte ha operation, eftersom handens dagliga funktion är bra. Det främsta hindret för de obehandlade patienterna är kanske inte den försämrade funktionen, utan utseendet på trifalangeala tummen. Tidpunkten för operationen skiljer sig mellan Wood och Buck-Gramcko. Wood rekommenderar operation mellan sex månaders och två års ålder, medan Buck-Gramcko rekommenderar operation för alla indikationer före sexårsåldern.
- vid behov rekonstruera det ulnara kollaterala ligamentet och det radiella kollaterala ligamentet .
- För typ III av Buck-Gramcko-klassificering föreslagna kirurgiska behandlingar:
- - mindre trapetsformad falang och under sex år: avlägsnande av den extra falangen och rekonstruktion av det ulnara kollaterala ligamentet. Förlängning av det radiella kollaterala ligamentet indikeras endast när klinodaktylen fortfarande är närvarande efter rekonstruktion av det ulnara kollateralligamentet.
- - trapetsformad falang och äldre än sex år: partiell borttagning av extra falang med korrigering av vinkeln. Arthrodes av den distala interfalangealleden (DIP).
- För typ IV av Buck-Gramcko-klassificeringen består den kirurgiska behandlingen vanligtvis av en osteotomi som reducerar mittfalangen och artrodesen i DIP. Detta ger en förkortning på 1 till 1,5 cm. I de flesta fall kombineras denna teknik med en osteotomi för förkortning, rotation och palmar abduktion på metakarpal nivå för att korrigera för position och längd på tummen. Sträcksenorna och de inneboende musklerna är också förkortade.
- För typ V av Buck-Gramcko-klassificeringen består den kirurgiska behandlingen troligen av en " pollicering ". Med en pollisering omplaceras den felplacerade tummen, roteras och förkortas, den ovan beskrivna rotationsreducerande osteotomi av den första metacarpala kan också utföras.
- För typ VI av Buck-Gramcko-klassificeringen består den kirurgiska behandlingen vanligtvis av att ta bort de ytterligare mestadels hypoplastiska tummarna. Ytterligare procedurer för rekonstruktion av den trifalangeala tummen utförs enligt formen på den extra falangen som beskrivits ovan.