SUFU

SUFU
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortolog sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, PRO1280, SUFUH, SUFUXL, SUFU negativ regulator för igelkottssignalering, JBTS32
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Suppressor av fusionerad homolog är ett protein som hos människor kodas av SUFU -genen . Inom molekylärbiologi har proteindomänsuppressorn av fusionerat protein ( Sufu ) en viktig roll i cellen . Sufu är viktig för att negativt reglera en viktig signalväg i cellen, Hedgehog-signalvägen (HH). Denna speciella väg är avgörande för embryonal utveckling . Det finns flera homologer av Sufu, som finns i en mängd olika organismer .

Fungera

i signalvägen för sonisk hedgehog ( SHH )/patched ( PTCH ) . Mutationer i gener som kodar för komponenter i denna väg är skadliga för normal utveckling och är associerade med cancerpredisponerande syndrom (t.ex. holoprosencefali, HPE3 , basalcellsnevussyndrom, BCNS och Greig cefalopolysyndaktylsyndrom, GCPS ). Sufu har också visat sig ha en avgörande roll i tumörsuppression. För att vara mer specifik har den en tumörsuppressorgen som predisponerar, eller med andra ord gör individer mer mottagliga för medulloblastom , eftersom den modulerar SHH- signalvägen . Den N-terminala domänen, som denna post refererar till innehåller Gli- transkriptionsfaktorer .

Interaktioner

SUFU har visats interagera med GLI1 , GLI3 och PEX26 .

Bevarande

Den mänskliga ortologen av Drosophila suppressor av fusionerad, har en konserverad sekvens , detta betyder att vissa aminosyror har förblivit desamma under hela evolutionen . Följaktligen har de mycket liknande roller för att förtrycka Hedgehog- signalering . Det undertrycker Gli- och Ci- transkriptionsfaktorerna i Hedgehog-vägen och fungerar genom att binda till dessa proteiner och förhindra deras translokation till kärnan . Homologer av Sufu har hittats i bakterier . Men deras funktion återstår att belysa.

Strukturera

Sufu är egentligen protein som innehåller två domäner. I eukaryot Sufu finns en ytterligare domän vid proteinets C-terminal. Denna proteindomän binder också till den C-terminala domänen av Gli/Ci- transkriptionsfaktorerna , vilket hämmar deras aktivitet.

Gener

Human gen som kodar för SUFU, även kallad SUFU, har visat sig vara lokaliserad på kromosom 10q 24–25 och innehåller 12 exoner .

Vidare läsning

Kogerman P, Grimm T, Kogerman L, et al. (1999). "Däggdjurssuppressor-of-fused modulerar nukleär-cytoplasmatisk skyttel av Gli-1". Nat. Cell Biol . 1 (5): 312–9. doi : 10.1038/13031 . PMID 10559945 . S2CID 6907964 .
Stone DM, Murone M, Luoh S, et al. (2000). "Karakterisering av den mänskliga suppressorn av fused, en negativ regulator av zinkfingertranskriptionsfaktorn Gli". J. Cell Sci . 112 (23): 4437–48. doi : 10.1242/jcs.112.23.4437 . PMID 10564661 .
Murone M, Luoh SM, Stone D, et al. (2000). "Gli reglering av de motsatta aktiviteterna av fused och suppressor av fused". Nat. Cell Biol . 2 (5): 310–2. doi : 10.1038/35010610 . PMID 10806483 . S2CID 31424234 .
Delattre M, Briand S, Paces-Fessy M, Blanchet-Tournier MF (2001). "Suppressorn av fusionerad gen, involverad i Hedgehog-signaltransduktion i Drosophila, är bevarad i däggdjur". Dev. Genes Evol . 209 (5): 294–300. doi : 10.1007/s004270050255 . PMID 11252182 . S2CID 42211231 .
Cheng SY, biskop JM (2002). "Suppressor of Fused undertrycker Gli-medierad transkription genom att rekrytera SAP18-mSin3-corepressorkomplexet" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (8): 5442–7. Bibcode : 2002PNAS...99.5442C . doi : 10.1073/pnas.082096999 . PMC 122788 . PMID 11960000 .
Taylor MD, Liu L, Raffel C, et al. (2002). "Mutationer i SUFU predisponerar för medulloblastom". Nat. Genet . 31 (3): 306–10. doi : 10.1038/ng916 . PMID 12068298 . S2CID 6882566 .
Dunaeva M, Michelson P, Kogerman P, Toftgard R (2003). "Karakterisering av den fysiska interaktionen av Gli-proteiner med SUFU-proteiner" . J. Biol. Chem . 278 (7): 5116–22. doi : 10.1074/jbc.M209492200 . PMID 12426310 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), en storskalig insats för att identifiera nya mänskliga utsöndrade och transmembranproteiner: en bioinformatisk bedömning" . Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
Paces-Fessy M, Boucher D, Petit E, et al. (2004). "Den negativa regulatorn av Gli, suppressor of fused (Sufu), interagerar med SAP18, Galectin3 och andra nukleära proteiner" . Biochem. J . 378 (Pt 2): 353–62. doi : 10.1042/BJ20030786 . PMC 1223961 . PMID 14611647 .
Taylor MD, Zhang X, Liu L, et al. (2004). "Flytande av en medulloblastom-härledd mutant av SUFU för att undertrycka WNT-signalering" . Onkogen . 23 (26): 4577–83. doi : 10.1038/sj.onc.1207605 . PMID 15077159 .
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). "DNA-sekvensen och jämförande analys av human kromosom 10" . Naturen . 429 (6990): 375–81. Bibcode : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Mot en karta i proteomskala över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Lyle R, Radhakrishna U, Blouin JL, et al. (2006). "Split-hand/split-foot missbildning 3 (SHFM3) vid 10q24, utveckling av snabba diagnostiska metoder och genuttryck från regionen". Am. J. Med. Genet. A . 140 (13): 1384–95. doi : 10.1002/ajmg.a.31247 . PMID 16691619 . S2CID 24199907 .

Den här artikeln innehåller text från det offentliga området Pfam och InterPro : IPR020941

externa länkar

Eukaryot linjärt motiv resursmotiv klass LIG_SUFU_1