SOS1 är en guanin-nukleotidutbytesfaktor (GEF) som interagerar med RAS-proteiner för att fosforylera GDP till GTP, eller från ett inaktivt tillstånd till ett aktivt tillstånd för att signalera cellproliferation. RAS-gener (t.ex. MIM 190020) kodar för membranbundna guanin-nukleotidbindande proteiner som fungerar i transduktionen av signaler som kontrollerar celltillväxt och differentiering. Bindning av GTP aktiverar RAS-proteiner, och efterföljande hydrolys av bunden GTP till GDP och fosfat inaktiverar signalering av dessa proteiner. GTP-bindning kan katalyseras av guanin-nukleotidutbytesfaktorer för RAS, och GTP-hydrolys kan påskyndas av GTPas-aktiverande proteiner (GAP). Den första utbytesfaktorn som identifierades för RAS var S. cerevisiae Cdc25 -genprodukten. Genetisk analys visade att CDC25 är väsentligt för aktivering av RAS-proteiner. I Drosophila innehåller proteinet som kodas av "son of sevenless"-genen (Sos) en domän som visar sekvenslikhet med den katalytiska domänen av Cdc25. Sos kan fungera som en positiv regulator av RAS genom att främja guaninnukleotidutbyte.
Klinisk signifikans
Nyligen genomförda studier visar också att mutationer i Sos1 kan orsaka Noonans syndrom och ärftlig gingival fibromatos typ 1. Noonans syndrom har också visat sig orsakas av mutationer i KRAS- och PTPN11 -gener. aktivatorer av MAP-kinasvägen.
Pandey P, Kharbanda S, Kufe D (1995). "Association av DF3/MUC1 bröstcancerantigen med Grb2 och Sos/Ras utbytesprotein". Cancer Res . 55 (18): 4000–3. PMID 7664271 .
Chin H, Saito T, Arai A, Yamamoto K, Kamiyama R, Miyasaka N, Miura O (1997). "Erytropoietin och IL-3 inducerar tyrosinfosforylering av CrkL och dess association med Shc, SHP-2 och Cbl i hematopoetiska celler". Biochem. Biophys. Res. Commun . 239 (2): 412–7. doi : 10.1006/bbrc.1997.7480 . PMID 9344843 .
Curto M, Frankel P, Carrero A, Foster DA (1998). "Ny rekrytering av Shc, Grb2 och Sos av fibroblasttillväxtfaktorreceptor-1 i v-Src-transformerade celler". Biochem. Biophys. Res. Commun . 243 (2): 555–60. doi : 10.1006/bbrc.1997.7982 . PMID 9480847 .