SOS1

SOS1
Protein SOS1 PDB 1awe.png
Tillgängliga strukturer
PDB Ortolog sökning:
Identifierare
, GF1, GGF1, GINGF, HGF, NS4, SOS Ras/Rac guanin nukleotidbytesfaktor 1, SOS-1
Externa ID :n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Son till sjulös homolog 1 är ett protein som hos människor kodas av SOS1 -genen .

Fungera

SOS1 är en guanin-nukleotidutbytesfaktor (GEF) som interagerar med RAS-proteiner för att fosforylera GDP till GTP, eller från ett inaktivt tillstånd till ett aktivt tillstånd för att signalera cellproliferation. RAS-gener (t.ex. MIM 190020) kodar för membranbundna guanin-nukleotidbindande proteiner som fungerar i transduktionen av signaler som kontrollerar celltillväxt och differentiering. Bindning av GTP aktiverar RAS-proteiner, och efterföljande hydrolys av bunden GTP till GDP och fosfat inaktiverar signalering av dessa proteiner. GTP-bindning kan katalyseras av guanin-nukleotidutbytesfaktorer för RAS, och GTP-hydrolys kan påskyndas av GTPas-aktiverande proteiner (GAP). Den första utbytesfaktorn som identifierades för RAS var S. cerevisiae Cdc25 -genprodukten. Genetisk analys visade att CDC25 är väsentligt för aktivering av RAS-proteiner. I Drosophila innehåller proteinet som kodas av "son of sevenless"-genen (Sos) en domän som visar sekvenslikhet med den katalytiska domänen av Cdc25. Sos kan fungera som en positiv regulator av RAS genom att främja guaninnukleotidutbyte.

Klinisk signifikans

Nyligen genomförda studier visar också att mutationer i Sos1 kan orsaka Noonans syndrom och ärftlig gingival fibromatos typ 1. Noonans syndrom har också visat sig orsakas av mutationer i KRAS- och PTPN11 -gener. aktivatorer av MAP-kinasvägen.

Interaktioner

SOS1 har visat sig interagera med:

Se även

Vidare läsning

externa länkar

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .