EPS8

EPS8
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, DFNB102, substrat för epidermal tillväxtfaktorreceptorväg 8
externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Epidermal tillväxtfaktorreceptorkinassubstrat 8 är ett enzym som hos människor kodas av EPS8 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för en medlem av EPS8-familjen. Detta protein innehåller en PH-domän och en SH3-domän . Det fungerar som en del av EGFR- vägen, även om dess exakta roll inte har fastställts. Mycket liknande proteiner i andra organismer är involverade i transduktionen av signaler från Ras till Rac och tillväxtfaktorförmedlad aktin- ombyggnad. Alternativa transkriptionella splitsningsvarianter av denna gen har observerats men har inte karakteriserats noggrant.

Klinisk signifikans

Mutationer i EPS8 orsakar medfödd dövhet . Behlouli A, Bonnet C, Abdi S, Bouaita A, Lelli A, Hardelin JP, Schietroma C, Rous Y, Louha M, Cheknane A, Lebdi H, Boudjelida K, Makrelouf M, Zenati A, Petit C (2014). "EPS8, som kodar för ett aktinbindande protein från cochlea-hårcellstereocilier, är en ny orsaksgen för autosomal recessiv djup dövhet. " Orphanet Journal of Rare Diseases . 9 (1): 55. doi : 10.1186/1750-1172-9-55 . PMC 4022326 . PMID 24741995 .

Interaktioner

EPS8 har visat sig interagera med:

ABI1 ,
BAIAP2 ,
DVL1 ,
SHB ,
SHC1
SOS1 och
Src .

Vidare läsning

Di Fiore PP, Scita G (2002). "Eps8 mitt i GTPaser". Int. J. Biochem. Cell Biol . 34 (10): 1178–83. doi : 10.1016/S1357-2725(02)00064-X . PMID 12127568 .
Cardwell C (1977). "Student eller arbetare? International Meeting of Student Nurses (European Group)". Vårdspegel och barnmorsketidning . 143 (19): 38. PMID 1049958 .
Castagnino P, Biesova Z, Wong WT, Fazioli F, Gill GN, Di Fiore PP (1995). "Direkt bindning av eps8 till juxtamembrandomänen av EGFR är fosfotyrosin- och SH2-oberoende". Onkogen . 10 (4): 723–9. PMID 7532293 .
Karlsson T, Songyang Z, Landgren E, Lavergne C, Di Fiore PP, Anafi M, Pawson T, Cantley LC, Claesson-Welsh L, Welsh M (1995). "Molekylära interaktioner av Src-homologi 2-domänproteinet Shb med fosfotyrosinrester, tyrosinkinasreceptorer och Src-homologi 3-domänproteiner". Onkogen . 10 (8): 1475–83. PMID 7537362 .
Avantaggiato V, Torino A, Wong WT, Di Fiore PP, Simeone A (1995). "Uttryck av receptortyrosinkinassubstratgenerna eps8 och eps15 under musutveckling". Onkogen . 11 (6): 1191–8. PMID 7566980 .
Matoskova B, Wong WT, Salcini AE, Pelicci PG, Di Fiore PP (1995). "Konstitutiv fosforylering av eps8 i tumörcellinjer: relevans för malign transformation" . Mol. Cell. Biol . 15 (7): 3805–12. doi : 10.1128/MCB.15.7.3805 . PMC 230619 . PMID 7791787 .
Fazioli F, Minichiello L, Matoska V, Castagnino P, Miki T, Wong WT, Di Fiore PP (1993). "Eps8, ett substrat för epidermal tillväxtfaktorreceptorkinas, förstärker EGF-beroende mitogena signaler" . EMBO J . 12 (10): 3799–808. doi : 10.1002/j.1460-2075.1993.tb06058.x . PMC 413663 . PMID 8404850 .
Matòsková B, Wong WT, Seki N, Nagase T, Nomura N, Robbins KC, Di Fiore PP (1996). "RN-tre identifierar en familj av tre-relaterade proteiner som visar en ny potentiell proteinbindande domän". Onkogen . 12 (12): 2563–71. PMID 8700515 .
Matòsková B, Wong WT, Nomura N, Robbins KC, Di Fiore PP (1996). "RN-tre binder specifikt till SH3-domänen i eps8 med hög affinitet och ger tillväxtfördelar till NIH3T3 vid karboxiterminal trunkering". Onkogen . 12 (12): 2679–88. PMID 8700527 .
Biesova Z, Piccoli C, Wong WT (1997). "Isolering och karakterisering av e3B1, ett eps8-bindande protein som reglerar celltillväxt" . Onkogen . 14 (2): 233–41. doi : 10.1038/sj.onc.1200822 . PMID 9010225 .
Kishan KV, Scita G, Wong WT, Di Fiore PP, Newcomer ME (1997). "SH3-domänen i Eps8 existerar som en ny sammanflätad dimer". Nat. Struktur. Biol . 4 (9): 739–43. doi : 10.1038/nsb0997-739 . PMID 9303002 . S2CID 36865189 .
Maa MC, Lai JR, Lin RW, Leu TH (1999). "Förbättring av tyrosylfosforylering och proteinuttryck av eps8 av v-Src" . Biochim. Biophys. Acta . 1450 (3): 341–51. doi : 10.1016/S0167-4889(99)00069-5 . PMID 10395945 .
Scita G, Nordström J, Carbone R, Tenca P, Giardina G, Gutkind S, Bjarnegård M, Betsholtz C, Di Fiore PP (1999). "EPS8 och E3B1 omvandlar signaler från Ras till Rac". Naturen . 401 (6750): 290–3. Bibcode : 1999Natur.401..290S . doi : 10.1038/45822 . PMID 10499589 . S2CID 205045006 .
Lanzetti L, Rybin V, Malabarba MG, Christoforidis S, Scita G, Zerial M, Di Fiore PP (2000). "Eps8-proteinet koordinerar EGF-receptorsignalering genom Rac och trafficking genom Rab5". Naturen . 408 (6810): 374–7. Bibcode : 2000Natur.408..374L . doi : 10.1038/35042605 . PMID 11099046 . S2CID 4405293 .
Ion A, Crosby AH, Kremer H, Kenmochi N, Van Reen M, Fenske C, Van Der Burgt I, Brunner HG, Montgomery K, Kucherlapati RS, Patton MA, Page C, Mariman E, Jeffery S (2000). "Detaljerad kartläggning, mutationsanalys och identifiering av intragen polymorfism i kandidatgener för Noonan syndrom MYL2, DCN, EPS8 och RPL6" . J. Med. Genet . 37 (11): 884–6. doi : 10.1136/jmg.37.11.884 . PMC 1734479 . PMID 11185075 .
Scita G, Tenca P, Areces LB, Tocchetti A, Frittoli E, Giardina G, Ponzanelli I, Sini P, Innocenti M, Di Fiore PP (2001). "En effektorregion i Eps8 är ansvarig för aktiveringen av den Rac-specifika GEF-aktiviteten hos Sos-1 och för korrekt lokalisering av den Rac-baserade aktinpolymeriserande maskinen" (PDF ) . J. Cell Biol . 154 (5): 1031–44. doi : 10.1083/jcb.200103146 . PMC 2196181 . PMID 11524436 .