SF3B1

SF3B1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, Hsh155, MDS, PRP10, PRPF10, SAP155, SF3b155, splitsningsfaktor 3b underenhet 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Splicing factor 3B subenhet 1 är ett protein som hos människor kodas av SF3B1 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för subenhet 1 av splitsningsfaktor 3b-proteinkomplexet. Splitsningsfaktor 3b, tillsammans med splitsningsfaktor 3a och en 12S RNA-enhet, bildar U2 små nukleära ribonukleoproteinkomplex (U2 snRNP). Splitsningsfaktor 3b/3a-komplexet binder pre-mRNA uppströms om intronets grenställe på ett sekvensoberoende sätt och kan förankra U2 snRNP till pre-mRNA. Splitsningsfaktor 3b är också en komponent i den mindre U12-typ spliceosomen. De karboxiterminala två tredjedelarna av subenhet 1 har 22 icke-identiska, tandem HEAT-repetitioner som bildar stavliknande, spiralformade strukturer. Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer.

Interaktioner

SF3B1 har visat sig interagera med:

• CDC5L ,
• DDX42 ,
• PPP1R8 ,
• SF3B2 ,
• SF3B3 ,
• SF3B14 ,

Klinisk relevans

Mutationer i denna gen har återkommande setts i fall av avancerad kronisk lymfatisk leukemi, myelodysplastiska syndrom och bröstcancer . SF3B1-mutationer finns hos 60%-80% av patienterna med refraktär anemi med ringsideroblaster (RARS; som är ett myelodysplastiskt syndrom) eller RARS med trombocytos (RARS-T; som är ett myelodysplastiskt syndrom/myeloproliferativ neoplasm). Det finns också en framväxande mängd bevis som tyder på implikationer av SF3B1-mutationer som är involverade i orbitalt melanom.

Vidare läsning

•   Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (april 1996). "En "dubbel adapter"-metod för förbättrad konstruktion av hagelgevärsbibliotek. Analytisk biokemi . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
•    Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (april 1997). "Storskalig sammanlänkning av cDNA-sekvensering" . Genomforskning . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
•    Gozani O, Potashkin J , Reed R (augusti 1998). "En potentiell roll för U2AF-SAP 155-interaktioner vid rekrytering av U2 snRNP till filialplatsen" . Molekylär och cellulär biologi . 18 (8): 4752–60. doi : 10.1128/mcb.18.8.4752 . PMC 109061 . PMID 9671485 .
•    Das BK, Xia L, Palandjian L, Gozani O, Chyung Y, Reed R (oktober 1999). "Karakterisering av ett proteinkomplex som innehåller spliceosomala proteiner SAPs 49, 130, 145 och 155" . Molekylär och cellulär biologi . 19 (10): 6796–802. doi : 10.1128/mcb.19.10.6796 . PMC 84676 . PMID 10490618 .
•    Pauling MH, McPheeters DS, Ares M (mars 2000). "Funktionell Cus1p finns med Hsh155p i en multiprotein splitsningsfaktor associerad med U2 snRNA" . Molekylär och cellulär biologi . 20 (6): 2176–85. doi : 10.1128/MCB.20.6.2176-2185.2000 . PMC 110834 . PMID 10688664 .
•    Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (mars 2000). "Hagelgevärssekvensering av det mänskliga transkriptomet med ORF-uttryckta sekvenstaggar" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (7): 3491–6. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
•   Das R, Zhou Z, Reed R (maj 2000). "Funktionell association av U2 snRNP med det ATP-oberoende spliceosomala komplexet E" . Molekylär cell . 5 (5): 779–87. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80318-4 . PMID 10882114 .
•    Brand M, Moggs JG, Oulad-Abdelghani M, Lejeune F, Dilworth FJ, Stevenin J, Almouzni G, Tora L (juni 2001). "UV-skadat DNA-bindande protein i TFTC-komplexet kopplar DNA-skada igenkänning till nukleosomacetylering" . EMBO Journal . 20 (12): 3187–96. doi : 10.1093/emboj/20.12.3187 . PMC 150203 . PMID 11406595 .
•    Will CL, Schneider C, MacMillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (augusti 2001). "Ett nytt U2- och U11/U12-snRNP-protein som associerar med pre-mRNA-grenstället" . EMBO Journal . 20 (16): 4536–46. doi : 10.1093/emboj/20.16.4536 . PMC 125580 . PMID 11500380 .
•    Jurica MS, Licklider LJ, Gygi SR, Grigorieff N, Moore MJ (april 2002). "Rening och karakterisering av inhemska spliceosomer lämpliga för tredimensionell strukturanalys" . RNA . 8 (4): 426–39. doi : 10.1017/S1355838202021088 . PMC 1370266 . PMID 11991638 .
•   Boudrez A, Beullens M, Waelkens E, Stalmans W, Bollen M (augusti 2002). "Fosforyleringsberoende interaktion mellan splitsningsfaktorerna SAP155 och NIPP1" . Journal of Biological Chemistry . 277 (35): 31834–41. doi : 10.1074/jbc.M204427200 . PMID 12105215 .
•    Will CL, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (september 2002). "Karakterisering av nya SF3b- och 17S U2 snRNP-proteiner, inklusive en human Prp5p-homolog och ett SF3b DEAD-box-protein" . EMBO Journal . 21 (18): 4978–88. doi : 10.1093/emboj/cdf480 . PMC 126279 . PMID 12234937 .
•    Golas MM, Sander B, Will CL, Lührmann R, Stark H (maj 2003). "Molekylär arkitektur för multiprotein splitsningsfaktorn SF3b". Vetenskap . 300 (5621): 980–4. Bibcode : 2003Sci...300..980G . doi : 10.1126/science.1084155 . PMID 12738865 . S2CID 31046270 .
•    Banerjee H, Rahn A, Gawande B, Guth S, Valcarcel J, Singh R (februari 2004). "Det konserverade RNA-igenkänningsmotivet 3 av U2 snRNA-hjälpfaktor (U2AF 65) är väsentligt in vivo men nödvändigt för aktivitet in vitro. " RNA . 10 (2): 240–53. doi : 10.1261/rna.5153204 . PMC 1370536 . PMID 14730023 .
•    Will CL, Schneider C, Hossbach M, Urlaub H, Rauhut R, Elbashir S, Tuschl T, Lührmann R (juni 2004). "Den mänskliga 18S U11/U12 snRNP innehåller en uppsättning nya proteiner som inte finns i den U2-beroende spliceosomen" . RNA . 10 (6): 929–41. doi : 10.1261/rna.7320604 . PMC 1370585 . PMID 15146077 .
•    Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (augusti 2004). "Storskalig karakterisering av HeLa cell nukleära fosfoproteiner" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
•    Lin KT, Lu RM, Tarn WY (oktober 2004). "De WW-domäninnehållande proteinerna interagerar med den tidiga spliceosomen och deltar i pre-mRNA-splitsning in vivo" . Molekylär och cellulär biologi . 24 (20): 9176–85. doi : 10.1128/MCB.24.20.9176-9185.2004 . PMC 517884 . PMID 15456888 .