DDX42

DDX42
Identifiers
	, DDX42P, RHELP, RNAHP, SF3B8, SF3b125, DEAD-box helicase 42
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

ATP-beroende RNA-helikas DDX42 är ett enzym som hos människor kodas av DDX42 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för en medlem av Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) boxproteinfamiljen. Medlemmar av denna proteinfamilj är förmodade RNA-helikaser och är inblandade i ett antal cellulära processer som involverar förändring av RNA:s sekundära struktur, såsom translationsinitiering, nukleär och mitokondriell splitsning, och ribosom- och spliceosomsammansättning. Medlemmar av denna familj tros vara involverade i embryogenes, spermatogenes och cellulär tillväxt och delning. Två transkriptvarianter som kodar för samma protein har identifierats för denna gen.

Interaktioner

DDX42 har visats interagera med SF3B1 .

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studien av DDX42-funktion. En villkorlig knockout-muslinje kallad Ddx42 ^{tm1b(EUCOMM)Wtsi} genererades vid Wellcome Trust Sanger Institute . Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Ytterligare undersökningar utförda: - Djupgående immunologisk fenotypning

*Ddx42* knockout mus fenotyp
Karakteristisk	Fenotyp
All data tillgänglig på.
Leukocyter från perifert blod 6 veckor	Vanligt
Insulin	Vanligt
Hematologi 6 veckor	Vanligt
Homozygot viabilitet vid P14	Onormal
Recessiv dödlig studie	Onormal
Kroppsvikt	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Hematologi 16 veckor	Vanligt
Leukocyter från perifert blod 16 veckor	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Cytotoxisk T-cellsfunktion	Vanligt
Immunfenotypning av mjälte	Vanligt
Mesenterisk lymfkörtelimmunfenotypning	Vanligt
Benmärgsimmunfenotypning	Vanligt
Epidermal immunkomposition	Vanligt

Vidare läsning

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (nov 2006). "Global, in vivo och platsspecifik fosforyleringsdynamik i signalnätverk" . Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Uhlmann-Schiffler H, Jalal C, Stahl H (2006). "Ddx42p--ett humant DEAD box-protein med RNA-chaperone-aktiviteter" . Nukleinsyraforskning . 34 (1): 10–22. doi : 10.1093/nar/gkj403 . PMC 1325199 . PMID 16397294 .
Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP (nov 2004). "Fosfoproteomisk analys av den utvecklande mushjärnan" . Molekylär och cellulär proteomik . 3 (11): 1093–101. doi : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . PMID 15345747 .
Will CL, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (sep 2002). "Karakterisering av nya SF3b- och 17S U2 snRNP-proteiner, inklusive en human Prp5p-homolog och ett SF3b DEAD-box-protein" . EMBO Journal . 21 (18): 4978–88. doi : 10.1093/emboj/cdf480 . PMC 126279 . PMID 12234937 .