Rytmisk rörelsestörning
| Rytmisk rörelsestörning | |
|---|---|
| Specialitet |
Psykiatri 
|
Rytmisk rörelsestörning ( RMD ) är en neurologisk störning som kännetecknas av repetitiva rörelser av stora muskelgrupper omedelbart före och under sömnen, ofta involverar huvud och nacke. Den beskrevs självständigt först 1905 av Zappert som jactatio capitis nocturna och av Cruchet som rhythmie du sommeil . Majoriteten av RMD-episoder inträffar under NREM- sömn, även om REM-rörelser har rapporterats. RMD är ofta förknippat med andra psykiatriska tillstånd eller psykiska funktionsnedsättningar. Störningen leder ofta till kroppsskada från oönskade rörelser. På grund av dessa oupphörliga muskelsammandragningar störs ofta patienternas sömnmönster. Det skiljer sig från restless legs syndrome genom att RMD involverar ofrivilliga muskelsammandragningar före och under sömn medan restless legs syndrom är ett behov av att röra sig före sömn. RMD förekommer hos både män och kvinnor, ofta under tidig barndom med symtom som minskar med åldern. Många drabbade individer har också andra sömnrelaterade störningar, som sömnapné . Sjukdomen kan differentiellt diagnostiseras i små underkategorier, inklusive sömnrelaterad bruxism, tumsug, hypnagogisk fottremor och rytmiskt sug, för att nämna några. För att betraktas som patologisk kräver ICSD-II att i sömnrelaterade rytmiska rörelser ska "markant störa normal sömn, orsaka betydande försämring av dagtidsfunktionen eller resultera i självförvållad kroppsskada som kräver medicinsk behandling (eller skulle leda till skada om förebyggande åtgärder inte användes).
tecken och symtom
De flesta RMD-symtom är relativt passiva och orsakar ingen smärta. Många patienter är ofta omedvetna om att en episod inträffar eller har inträffat. De rytmiska rörelserna kan orsaka viss kroppsskada via fall eller muskelbristningar, men detta rapporteras inte hos alla patienter. I unika fall av RMD brummar eller stönar de medan de sover under ett avsnitt. Vissa patienter beskriver de repetitiva rörelserna som avslappnande och väcks endast ibland av en RMD-episod. Ofta är det deras partner eller förälder som först noterar symptomen. Dessutom är det ofta partnern eller föräldern som fått patienter att söka läkarvård. [ citat behövs ]
Motoriska symtom
Symtom på rytmisk rörelsestörning varierar, men de flesta delar gemensamma stora muskelrörelsemönster. Många visar konsekventa symtom inklusive: [ citat behövs ]
- kroppsgungning, där hela kroppen rörs på händer och knän.
- head banging , där huvudet med våld flyttas fram och tillbaka.
- huvudet rullar, där huvudet flyttas i sidled i ryggläge.
Andra mindre vanliga muskelrörelser inkluderar:
- kroppsrullning, där hela kroppen flyttas i sidled i ryggläge.
- benrullning, där ett eller båda benen flyttas i sidled.
- benslå, där ett eller båda benen flyttas fram och tillbaka.
- en kombination av de tidigare nämnda symtomen
Majoriteten av drabbade individer har symtom som involverar huvudet, och det vanligaste symtomet är huvudbank. Vanligtvis slår huvudet mot en kudde eller madrass nära frontal-parietalregionen. Det finns liten anledning till oro vid rörelserna då skador eller hjärnskador till följd av rörelserna är sällsynta. Vissa spädbarn med diagnostiserat Costello syndrom har observerats ha unika RMD-episoder som påverkar tungan och andra ansiktsmuskler, vilket är ett ovanligt angripet område. Episoder varar vanligtvis mindre än femton minuter och producerar rörelser som varierar från 0,5 till 2 Hz. Muskelrörelser under REM-sömn är ofta ryckningar och sker samtidigt med normal sömn. Kroppens position under sömnen kan avgöra vilket motoriskt symptom som visas. Till exempel, Anderson et al. rapporterade att en individ visade hela kroppens rullande rörelser när han sov på sidan medan han visade rullande huvudrörelser när han sov liggande.
Sova
På grund av de onormala vridningsrörelserna störs ofta patienternas sömnmönster. Detta kan bero på RMDs samsjuklighet med sömnapné, som har observerats hos vissa patienter. Många upplever att deras sömn inte är uppfriskande och är trötta eller stressade dagen efter, trots att de fått en hel natts vila. Andra patienter rapporterar dock att deras sömnmönster sällan avbryts på grund av RMD-episoder och rapporterar inte att de är överdrivet sömniga under nästa dag enligt poängen på Epworth Sleepiness Scale . Således, som kan ses, varierar effekterna och svårighetsgraden av RMD från person till person. [ citat behövs ]
Hjärnaktivitet
Rytmisk rörelsestörning observeras med standardproceduren för polysomnografi , som inkluderar videoinspelning, EEG under sömn, EMG och EKG . Dessa tidigare nämnda hjärnövervakningsanordningar eliminerar risken för epilepsi som orsak. Andra sömnrelaterade störningar som sömnapné utesluts genom att undersöka patienternas andningsansträngning, luftflöde och syremättnad. RMD-patienter visar ofta ingen onormal aktivitet som är direkt ett resultat av störningen vid en MR-undersökning. RMD-episoder är starkt associerade med steg 2 NREM-sömn och, specifikt, K-komplex . Dessutom finns det ett nära samband med alfavågor som innehåller en blandning av K-komplex och upphetsningar, oavsett NREM-stadiet där RMD inträffade. Förekomsten av dessa två sekvenser av hjärnvågor tyder på att störningen är kopplad till en "instabil vaksamhetsnivå" under hela NREM-sömnen. Det har noterats att det finns en fullständig frånvaro av några EEG-tecken under eller omedelbart efter en intensiv rytmisk rörelse. Efter episoden återkommer normala EEG-mönster. Funktionella MR-undersökningar har visat att mesencephalon och pons kan vara inblandade i förlusten av motorisk kontroll under en RMD-episod, vilket liknar andra rörelsestörningar
Avsnitt
Avsnitt av RMD är korta och varar mellan 3 och 130 sekunder. Sällsynta fall av konstant RMD kan pågå i timmar. Majoriteten av RMD-episoder inträffar vanligtvis precis före eller under sömn. Vissa fall har rapporterats om rytmiska rörelser under vakna aktiviteter som bilkörning. När de inträffar i sömn är det mer sannolikt att RMD-episoder debuterar under icke-REM, steg 2-sömn. Ungefär 46 % av sömn-RMD-episoder inträffar endast i icke-REM-sömn; 30 % i icke-REM och REM; och endast 24% strikt i REM-sömn. De flesta patienter svarar inte under en episod och kommer sannolikt inte ihåg rörelserna som inträffar när de vaknar. Hos vissa patienter som också upplever sömnapné kan episoder av apné omedelbart följas av RMD-liknande symtom, vilket tyder på att apnéepisoderna kan utlösa en RMD-episod. På samma sätt tyder nuvarande studier på att yttre stimuli inte är orsaken till RMD-episoder.
Tillhörande förhållanden
Störningen är nära förknippad med utvecklingsstörning eller autism . Nyare studier har visat att det finns ett starkt samband mellan förlängd RMD och ADHD .
Orsaker
Den direkta orsaken och den patofysiologiska grunden för RMD är fortfarande okänd och kan förekomma hos barn och vuxna med perfekt eller icke-perfekt hälsa. Sällsynta fall av RMD hos vuxna har utvecklats på grund av huvudtrauma, stress och herpesencefalit. Familjefall har rapporterats som tyder på att sjukdomen kan ha en genetisk aspekt; denna förklaring har dock hittills inte testats direkt. Eftersom familjeförekomsten fortfarande är relativt låg, tror man att beteendeaspekter kan spela en större roll i RMD än familjehistoria och genetik. Många med tillståndet rapporterar ingen familjehistoria av sjukdomen. En annan teori tyder på att RMD är ett inlärt, självstimulerande beteende för att lindra spänningar och framkalla avslappning, liknande tic-rörelser. En alternativ teori tyder på att de rytmiska rörelserna hjälper till att utveckla det vestibulära systemet hos små barn, vilket delvis kan förklara den höga förekomsten av RMD hos spädbarn. Man har sett att barn som har underutvecklade vestibulära system drar nytta av att utföra RMD-liknande rörelser som stimulerar det vestibulära systemet.
Diagnos
Diagnos av rytmisk rörelsestörning görs på en uteslutningsbasis där andra närbesläktade rörelsestörningar systematiskt utesluts. På grund av detta är en grundlig klinisk utvärdering nödvändig. Ofta är funktionsnedsättningar inte tillräckligt allvarliga för att motivera denna process och därför diagnostiseras RMD inte ofta om det inte finns extremt störande eller invalidiserande symtom. Många patienter söker inte direkt behandling för RMD och de flesta söker professionell hjälp för att lindra sömnpåverkande symtom. För att förvärra problemet är många ofta feldiagnostiserade som att de har Restless Legs Syndrome eller sömnapné eller någon kombination av de två. Rytmisk rörelsestörning skiljer sig från Restless Legs Syndrome genom att RMD involverar ofrivilliga sammandragningar av muskler utan någon drift eller obehaglig känsla att provocera fram sådana rörelser. Dessutom visar 80-90 % av individer med Restless Legs Syndrome periodiska lemrörelser som observerats på ett polysomnogram, vilket inte är vanligt hos RMD-patienter. Rytmisk rörelsestörning kan också ha symtom som överlappar med epilepsi . Användning av ett polysomnogram kan dock hjälpa till att skilja en sjukdom från den andra eftersom RMD involverar rörelser i både REM- och NREM-sömn, vilket är ovanligt för anfall. Dessutom kan patienter vanligtvis stoppa rörelserna på begäran, till skillnad från de rörelser som observeras vid epilepsi. Andra rörelsestörningar som Parkinsons sjukdom , Huntingtons sjukdom , ataxi och dystoni skiljer sig från RMD genom att de förekommer främst under vakenhet och minskad sömn, medan RMD-episoder förekommer i eller runt sömnen.
Behandling
Medicin
Medicinering är ofta inte nödvändigt hos barn eftersom symtomen vanligtvis lindras spontant när barnet åldras. Men eftersom störningen kan påverka vaket beteende kan många vuxna som fortsätter att ha RMD söka behandling. Bensodiazepiner eller tricykliska antidepressiva medel har ansetts vara terapeutiska alternativ för att hantera sjukdomen. Infantil och ungdom RMD svarar bra på låga doser av klonazepam . Receptbelagda mediciner som ropinirol eller pramipexol som ges till patienter med restless legs syndrom visar ingen klinisk förbättring hos många patienter med RMD.
Icke-medicinering
Behandling av sömnapné via en kontinuerligt positivt luftvägstryck ( CPAP ) har visat dramatisk förbättring av apné och nästan fullständig upplösning av RMD-symtom. Beteendeinterventioner kan lindra vissa RMD-symtom och rörelser. I en sådan terapi uppmanas drabbade individer att utföra RMD-liknande rörelser under dagen på ett långsamt och metodiskt sätt. I sådana fall saknar patienter fulla rytmiska rörelser som de upplever i sömnen. Sådan beteendeträning har visat sig bära över i sömnen, och kraftfullheten i RMD-rörelserna reduceras eller elimineras. Hypnos och sömnbegränsning har i vissa fall använts med god effekt.
Epidemiologi
Sömnrelaterade rörelser ses ofta hos barn, särskilt spädbarn. Men majoriteten av dessa rörelser upphör när barnet åldras. Cirka 66 % av spädbarn på 9 månader visar RMD-liknande symtom jämfört med endast 8 % av 4-åringar.