PEX6

PEX6-
identifierare
	, PAF-2, PAF2, PBD4A, PDB4B, PXAAA1, HMLR2, peroxisomal biogenesfaktor 6
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Peroxisom assembly factor 2 är ett protein som hos människor kodas av PEX6 -genen . PEX6 är ett AAA ATPas som lokaliseras till peroxisomen . PEX6 bildar en hexamer med PEX1 och rekryteras till membranet av PEX26 .

Fungera

Från jäst till växter till människor, det finns bara en verifierad funktion av PEX6; PEX6 (och PEX1) tar bort PEX5 från det peroxisomala membranet så att PEX5 kan göra ytterligare omgångar av peroxisomal import. Human PEX6 kan genetiskt komplettera växt- pex6- mutanter, vilket framhäver funktionellt bevarande. Arbete med pex6- mutanter i Arabidopsis thaliana har visat att PEX6 kan ha en roll i att konsumera oljekropp (växtspecifika lipiddroppar) . Arbete med jäst pex6 mutanter har visat att PEX6 är en nyckelspelare i autofagin av peroxisomer som kallas pexophagy.

Besläktade sjukdomar

Mutationer i generna som kodar för PEX6, tillsammans med PEX1, är de främsta orsakerna till peroxisomala biogenesstörningar, såsom Zellwegers syndromspektrum , infantil Refsum-sjukdom och neonatal adrenoleukodystrofi . Dessa genetiska sjukdomar är autosomalt recessiva och förekommer i 1 av 50 000 födslar. På grund av den autosomala recessiva nedärvningen av Zellwegers syndrom, kan PEX6 vanligtvis hittas i större bärarscreeningsgenpaneler .

Vidare läsning

Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Fukuda S, Shimozawa N, Suzuki Y, Zhang Z, Tomatsu S, Tsukamoto T, Hashiguchi N, Osumi T, Masuno M, Imaizumi K, Kuroki Y, Fujiki Y, Orii T, Kondo N (december 1996). "Human peroxisome assembly factor-2 (PAF-2): en gen som är ansvarig för grupp C-peroxisombiogenesstörning hos människor" . American Journal of Human Genetics . 59 (6): 1210–20. PMC 1914864 . PMID 8940266 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (oktober 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y, Tsukamoto T, Osumi T, Fujiki Y (april 1998). "En cytoplasmatisk AAA-familj peroxin, Pex1p, interagerar med Pex6p". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 245 (3): 883–6. doi : 10.1006/bbrc.1998.8522 . PMID 9588209 .
Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (juli 1998). "Avbrott i en PEX1-PEX6-interaktion är den vanligaste orsaken till neurologiska sjukdomar Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och infantil Refsum-sjukdom" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 95 (15): 8630–5. Bibcode : 1998PNAS...95.8630G . doi : 10.1073/pnas.95.15.8630 . PMC 21127 . PMID 9671729 .
Zhang Z, Suzuki Y, Shimozawa N, Fukuda S, Imamura A, Tsukamoto T, Osumi T, Fujiki Y, Orii T, Wanders RJ, Barth PG, Moser HW, Paton BC, Besley GT, Kondo N (1999). "Genomisk struktur och identifiering av 11 nya mutationer av PEX6-genen (peroxisommonteringsfaktor-2) hos patienter med störningar i peroxisombiogenes" . Mänsklig mutation . 13 (6): 487–96. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:6<487::AID-HUMU9>3.0.CO;2-T . PMID 10408779 . S2CID 26542931 .
Matsumoto N, Tamura S, Moser A, Moser HW, Braverman N, Suzuki Y, Shimozawa N, Kondo N, Fujiki Y (2001). "Peroxin Pex6p-genen är nedsatt vid peroxisomala biogenesstörningar i komplementgrupp 6" . Journal of Human Genetics . 46 (5): 273–7. doi : 10.1007/s100380170078 . PMID 11355018 .
Tamura S, Matsumoto N, Imamura A, Shimozawa N, Suzuki Y, Kondo N, Fujiki Y (juli 2001). "Fenotyp-genotypförhållanden i peroxisombiogenesstörningar i PEX1-defekt komplementeringsgrupp 1 definieras av Pex1p-Pex6p-interaktion" . The Biochemical Journal . 357 (Pt 2): 417–26. doi : 10.1042/0264-6021:3570417 . PMC 1221968 . PMID 11439091 .
Raas-Rothschild A, Wanders RJ, Mooijer PA, Gootjes J, Waterham HR, Gutman A, Suzuki Y, Shimozawa N, Kondo N, Eshel G, Espeel M, Roels F, Korman SH (april 2002). "En PEX6-defekt peroxisomal biogenesstörning med allvarlig fenotyp hos ett spädbarn, kontra mild fenotyp som liknar Ushers syndrom hos de drabbade föräldrarna. " American Journal of Human Genetics . 70 (4): 1062–8. doi : 10.1086/339766 . PMC 379104 . PMID 11873320 .
Matsumoto N, Tamura S, Fujiki Y (maj 2003). "Det patogena peroxinet Pex26p rekryterar Pex1p-Pex6p AAA ATPase-komplexen till peroxisomer". Naturens cellbiologi . 5 (5): 454–60. doi : 10.1038/ncb982 . PMID 12717447 . S2CID 2426040 .
Warner DR, Roberts EA, Greene RM, Pisano MM (december 2003). "Identifiering av nya Smad-bindande proteiner". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 312 (4): 1185–90. doi : 10.1016/j.bbrc.2003.11.049 . PMID 14651998 .
Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (juli 2004). "Funktionell proteomikkartläggning av en mänsklig signalväg" . Genomforskning . 14 (7): 1324–32. doi : 10.1101/gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .
Furuki S, Tamura S, Matsumoto N, Miyata N, Moser A, Moser HW, Fujiki Y (januari 2006). "Mutationer i peroxinet Pex26p som är ansvarigt för störningar i peroxisombiogenes i komplementeringsgrupp 8 försämrar dess stabilitet, peroxisomala lokalisering och interaktion med Pex1p x Pex6p-komplexet" . Journal of Biological Chemistry . 281 (3): 1317–23. doi : 10.1074/jbc.M510044200 . PMID 16257970 .
Tamura S, Yasutake S, Matsumoto N, Fujiki Y (september 2006). "Dynamisk och funktionell sammansättning av AAA-peroxiner, Pex1p och Pex6p, och deras membranreceptor Pex26p" . Journal of Biological Chemistry . 281 (38): 27693–704. doi : 10.1074/jbc.M605159200 . PMID 16854980 .

externa länkar