Peroxisom biogenesis factor 1 , även känd som PEX1 , är ett protein som hos människor kodas av PEX1 -genen .
Denna gen kodar för en medlem av AAA- proteinfamiljen, en stor grupp ATPaser associerade med olika cellulära aktiviteter. Detta protein är cytoplasmatiskt men är ofta förankrat till ett peroxisomalt membran där det bildar ett heteromert komplex och spelar en roll i importen av proteiner till peroxisomer och peroxisombiogenes. Mutationer i denna gen har associerats med komplementeringsgrupp 1 peroxisomala störningar såsom neonatal adrenoleukodystrofi , infantil Refsums sjukdom och Zellwegers syndrom .
Mutationer i generna som kodar för PEX1, tillsammans med PEX6, är de främsta orsakerna till peroxisomala biogenesstörningar, såsom Zellwegers syndromspektrum , infantil Refsum-sjukdom och neonatal adrenoleukodystrofi . Dessa genetiska sjukdomar är autosomalt recessiva och förekommer i 1 av 50 000 födslar. På grund av den autosomala recessiva nedärvningen av Zellwegers syndrom, finns PEX1 vanligtvis i bärarscreeningsgenpaneler . En mycket vanlig PEX1-variant, Gly843Asp, är en mild allel som är välrapporterad i litteraturen.
Naritomi K, Izumikawa Y, Ohshiro S, Yoshida K, Shimozawa N, Suzuki Y, et al. (december 1989). "Gentilldelning av Zellwegers syndrom till 7q11.23: rapport om det andra fallet associerat med en pericentrisk inversion av kromosom 7". Human Genetik . 84 (1): 79–80. doi : 10.1007/BF00210677 . PMID 2606480 . S2CID 44388911 .
Reuber BE, Germain-Lee E, Collins CS, Morrell JC, Ameritunga R, Moser HW, et al. (december 1997). "Mutationer i PEX1 är den vanligaste orsaken till störningar i peroxisombiogenes". Naturgenetik . 17 (4): 445–448. doi : 10.1038/ng1297-445 . PMID 9398847 . S2CID 34034756 .
Portsteffen H, Beyer A, Becker E, Epplen C, Pawlak A, Kunau WH, Dodt G (december 1997). "Human PEX1 är muterad i komplementgrupp 1 av peroxisombiogenesstörningarna". Naturgenetik . 17 (4): 449–452. doi : 10.1038/ng1297-449 . PMID 9398848 . S2CID 2487398 .
