Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
PABPN1
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, poly(A)-bindande protein nuclear 1
Externa IDs
Wikidata
Polyadenylatbindande protein 2 (PABP-2) även känt som polyadenylatbindande nukleärt protein 1 (PABPN1) är ett protein som hos människor kodas av PABPN1 - genen . PABN1 är en medlem av en större familj av poly(A)-bindande proteiner i det mänskliga genomet.
Fungera
Denna gen kodar för ett rikligt nukleärt protein som binder med hög affinitet till begynnande poly(A)-svansar. Proteinet krävs för progressiv och effektiv polymerisation av poly(A)-svansar på 3'-ändarna av eukaryota gener och kontrollerar storleken på poly(A)-svansen till cirka 250 nt. Vid steady-state är detta protein lokaliserat i kärnan medan ett annat poly(A)-bindande protein är lokaliserat i cytoplasman. En expansion av trinukleotidupprepningen (GCN) från normal 10 till 11-17 vid 5'-änden av den kodande regionen av denna gen leder till autosomal dominant oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) sjukdom. Flera skarvvarianter har beskrivits men deras fullängdsbeskaffenhet är inte känd. En splitsningsvariant inkluderar intron 1 och 6 men inget protein bildas.
Interaktioner
PABPN1 har visat sig interagera med SNW1 .
Vidare läsning
Brais B, Bouchard JP, Xie YG, Rochefort DL, Chrétien N, Tomé FM, Lafrenière RG, Rommens JM, Uyama E, Nohira O, Blumen S, Korczyn AD, Heutink P, Mathieu J, Duranceau A, Codère F, Fardeau M Rouleau GA, Korcyn AD (1998). "Korta GCG-expansions i PABP2-genen orsakar oculopharyngeal muskeldystrofi" (PDF) . Nat. Genet . 18 (2): 164–7. doi : 10.1038/ng0298-164 . PMID 9462747 . S2CID 20485694 .
Chen Z, Li Y, Krug RM (1999). "Influensa A-virus NS1-protein riktar sig mot poly(A)-bindande protein II i det cellulära 3'-ändens bearbetningsmaskineri" . EMBO J . 18 (8): 2273–83. doi : 10.1093/emboj/18.8.2273 . PMC 1171310 PMID 10205180 .
Smith JJ, Rücknagel KP, Schierhorn A, Tang J, Nemeth A, Linder M, Herschman HR, Wahle E (1999). "Ovanliga platser för argininmetylering i Poly(A)-bindande protein II och in vitro-metylering av proteinargininmetyltransferaser PRMT1 och PRMT3" . J. Biol. Chem . 274 (19): 13229–34. doi : 10.1074/jbc.274.19.13229 PMID 10224081 .
Hoshino S, Imai M, Kobayashi T, Uchida N, Katada T (1999). "Den eukaryota polypeptidkedjefrigörande faktorn (eRF3/GSPT) som bär translationstermineringssignalen till 3'-Poly(A)-svansen av mRNA. Direkt association av erf3/GSPT med polyadenylatbindande protein" . J. Biol. Chem . 274 (24): 16677–80. doi : 10.1074/jbc.274.24.16677 PMID 10358005 .
Féral C, Mattéi MG, Pawlak A, Guellaën G (1999). "Kromosomal lokalisering av tre humana poly(A)-bindande proteingener och fyra relaterade pseudogener" . Brum. Genet . 105 (4): 347–53. doi : 10.1007/s004390051113 . PMC 1865476 PMID 10543404 .
Calado A, Kutay U, Kühn U, Wahle E, Carmo-Fonseca M (2000). "Dechiffrera den cellulära vägen för transport av poly(A)-bindande protein II" . RNA . 6 (2): 245–56. doi : 10.1017/S1355838200991908 . PMC 1369910 PMID 10688363 .
Calado A, Tomé FM, Brais B, Rouleau GA, Kühn U, Wahle E, Carmo-Fonseca M (2001). "Nukleära inneslutningar i oculopharyngeal muskeldystrofi består av poly(A)-bindande protein 2-aggregat som binder poly(A) RNA" . Brum. Mol. Genet . 9 (15): 2321–8. doi : 10.1093/oxfordjournals.hmg.a018924 PMID 11001936 .
Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (2001). "Produkten av en gen för oculopharyngeal muskeldystrofi, poly(A)-bindande protein 2, interagerar med SKIP och stimulerar muskelspecifikt genuttryck. " Brum. Mol. Genet . 10 (11): 1129–39. doi : 10.1093/hmg/10.11.1129 PMID 11371506 .
Fan X, Dion P, Laganiere J, Brais B, Rouleau GA (2002). "Oligomerisering av polyalanin expanderad PABPN1 underlättar nukleär proteinaggregation som är associerad med celldöd" . Brum. Mol. Genet . 10 (21): 2341–51. doi : 10.1093/hmg/10.21.2341 PMID 11689481 .
van der Sluijs BM, van Engelen BG, Hoefsloot LH (2003). "Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) på grund av en liten duplicering i PABPN1-genen" . Brum. Mutat . 21 (5): 553. doi : 10.1002/humu.9138 PMID 12673802 .
Fan X, Messaed C, Dion P, Laganiere J, Brais B, Karpati G, Rouleau GA (2003). "HnRNP A1 och A/B interaktion med PABPN1 vid oculopharyngeal muskeldystrofi" . The Canadian Journal of Neurological Sciences . 30 (3): 244–51. doi : 10.1017/s0317167100002675 PMID 12945950 .
Sugaya K, Matsubara S, Miyamoto K, Kawata A, Hayashi H (2004). "En aggregatbenägen konformationsepitop vid upprepade trinukleotidsjukdomar". NeuroReport . 14 (18): 2331–5. doi : 10.1097/00001756-200312190-00009 . PMID 14663186 . S2CID 33121469 .
Villacé P, Marión RM, Ortín J (2004). "Kompositionen av Staufen-innehållande RNA-granuler från mänskliga celler indikerar deras roll i den reglerade transporten och translationen av budbärar-RNA. " Nucleic Acids Res . 32 (8): 2411–20. doi : 10.1093/nar/gkh552 . PMC 419443 PMID 15121898 .
Dettwiler S, Aringhieri C, Cardinale S, Keller W, Barabino SM (2005). "Särskilda sekvensmotiv inom 68-kDa-underenheten av klyvningsfaktor Im förmedlar RNA-bindning, protein-protein-interaktioner och subcellulär lokalisering" ( PDF) . J. Biol. Chem . 279 (34): 35788–97. doi : 10.1074/jbc.M403927200 PMID 15169763 .
Rodríguez M, Camejo C, Bertoni B, Braida C, Rodríguez MM, Brais B, Medici M, Roche L (2005). "(GCG)11 grundarmutation i PABPN1-genen från OPMD uruguayanska familjer". Neuromuscul. Oordning . 15 (2): 185–90. doi : 10.1016/j.nmd.2004.10.012 . PMID 15694141 . S2CID 34476481 .
Goh KJ, Wong KT, Nishino I, Minami N, Nonaka I (2005). "Oculopharyngeal muskeldystrofi med PABPN1-mutation i en kinesisk malaysisk kvinna". Neuromuscul. Oordning . 15 (3): 262–4. doi : 10.1016/j.nmd.2004.10.016 . PMID 15725589 . S2CID 20351112 .
Dion P, Shanmugam V, Gaspar C, Messaed C, Meijer I, Toulouse A, Laganiere J, Roussel J, Rochefort D, Laganiere S, Allen C, Karpati G, Bouchard JP, Brais B, Rouleau GA (2005). "Transgent uttryck av en expanderad (GCG)13 upprepning PABPN1 leder till svaghet och koordinationsdefekter hos möss". Neurobiol. Dis . 18 (3): 528–36. doi : 10.1016/j.nbd.2004.09.021 . PMID 15755680 . S2CID 39329667 .
externa länkar
