Obligatorisk transportör

En obligat bärare är en individ som kan vara kliniskt opåverkad men som måste bära på en genmutation baserad på analys av familjens historia; gäller vanligtvis störningar som ärvs på ett autosomalt recessivt och X-kopplat recessivt sätt.

X-länkad recessiv

Arv

I X-länkade recessiva sjukdomar kan endast kvinnor vara bärare av den recessiva mutationen, vilket gör dem obligatoriska bärare av denna typ av sjukdom. Kvinnor förvärvar en X-kromosom från sin far och en från sin mor, och det betyder att de antingen kan vara heterozygota för den muterade allelen eller homozygota. Om hon är heterozygot är hon bärare av den muterade allelen eftersom sjukdomen är recessiv. Om hon är homozygot har hon sjukdomen. En drabbad pappa med en X-länkad recessiv egenskap kommer alltid att föra egenskapen vidare till dottern. Därför är alla döttrar till en drabbad hane obligatoriska bärare. Å andra sidan har en bärande mamma 50 % chans att överföra sin muterade X-kromosom till dottern. Detta gör alla döttrar till bärarmödrar möjliga bärare men inte nödvändigtvis obligatoriska bärare. Hanar kan inte vara obligata eller möjliga bärare av X-kopplade recessiva egenskaper eftersom de bara har en X-kromosom, och därför påverkas alltid fenotypiskt när de får den muterade X-kromosomen från sin mamma.

Kvinnor som är heterozygota för X-länkade recessiva störningar är obligate bärare, men kan aldrig drabbas fenotypiskt , och detta är på grund av X-inaktivering . Heterozygota honor har en X-kromosom från varje förälder; en med en muterad gen och en med en funktionell kopia av samma gen. När den muterade kromosomen inaktiveras slumpmässigt för att bibehålla kopiantalet resulterar närvaron av den funktionella kopian i en normal fenotyp . Hanar har bara en kopia av någon gen på X-kromosomen, och eftersom de inte genomgår X-inaktivering har de bara den muterade genen. Som ett resultat drabbar dessa typer av sjukdomar oftast fenotypiskt män och sällan kvinnor.

Hemofili

Blödarsjuka, eller hemofili , är en X-kopplad recessiv sjukdom som försämrar kroppens kontroll över blodkoagulering . Hemofili A och hemofili B uppstår från mutationer i generna för faktor VIII respektive faktor IX . Kvinnor med denna sjukdom är nästan uteslutande opåverkade, obligatoriska bärare. Mutationerna kan överföras till avkommor av mödrar och fäder, men fenotypen uttrycks endast hos hanar som ärver mutationen. Alla döttrar till en blödarsjuk far är obligatoriska bärare av sjukdomen.

Autosomal recessiv

I en autosomal recessiv sjukdom, om en individ är heterozygot för den muterade allelen, är de en bärare eftersom sjukdomen är recessiv. Om de är homozygota har de sjukdomen. Alla avkommor till en drabbad individ är antingen heterozygot eller homozygot för den muterade allelen. Följaktligen är alla opåverkade (heterozygota) avkommor till en drabbad individ obligatoriska bärare av sjukdomen eftersom de nödvändigtvis kommer att bära den muterade allelen.

Upptäckt

På grund av de förutsägbara mönstren av ärftliga sjukdomar, kan tekniker användas för att upptäcka tidigare, nuvarande och framtida sjukdomsprevalens hos individer i en familj. Specifikt stamtavlor och laboratoriemetoder för att söka efter och förutsäga obligatoriska bärare för en specifik sjukdom som hemofili. Efter analys av familjens historia är ett sätt att vara helt säker på att en individ är en obligatorisk bärare genom genetiska tester , såsom mutationsanalys. Detta gör att proffs kan se om den specifika mutationen finns i individens kromosom. Hos potentiella blödarsjuka används faktoranalyser för att mäta mängden blodkoagulering hos en individ. Vissa bärare kan dock ha helt normala koaguleringsnivåer och därför är denna metod inte alltid användbar. Genetisk rådgivning informerar patienter som kan ha en familjehistoria av en viss sjukdom om deras risk för sjukdom och potentiella risker hos deras barn.