Norman-Roberts syndrom
| Norman-Roberts syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Mikrolissencefali typ A, Lissencefali 2 |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. | |
| Specialitet | Neurologi |
Norman-Roberts syndrom är en sällsynt form av mikrolissencefali orsakad av en mutation i RELN -genen. Ett litet antal fall har beskrivits. Syndromet rapporterades först av Margaret Grace Norman och M. Roberts et al. år 1976.
Brist på reelin förhindrar normal skiktning av hjärnbarken och stör den kognitiva utvecklingen. Patienter har cerebellär hypoplasi , medfödda lymfödem och hypotoni . Störningen är också associerad med närsynthet , nystagmus och generaliserade anfall. [ citat behövs ]
Norman-Roberts syndrom är en av två kända störningar som orsakas av en störning av reelin -signalvägen. Den andra är VLDLR-associerad cerebellär hypoplasi , som orsakas av en mutation i genen som kodar för en av reelinreceptorerna, VLDLR . [ citat behövs ]
Störning av RELN-genen hos mänskliga patienter är analog med den felaktiga RELN-genen i haspelmusen . [ citat behövs ]