VLDLR-associerad cerebellär hypoplasi
| VLDLR-associerad cerebellär hypoplasi | |
|---|---|
| Andra namn | Dysequilibrium syndrome , DES ; Icke-progressiv cerebellär störning med mental retardation ) |
VLDLR-associerad cerebellär hypoplasi ( VLDLRCH ) är ett sällsynt autosomalt recessivt tillstånd som orsakas av en störning av VLDLR -genen. Först beskrevs som en form av cerebral pares på 1970-talet, den är förknippad med föräldrarnas släktskap och finns i avskilda samhällen, med ett antal fall beskrivna i Hutterite familjer.
externa länkar
Kategori: