NDUFAF7
| NDUFAF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , C2orf56, MidA, PRO1853, NADH:ubiquinonoxidoreductase complex assembly factor 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein arginin metyltransferas NDUFAF7, mitokondriell, även känd som NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7 (NDUFAF7), MidA , C2orf56 eller PR01853 , är ett protein som hos människor kodas av NDUFAF7 - genen . NDUFAF7 är ett metyltransferas - mitokondriesammansättningsenzym som är involverat i sammansättningen och stabiliseringen av NADH-dehydrogenas (ubiquinon), även känt som komplex I , som finns i mitokondriernas inre membran och är det största av de fem komplexen i elektrontransportkedjan . Mutationer i NDUFAF7 har associerats med patologisk närsynthet och komplex I-brist.
Strukturera
NDUFAF7 finns på p-armen av kromosom 2 i position 22.2 och har 14 exoner . NDUFAF7 - genen producerar ett 49,2 kDa protein som består av 441 aminosyror . NDUFAF7 tros vara en del av den S -adenosylmetioninberoende metyltransferasfamiljen. Denna familj har en karakteristisk sju- β-sträng proteinveckning. NDUFAF7 är ett typ II argininmetyltransferas, vilket betyder att dess enzymatiska aktivitet producerar en symmetrisk ω- NG , NG' - dimetylarginin . Den har en metyltransferasdomän och en N-terminal sekvens som motsvarar den igenkända mitokondriella inriktningspeptiden . NDUFAF7s stökometri är omtvistad med vissa fynd som indikerar att det är en homodimer , medan andra anger att den är monomer .
Fungera
NDUFAF7 -genen kodar för ett samlingsfaktorprotein som är lokaliserat i mitokondrierna och som hjälper till med sammansättningen och stabiliseringen av komplex I, ett stort enzym med flera underenheter i mitokondriernas andningskedja . NADH:ubikinonoxidoreduktas (komplex I) är involverat i flera fysiologiska aktiviteter i cellen, inklusive metabolittransport och ATP-syntes . Komplex I katalyserar överföringen av elektroner från NADH till ubikinon (koenzym Q) i det första steget av den mitokondriella andningskedjan, vilket resulterar i translokation av protoner över det inre mitokondriella membranet . Det kodade proteinet i NDUFAF7 är ett metyltransferas som symmetriskt dimetylerar ω- NG , N G' - atomerna i Arg85 av subenhet NDUFS2 av komplex I i de tidiga stadierna av dess sammansättning. Denna interaktion mellan NDUFAF7 och NDUFS2 tros vara övergående och det föreslås att denna metylering stabiliserar ett 400 kDa subkomplex primärt associerat med den perifera armen av komplex I. Utan denna metylering reduceras mängden intakt komplex I avsevärt, vilket illustrerar NDUFAF7:s betydelse. till mitokondriella andningskedjan. En pseudogen relaterad till denna gen finns på kromosom 8. Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter.
Klinisk signifikans
Defekter i NDUFAF7 kan vara en orsak till känslighet för patologisk närsynthet , en genetiskt heterogen störning som kännetecknas av extrem, familjär, tidig synförlust och beskrivs som närsynthet åtföljd av allvarlig deformation av ögat förutom överdriven förlängning av ögat. Denna defekt, en heterozygot D266E missense-mutation , resulterade också i minskad komplex I-aktivitet. På grund av sin roll i tidig sammansättning av komplex I, har det föreslagits att mutationer som påverkar NDUFAF7 kan vara dödliga.
Interaktioner
NDUFAF7 interagerar övergående med NDUFS2 , dimetylerar Arg85 på subenheten. En korrelation mellan förekomsten av MidA och NDUFS7 identifierades också. Förutom samkomplex har NDUFAF4 protein-proteininteraktioner med LRRK2 , q5nfq6_fratt och q5ngw2_fratt.
Vidare läsning
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (september 2010). "Genetiska varianter i nukleärt kodade mitokondriella gener påverkar AIDS-progression" . PLOS ETT . 5 (9): e12862. Bibcode : 2010PLoSO...512862H . doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .