Multicentriskt karpotarsal osteolyssyndrom

Multicentriskt karpotarsal osteolyssyndrom
Multicentriskt karpotarsal osteolyssyndrom
Andra namn	MCTO
	Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt.
Specialitet	Medicinsk genetik

Multicentriskt karpotarsal osteolyssyndrom (MCTO) är ett sällsynt autosomalt dominant tillstånd. Detta tillstånd är också känt som idiopatisk multicentrisk osteolys med nefropati. Det kännetecknas av karpaltarsal förstörelse och njursvikt .

tecken och symtom

Presentationen är en gradvis förlust av de små benen i carpus och tarsus. Detta kan leda till subluxation och instabilitet i lederna. Njursvikten är närvarande, visar sig vanligtvis som närvaron av protein i urinen .

I vissa fall kan det också förekomma kraniofaciala abnormiteter inklusive [ ^{citat behövs ]}

Histologi av njurbiopsier visar glomeruloskleros och svår tubulointerstitiell fibros.

Intellektuell funktionsnedsättning kan förekomma.

Genetik

Detta tillstånd orsakas av mutationer i transkriptionsfaktorn MafB, eller V-maf musculoaponeurtic fibrosarcoma onkogen homolog B ( MAFB ), genen. Denna gen kodar för en grundläggande leucinblixtlås (bZIP) transkriptionsfaktor .

Genen finns på den långa armen av kromosom 20 (20q11.2-q13.1).

Patogenes

Hur denna mutation orsakar den kliniska bilden är för närvarande inte klart. ^{[ citat behövs ]}

Diagnos

Diagnosen kan misstänkas på grundval av konstellationen av kliniska egenskaper. Den görs genom att sekvensera MAFB -genen.

Klassificering

Detta tillstånd har klassificerats i fem typer.

Typ 1: ärftlig multicentrisk osteolys med dominant transmission
Typ 2: ärftlig multicentrisk osteolys med recessiv transmission
Typ 3: icke-ärftlig multicentrisk osteolys med nefropati
Typ 4: Gorham-Stout syndrom

Differentialdiagnos

Tillståndet bör differentiellt diagnostiseras från juvenil reumatoid artrit och andra genetiska skelettdysplasier som multicentrisk osteolys, nodulos och artropati .

Behandling

Optimal behandling för detta tillstånd är oklart. Bisfosfonater och denosumab kan vara användbara för benskadorna. Cyklosporin A kan vara användbart för att behandla nefropati. Steroider och andra immunsuppressiva läkemedel verkar inte vara till hjälp.

Historia

Detta tillstånd beskrevs först av Shurtleff et al. år 1964.