Megalocornea-intellektuell funktionsnedsättning syndrom

Megalocornea-intellektuell funktionsnedsättning syndrom
Andra namn	Neuhausers syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Okulära och intellektssymptom
Vanligt debut	Födelse
Varaktighet	Livslångt
Orsaker	Genetisk mutation
Förebyggande	ingen
Prognos	Medium
Frekvens	mycket sällsynt, endast 24 fall har beskrivits i medicinsk litteratur
Dödsfall	-

Megalocornea-intellektuellt funktionshinder syndrom , även känt som Neuhausers syndrom , är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av megalocornea , hypotoni från födseln, varierande intellektuella funktionsnedsättningar , psykomotoriska förseningar , utvecklingsförseningar och ansiktsdysmorfismer såsom runt ansikte, frontal bossing , antimongoloid snedställda ögon, epikantala veck , stora, lågt liggande öron , bred näsrygg, anteversion av näsborren och ökad längd på överläppen. Enligt OMIM har endast 24 fall beskrivits i medicinsk litteratur.