Frank-Ter Haar syndrom
 | |
| Frank–Ter Haar syndrom | |
|---|---|
| Autosomalt recessivt är arvsmönstret för detta tillstånd |
Frank-Ter Haar syndrom (FTHS), även känt som Ter Haar-syndrom, är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av abnormiteter som påverkar utvecklingen av ben, hjärta och ögon. Barn som föds med sjukdomen dör vanligtvis mycket unga.
Presentationer
De primära egenskaperna hos FTHS är brachycephaly (platt huvud), bred fontanell (mjuk fläck på en babys huvud), framträdande panna, hypertelorism (onormalt brett avstånd mellan ögonen), framträdande ögon, makrohornhinna (stora hornhinnor), optiskt disködem, full kinder, liten haka, böjning av de långa benen i armar eller ben, och fingerdeformiteter. Utskjutande, enkla öron och en framträdande svanskotan (svanskotan) betraktas också som viktiga diagnostiska tecken på FTHS.
Genetisk
Genetisk kartläggning i flera familjer med FTHS kopplade sjukdomen till en ärftlig mutation i genen som kodar för proteinet Tks4. Tks4 var redan känd för sin roll i bildandet av cellulära projektioner som kallas podosomer , som tillåter celler att migrera. En musmodell som saknar Tks4-genen visar alla symtom på FTHS bekräftade hypotesen att Tks4-mutationen är ansvarig för sjukdomen.
Diagnos
Behandling
Det finns ingen behandling för FTHS, även om identifiering av TKS4-mutation som en orsaksfaktor så småningom kan ge nya möjligheter för neonatal screening i högriskfamiljer. [ citat behövs ]
Historia
År 1973 beskrev forskare under ledning av Yitzchak Frank, senast vid Mount Sinai Hospital i New York, en 18 månader gammal beduin flicka, född av släktingar , som fick förstorade hornhinnor , flera skelettavvikelser och utvecklingsförsening. 1982 rapporterade den holländska barnläkaren Ben ter Haar om tre liknande patienter som troddes ha Melnick-Needles syndrom. Under de kommande tjugo åren identifierades flera liknande fall och tillskrevs så småningom en ny sjukdom, nu kallad Frank-Ter Haar syndrom. FTHS särskiljs från andra liknande tillstånd baserat på dess arvsmönster och samband med medfödd glaukom och medfödd hjärtsjukdom .