Huntingtons sjukdom-liknande syndrom

Huntingtons sjukdom-liknande syndrom
Andra namn	HDL-syndrom
Specialitet	Neurologi

Huntingtons sjukdomsliknande syndrom ( HD-liknande syndrom eller HDL-syndrom ) är en familj av ärftliga neurodegenerativa sjukdomar som nära liknar Huntingtons sjukdom (HD) genom att de vanligtvis producerar en kombination av chorea , kognitiv nedgång eller demens och beteendemässiga eller psykiatriska problem.

Typer

HDL1

HDL1 är en ovanlig, autosomalt dominant familjär prionsjukdom . Endast beskrivet i en familj, orsakas det av en upprepad insättning av åtta oktapeptider i PRNP- genen. Mer allmänt kan ärftliga prionsjukdomar i allmänhet efterlikna HD.

HDL2

HDL2 är det vanligaste HD-liknande syndromet och orsakas av CTG/ CAG-triplettexpansion i JPH3- genen som kodar för junctophilin-3. Den är nästan uteslutande begränsad till populationer av afrikansk härkomst och är faktiskt vanligare än Huntingtons sjukdom hos svarta sydafrikaner.

HDL3

HDL3 är en sällsynt, autosomal recessiv störning kopplad till kromosom 4p15.3. Det har bara rapporterats i två familjer, och den orsakande genen är oidentifierad.

Övrig

Andra neurogenetiska störningar kan orsaka ett HD-liknande eller HD- fenokopisyndrom men definieras inte enbart som HDL-syndrom. Den vanligaste är spinocerebellär ataxi typ 17 (SCA-17), ibland kallad HDL-4. Andra inkluderar mutationer i C9orf72 , spinocerebellära ataxi typ 1 och 3, neuroakantocytos , dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA), järnackumuleringsstörningar i hjärnan, Wilsons sjukdom , benign ärftlig chorea , Friedreichs ataxi mitokondriella sjukdom och .

En Huntingtons sjukdom-liknande presentation kan också orsakas av förvärvade orsaker .