JPH3

JPH3-
identifierare
, CAGL237, HDL2, JP-3, JP3, TNRC22, junctophilin 3
externa ID: n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Junctophilin-3 är ett protein som hos människor kodas av JPH3 -genen . Genen är cirka 97 kilobaser lång och är belägen i position 16q24.2. Junctophilin- proteiner är associerade med bildandet av förbindelsemembrankomplex som länkar plasmamembranet med det endoplasmatiska retikulumet i exciterbara celler. Junctophilin-3 är specifik för hjärnan och har en aktiv roll i neuroner involverade i motorisk koordination och minne.

Proteinet innehåller 748 aminosyrarester och är sammansatt av ett C-terminalt hydrofobt segment som sträcker sig över det endoplasmatiska / sarkoplasmatiska retikulummembranet och en kvarvarande cytoplasmatisk domän som visar specifik affinitet för plasmamembranet. Proteinet innehåller flera MORN-repetitioner (membranockupation and recognition nexus), som bidrar till plasmamembranbindning genom interaktioner med fosfolipider.

Junctophilin-3 uttrycks primärt i hjärnan, speciellt den dorsolaterala prefrontala cortexen. Även om proteinets exakta funktion inte har fastställts, har det visat sig spela en roll i motorisk koordination och minne genom effektiv kalciumjonsignalering och stabilisering av neuronal cellulär arkitektur.

JPH3-genen innehåller ett CAG/CTG-trinukleotidupprepningssegment. Expansionen av detta segment är förknippad med ett antal polyglutaminsjukdomar (polyQ), som inkluderar spinocerebellär ataxi , Huntingtons sjukdom och Huntingtons sjukdomsliknande 2 (HDL2). Den patologiska expansionen av den CAG-repeterande kodningsregionen leder till en expanderad polyQ-kanal, som aggregerar i degenererade neuroner, vilket leder till degenerering av specifika neuronala subpopulationer.

externa länkar

Vidare läsning