Proteinet innehåller 748 aminosyrarester och är sammansatt av ett C-terminalt hydrofobt segment som sträcker sig över det endoplasmatiska / sarkoplasmatiska retikulummembranet och en kvarvarande cytoplasmatisk domän som visar specifik affinitet för plasmamembranet. Proteinet innehåller flera MORN-repetitioner (membranockupation and recognition nexus), som bidrar till plasmamembranbindning genom interaktioner med fosfolipider.
Junctophilin-3 uttrycks primärt i hjärnan, speciellt den dorsolaterala prefrontala cortexen. Även om proteinets exakta funktion inte har fastställts, har det visat sig spela en roll i motorisk koordination och minne genom effektiv kalciumjonsignalering och stabilisering av neuronal cellulär arkitektur.
JPH3-genen innehåller ett CAG/CTG-trinukleotidupprepningssegment. Expansionen av detta segment är förknippad med ett antal polyglutaminsjukdomar (polyQ), som inkluderar spinocerebellär ataxi , Huntingtons sjukdom och Huntingtons sjukdomsliknande 2 (HDL2). Den patologiska expansionen av den CAG-repeterande kodningsregionen leder till en expanderad polyQ-kanal, som aggregerar i degenererade neuroner, vilket leder till degenerering av specifika neuronala subpopulationer.
Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, et al. (juli 1997). "cDNA med långa CAG-trinukleotidupprepningar från mänsklig hjärna". Human Genetik . 100 (1): 114–122. doi : 10.1007/s004390050476 . PMID 9225980 . S2CID 25999127 .
Holmes SE, O'Hearn E, Rosenblatt A, Callahan C, Hwang HS, Ingersoll-Ashworth RG, et al. (december 2001). "En upprepad expansion i genen som kodar för junctophilin-3 är associerad med Huntingtons sjukdomsliknande 2". Naturgenetik . 29 (4): 377–378. doi : 10.1038/ng760 . PMID 11694876 . S2CID 23976552 .
Stevanin G, Camuzat A, Holmes SE, Julien C, Sahloul R, Dodé C, et al. (mars 2002). "CAG/CTG upprepade expansioner vid Huntingtons sjukdom-liknande 2-lokus är sällsynta hos patienter med Huntingtons sjukdom". Neurologi . 58 (6): 965–967. doi : 10.1212/wnl.58.6.965 . PMID 11914418 . S2CID 34200149 .