Hanharts syndrom
 | |
| Hanharts syndrom | |
|---|---|
| Ett spädbarn med Möbius syndrom , ett vanligt symptom på Hanharts syndrom | |
| Symtom | Underutveckling av mun, käke, tunga och extremiteter |
| Vanligt debut | Neonatal , antenatal |
| Varaktighet | Livslångt |
| Orsaker | Vaskulär störning under fostrets utveckling |
| Differentialdiagnos |
Nager akrofacial dysostos
Johnson Hall Krous syndrom Goldenhars syndrom |
| Frekvens | <1/1 000 000, 30 kända fall |
Hanharts syndrom (även känt som Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia syndrom; Peromelia with micrognathia; Jussieus syndrom) är en bred klassificering av medfödda sjukdomar som orsakar en outvecklad tunga och missbildade extremiteter och fingrar. Det finns 5 typer av Hanharts syndrom, där tillståndets svårighetsgrad och karaktär varierar mycket från fall till fall. Hanharts syndrom klassificeras som en sällsynt sjukdom , med endast 30 kända fall som någonsin har diagnostiserats. Tidiga hypoteser trodde att sjukdomen orsakades av genetiska tillstånd, med en nyare hypotes som visar bevis på att sjukdomen kan orsakas av hemorragiska lesioner under prenatal utveckling. Orsaksmekanismen bakom denna vaskulära störning är fortfarande okänd.
Upptäckt och etymologi
Hanharts syndrom beskrevs första gången 1932 av Dr. Hanhart. Namnet 'Hanharts syndrom' användes inte förrän 1950 när Dr. Hanhart beskrev tre patienter som föddes med lemdefekter och saknade tungor och namngav tillståndet efter sig själv. År 1971 klassificerades syndromet mer allmänt som "syndrom av oromandibulär och extremitetshypogenes", och omfattade en rad sjukdomar som alla delar hypoglossi . Namnet ''hypoglossia-hypodactylia syndrome' föreslogs 1971 som ett mer exakt namn på sjukdomen, som används synonymt. På grund av det breda utbudet av symtom som presenteras i Hanharts syndrom, har sjukdomen fått många olika namn genom sin diagnostiska historia.
Patofysiologi
Hanharts syndrom är en del av den större "oromandibular-limb hypogenesis syndrome (OLHS)"-familjen av tillstånd, som tillsammans kännetecknas av underutveckling av mun, käke, tunga och extremiteter. Hanharts syndrom kännetecknas av en underutvecklad tunga ( hypoglossi ), liten mun ( mikrostomi ), mindre än genomsnittlig käkstorlek ( micrognathia ), spaltning eller onormal fastsättning av tungan, saknade tänder (mandibulär hypodonti ), gomspalt , kranialnervspares inklusive Möbius . syndrom , bred näsa, ökat avstånd mellan ögonen ( telecanthus ), defekter i de nedre ögonlocken och ansiktsasymmetri .
Extremiteterna är vanligtvis underutvecklade ( hypoplasi ), vilket kan variera från saknade falangben ( hypodactylia ) till adaktylisk till partiell amputation eller missbildning av armar och ben (peromelia). I fall där extremitetsdefekter är inblandade involverar de i allmänhet alla fyra extremiteterna. Fullständig förlust av tungan ( aglossi ) och fingrar (adactylia) har inte rapporterats. Mindre vanliga symtom inkluderar externt synliga tarmar ( gastroschisis ) och onormal sammansmältning av mjälte och könskörtlar ( splenogonadal sammansmältning ) . Supernumerära bröstvårtor , mikrocefali och mikropenis har också identifierats som möjliga symtom. Ultraljudsundersökning av kranial- och bukregionerna hos patienter har funnit att inre strukturer är opåverkade av Hanharts syndrom. Psykiska funktionsnedsättningar är ovanliga, men matnings- och talbrister har rapporterats i vissa fall. Svårighetsgraden av dessa funktionsnedsättningar kan variera mycket från person till person, och patienter med störningen uppvisar ofta några, men inte alla, symtom.
Hanharts syndrom klassificeras efter 5 typer, som anger symtom och svårighetsgraden av tillståndet. Typ I innebär hypoglossi och partiell aglossi utan några andra symtom. Typ II innebär hypoglossia med hypomelia eller hypodactylia. Typ III inkluderar hypoglossi med glossopalatinankylos och hypomeli eller hypodaktyli. Typ IV involverar sammansmälta interorala band med hypoglossi eller hypomeli/hypodaktyli. Typ V involverar flera symtom inklusive: Pierre Robins syndrom , Mobius syndrom och amniotic band syndrome .
Orsaker och prevalens
Orsakerna till Hanharts syndrom och andra OLHS-tillstånd är okända, men både genetiska faktorer och miljöfaktorer har föreslagits. Hanharts syndrom klassificeras som en sällsynt sjukdom . Hanharts syndrom följer ett autosomalt dominant arvsmönster och har en befolkningsprevalens på <1/1 000 000. Mellan 1932 och 1991 diagnostiserades 30 fall av Hanharts syndrom. Överlevnadsgraden för drabbade individer är cirka 30 %.
Prevalensen av Hanharts syndrom hos släktingar leder till en tidig hypotes att en mutation i en autosomal recessiv gen ledde till tillståndet. Hittills har inga specifika gener identifierats. 1973 föreslogs hypotesen att hemorragiska lesioner under prenatal utveckling var orsaken till Hanharts syndrom. Denna hypotes hävdar att vaskulära lesioner resulterar i minskat blodflöde till armar och ben, tunga och sällan delar av hjärnan. Detta resulterar i utvecklingsmissbildning av de drabbade delarna av kroppen. Chorionic villous sampling (CVS) har visat en korrelation mellan vaskulär störning och senare diagnos av Hanhart syndrom vid utveckling av embryon. Djurstudier har visat att vaskulära störningar under den fjärde embryonala veckan kan resultera i Hanharts syndrom, men mekanismen för denna störning är fortfarande okänd. Interaktioner mellan de ektodermala och mesodermala groddskikten och användningen av meklizinhydroklorid under graviditet har också föreslagits som en potentiell orsak. Det har föreslagits att Polens syndrom , Mobius syndrom och Hanharts syndrom kan ha liknande orsaker och representera spektrumet av en större sjukdom.
Diagnos och behandlingar
Diagnos av Hanharts syndrom använde tidigare CVS under de tidiga stadierna av graviditeten, de första 10 veckorna av amenorré . Detta skulle kunna testa för vaskulär störning under fosterutvecklingen. Denna testmetod har sedan övergivits på grund av en korrelation mellan CVS tidigt i en graviditet och dysgenes i munhålan, vilket leder till en minskning av prenatal diagnos. Differentialdiagnos av Hanharts syndrom måste utesluta Nagers syndrom och akro-facial dysostos, Johnson Hall Krous syndrom och Goldenhars syndrom. Dessa syndrom särskiljs av typen och svårighetsgraden av ansikts- och extremitetsdeformiteter.
Behandlingar för Hanharts syndrom varierar beroende på de specifika symtomen per patient. Behandlingar kan inkludera ortopedisk och/eller plastikkirurgi för att behandla extremitetsdeformiteter. Särskild hänsyn till luftvägarna måste tas vid operationer under anestesi på grund av kraniofaciala missbildningar.
Anmärkningsvärda fall
- Nick Santonastasso, skådespelare, Instagram -stjärna och YouTube-skojare , som inte har några ben och bara en arm.