GRHPR

GRHPR
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, GLXR, GLYD, PH2, glyoxylatreduktas/hydroxipyruvatreduktas, glyoxylat och hydroxipyruvatreduktas
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Glyoxylatreduktas/hydroxipyruvatreduktas är ett enzym som hos människor kodas av GRHPR -genen .

Denna gen kodar för ett enzym med hydroxipyruvatreduktas , glyoxylatreduktas och D- glyceratdehydrogenas enzymatiska aktiviteter. Enzymet har ett utbrett vävnadsuttryck och har en roll i ämnesomsättningen. Typ II hyperoxaluri orsakas av mutationer i denna gen. GRHPR-mutationsanalys måste vara uppmärksam på primerdesign, eftersom allelbortfall kan orsaka falskt positiva resultat.

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om primär hyperoxaluri typ 2

Vidare läsning

•    Takayama T, Nagata M, Ozono S, et al. (2007). "En ny mutation i GRHPR-genen hos en japansk patient med primär hyperoxaluri typ 2" . Nephrol. Ringa. Transplantation . 22 (8): 2371–4. doi : 10.1093/ndt/gfm271 . PMC 2413148 . PMID 17510093 .
•   Booth MP, Conners R, Rumsby G, Brady RL (2006). "Strukturell grund för substratspecificitet i humant glyoxylatreduktas/hydroxipyruvatreduktas". J. Mol. Biol . 360 (1): 178–89. doi : 10.1016/j.jmb.2006.05.018 . PMID 16756993 .
•    Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "LIFEdb-databasen 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Databasproblem): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
•    Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "Från ORFeome till Biology: A Functional Genomics Pipeline" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Lehner B, Sanderson CM (2004). "En proteininteraktionsram för nedbrytning av mänsklig mRNA" . Genome Res . 14 (7): 1315–23. doi : 10.1101/gr.2122004 . PMC 442147 . PMID 15231747 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 fullängds humana cDNAs" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematisk subcellulär lokalisering av nya proteiner identifierade genom storskalig cDNA-sekvensering" . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
•    Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA-kloning med in vitro platsspecifik rekombination" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
•    Webster KE, Ferree PM, Holmes RP, Cramer SD (2000). "Identifiering av missense-, nonsens- och deletionsmutationer i GRHPR-genen hos patienter med primär hyperoxaluri typ II (PH2)". Brum. Genet . 107 (2): 176–85. doi : 10.1007/s004390000351 . PMID 11030416 . S2CID 10574729 .
•   Huang T, Yang W, Pereira AC, et al. (2000). "Kloning och karakterisering av ett förmodat humant d-2-hydroxisyradehydrogenas i kromosom 9q". Biochem. Biophys. Res. Commun . 268 (2): 298–301. doi : 10.1006/bbrc.2000.2122 . PMID 10679197 .