Fettsyradesaturas 2 (FADS2) kodas av FADS2 -genen , det associerade enzymet är ibland också känt som FADS2. Dess huvudsakliga associerade enzym är Delta 6-desaturas (D6D), men det humana enzymet har visat sig även katalysera vissa delta-8- och delta-4-desaturaser trots namnkonventioner.
Fettsyradesaturas 2 är en medlem av genfamiljen för fettsyradesaturas ( FADS). Desaturasenzymer orsakar desaturation av fettsyror genom införandet av dubbelbindningar mellan definierade kol i fettacylkedjan. FADS-familjemedlemmar anses vara fusionsprodukter sammansatta av en N-terminal cytokrom b5 -liknande domän och en C-terminal multipel membranomspännande desaturasdel, som båda kännetecknas av konserverade histidinmotiv . Denna gen är klustrad med familjemedlemmarna FADS1 och FADS2 vid 11q12-q13.1; detta kluster tros ha uppstått evolutionärt från genduplicering baserat på dess liknande exon/intron-organisation.
Klinisk signifikans
Det rapporterades att FADS2 interagerar med amning så att ammade barn med "C"-versionen av genen verkar cirka 7 intelligenskvot (IQ) punkter högre än de med den mindre vanliga "G"-versionen (mindre än detta när de justeras för moderns IQ).
Ett försök att replikera denna studie på 5934 8-åriga barn misslyckades: Inget samband mellan den vanliga C-allelen och negativa effekter av formelmatning var uppenbart, och i motsats till den ursprungliga rapporten, presterade de sällsynta GG-homozygota barnen sämre när de matades med mjölkersättning än andra barn på modersmjölksersättning. En studie av över 700 familjer fann nyligen inga bevis för vare sig huvud- eller modererande effekter av den ursprungliga SNP (rs174575), inte heller för två ytterligare FADS2- polymorfismer (rs1535 och rs174583), inte heller någon effekt av moderns FADS2 -status på avkommans IQ.
Xie L, Innis SM (2009). "Association av fettsyradesaturasgenpolymorfismer med essentiella fettsyror för blodlipider och perinatal depression bland kanadensiska kvinnor: en pilotstudie". J. Nutr. Nutr . 2 (4–5): 243–50. doi : 10.1159/000255636 . PMID 20395685 . S2CID 9818163 .
Kwak JH, Paik JK, Kim OY, et al. (2011). "FADS-genpolymorfismer hos koreaner: association med ω6 fleromättade fettsyror i serumfosfolipider, lipidperoxider och kranskärlssjukdom". Åderförkalkning . 214 (1): 94–100. doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2010.10.004 . PMID 21040914 .
Zietemann V, Kröger J, Enzenbach C, Jansen E, Fritsche A, Weikert C, Boeing H, Schulze MB (december 2010). "Genetisk variation av FADS1 FADS2-genklustret och n-6 PUFA-sammansättningen i erytrocytmembran i European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition-Potsdam-studien". Br. J. Nutr . 104 (12): 1748–59. doi : 10.1017/S0007114510002916 . PMID 20691134 . S2CID 21849126 .
