FADS1

FADS1-
identifierare
	, D5D, FADS6, FADSD5, LLCDL1, TU12, fettsyradesaturas 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Fettsyradesaturas 1 är ett enzym som hos människor kodas av FADS1 -genen .

Fungera

Proteinet som kodas av FADS1-genen är en medlem av fettsyradesaturas- genfamiljen (FADS) och desaturerar omega-3 och omega-6 fleromättade fettsyror i delta-5-positionen, vilket katalyserar det sista steget i bildandet av eikosapentaensyra ( EPA) och arakidonsyra . Desaturasenzymer (såsom de som kodas av FADS1) reglerar omättnad av fettsyror genom införandet av dubbelbindningar mellan definierade kol i fettacylkedjan. FADS-familjemedlemmar anses vara fusionsprodukter sammansatta av en N-terminal cytokrom b5 -liknande domän och en C-terminal multipel membranomspännande desaturasdel, som båda kännetecknas av konserverade histidinmotiv . Denna gen är klustrad med familjemedlemmarna FADS1 och FADS2 vid 11q12-q13.1; detta kluster tros ha uppstått evolutionärt från genduplicering baserat på dess liknande exon/intron-organisation.

Klinisk signifikans

Enkelnukleotidpolymorfismer (SNP) av FADS1 och FADS2 kan påverka metabolismen av långkedjiga fleromättade fettsyror (LC-PUFA) och ha en potentiell roll i utvecklingen av atopiska sjukdomar.

Vidare läsning

•   Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "En "dubbel adapter"-metod för förbättrad konstruktion av hagelgevärsbibliotek. Anal. Biochem . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•    Stöhr H, Marquardt A, Rivera A, et al. (1998). "En genkarta över den bästas vitelliforma makulära dystrofiregion i kromosom 11q12–q13.1" . Genome Res . 8 (1): 48–56. doi : 10.1101/gr.8.1.48 . PMC 310689 . PMID 9445487 .
•   Cho HP, Nakamura M, Clarke SD (2000). "Kloning, uttryck och fettsyrareglering av det mänskliga delta-5-desaturaset" . J. Biol. Chem . 274 (52): 37335–9. doi : 10.1074/jbc.274.52.37335 . PMID 10601301 .
•    Leonard AE, Kelder B, Bobik EG, et al. (2000). "cDNA-kloning och karakterisering av humant Delta5-desaturas involverat i biosyntesen av arakidonsyra" . Biochem. J . 347 Pt 3 (3): 719–24. doi : 10.1042/0264-6021:3470719 . PMC 1221008 . PMID 10769175 .
•   Marquardt A, Stöhr H, White K, Weber BH (2000). "cDNA-kloning, genomisk struktur och kromosomal lokalisering av tre medlemmar av den mänskliga fettsyradesaturasfamiljen". Genomik . 66 (2): 175–83. doi : 10.1006/geno.2000.6196 . PMID 10860662 .
•   Brizio C, Galluccio M, Wait R, et al. (2006). "Överuttryck i Escherichia coli och karakterisering av två rekombinanta isoformer av humant FAD-syntetas". Biochem. Biophys. Res. Commun . 344 (3): 1008–16. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.04.003 . PMID 16643857 .
•   Schaeffer L, Gohlke H, Müller M, et al. (2006). "Vanliga genetiska varianter av FADS1 FADS2-genklustret och deras rekonstruerade haplotyper är associerade med fettsyrasammansättningen i fosfolipider" . Brum. Mol. Genet . 15 (11): 1745–56. doi : 10.1093/hmg/ddl117 . PMID 16670158 .
•   Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, et al. (2007). "Identifiering av leukocytgenuttrycksmönster associerade med plasmalipidnivåer hos mänskliga försökspersoner". Åderförkalkning . 191 (1): 63–72. doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2006.05.032 . PMID 16806233 .
•   Dreesen TD, Adamson AW, Tekle M, et al. (2006). "En nyupptäckt medlem av fettsyradesaturas-genfamiljen: en icke-kodande, antisens-RNA-gen till delta5-desaturas". Prostaglandiner Leukot. Essent. Fettsyror . 75 (2): 97–106. doi : 10.1016/j.plefa.2006.05.001 . PMID 16846730 .
•    Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
•   Risé P, Ghezzi S, Carissimi R, et al. (2007). "Delta5-desaturas-mRNA-nivåer ökas av simvastatin via SREBP-1 i tidiga skeden, inte via PPARalpha, i THP-1-celler". Eur. J. Pharmacol . 571 (2–3): 97–105. doi : 10.1016/j.ejphar.2007.06.021 . PMID 17655842 .