FAM20A

FAM20A-
identifierare
	, AI1G, AIGFS, FP2747, familj med sekvenslikhet 20 medlem A, golgi-associerad sekretorisk väg pseudokinas, FAM20A golgi-associerad sekretorisk väg pseudokinas
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

FAM20A är ett protein som hos människor kodas av FAM20A -genen .

Fungera

FAM20A tillhör en evolutionärt konserverad familj av utsöndrade proteiner som uttrycks i många vävnader. Detta lokus kodar för ett protein som sannolikt utsöndras och kan fungera i hematopoiesis . En mutation vid detta ställe har associerats med amogenesis imperfecta och gingival hyperplasisyndrom. Alternativt splitsade transkriptvarianter har identifierats. [tillhandahålls av RefSeq, aug 2011]

Klinisk signifikans

En mutation i FAM20A rapporterades vara associerad med amelogenesis imperfecta , en ärftlig emaljdefekt och gingival hyperplasisyndrom .

Mänskliga mutationer i FAM20A rapporterades också orsaka emalj-njursyndrom , en autosomal recessiv störning som kännetecknas av allvarlig emaljhypoplasi, misslyckat tandutslag, intrapulpa förkalkning, förstorad gingiva och nefrokalcinos.