DNMT3B

DNMT3B
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, DNA (cytosin-5-)-metyltransferas 3 beta, DNA metyltransferas 3 beta, FSHD4
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

DNA (cytosin-5)-metyltransferas 3 beta, är ett enzym som hos människor kodas av DNMT3B -genen . Mutationer i denna gen är associerade med immunbrist, centromerinstabilitet och ansiktsavvikelser syndrom .

Fungera

CpG-metylering är en epigenetisk modifiering som är viktig för embryonal utveckling , imprinting och X-kromosominaktivering. Studier på möss har visat att DNA-metylering krävs för utveckling av däggdjur. Denna gen kodar för ett DNA-metyltransferas som tros fungera i de novo- metylering snarare än underhållsmetylering. Proteinet lokaliseras i första hand till kärnan och dess uttryck är utvecklingsmässigt reglerat. Åtta alternativt splitsade transkriptvarianter har beskrivits. Fullängdssekvenserna för varianterna 4 och 5 har inte bestämts.

Klinisk signifikans

Immunbrist-centromeric instability-facial anomalies (ICF) syndrom är ett resultat av defekter i lymfocytmognad som är ett resultat av avvikande DNA-metylering orsakad av mutationer i DNMT3B-genen.

Varianter av genen kan också bidra till nikotinberoende .

Interaktioner

DNMT3B har visat sig interagera med:

• CBX5 ,
• DNMT1 ,
• DNMT3A ,
• KIF4A ,
• NCAPG ,
• SMC2 ,
• SUMO1 och
• UBE2I .

Vidare läsning

•    Wijmenga C, Hansen RS, Gimelli G, Björck EJ, Davies EG, Valentine D, Belohradsky BH, van Dongen JJ, Smeets DF, van den Heuvel LP, Luyten JA, Strengman E, Weemaes C, Pearson PL (december 2000). "Genetisk variation i ICF-syndrom: bevis för genetisk heterogenitet" . Mänsklig mutation . 16 (6): 509–17. doi : 10.1002/1098-1004(200012)16:6<509::AID-HUMU8>3.0.CO;2-V . PMID 11102980 . S2CID 6746943 .
•    Okano M, Xie S, Li E (juli 1998). "Kloning och karakterisering av en familj av nya däggdjurs-DNA (cytosin-5) metyltransferaser". Naturgenetik . 19 (3): 219–20. doi : 10.1038/890 . PMID 9662389 . S2CID 256263 .
•    Robertson KD, Uzvolgyi E, Liang G, Talmadge C, Sumegi J, Gonzales FA, Jones PA (juni 1999). "De mänskliga DNA-metyltransferaserna (DNMT) 1, 3a och 3b: koordinera mRNA-uttryck i normala vävnader och överuttryck i tumörer" . Nukleinsyraforskning . 27 (11): 2291–8. doi : 10.1093/nar/27.11.2291 . PMC 148793 . PMID 10325416 .
•   Xie S, Wang Z, Okano M, Nogami M, Li Y, He WW, Okumura K, Li E (augusti 1999). "Klonning, uttryck och kromosomplatser för den mänskliga DNMT3-genfamiljen". Gene . 236 (1): 87–95. doi : 10.1016/S0378-1119(99)00252-8 . PMID 10433969 .
•    Okano M, Bell DW, Haber DA, Li E (oktober 1999). "DNA-metyltransferaserna Dnmt3a och Dnmt3b är viktiga för de novo-metylering och utveckling av däggdjur" . Cell . 99 (3): 247–57. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81656-6 . PMID 10555141 . S2CID 15122892 .
•    Hansen RS, Wijmenga C, Luo P, Stanek AM, Canfield TK, Weemaes CM, Gartler SM (december 1999). "DNMT3B DNA-metyltransferasgenen är muterad i ICF-immunbristsyndromet" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 96 (25): 14412–7. doi : 10.1073/pnas.96.25.14412 . PMC 24450 . PMID 10588719 .
•    Xu GL, Bestor TH, Bourc'his D, Hsieh CL, Tommerup N, Bugge M, Hulten M, Qu X, Russo JJ, Viegas-Péquignot E (november 1999). "Kromosominstabilitet och immunbristsyndrom orsakat av mutationer i en DNA-metyltransferasgen". Naturen . 402 (6758): 187–91. doi : 10.1038/46052 . PMID 10647011 . S2CID 4338524 .
•    Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (november 2000). "DNA-kloning med användning av platsspecifik rekombination in vitro" . Genomforskning . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
•    Fuks F, Burgers WA, Godin N, Kasai M, Kouzarides T (maj 2001). "Dnmt3a binder deacetylaser och rekryteras av en sekvensspecifik repressor för att tysta transkription" . EMBO Journal . 20 (10): 2536–44. doi : 10.1093/emboj/20.10.2536 . PMC 125250 . PMID 11350943 .
•   Kang ES, Park CW, Chung JH (december 2001). "Dnmt3b, de novo DNA-metyltransferas, interagerar med SUMO-1 och Ubc9 genom dess N-terminala region och är föremål för modifiering av SUMO-1". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 289 (4): 862–8. doi : 10.1006/bbrc.2001.6057 . PMID 11735126 .
•    Rhee I, Bachman KE, Park BH, Jair KW, Yen RW, Schuebel KE, Cui H, Feinberg AP, Lengauer C, Kinzler KW, Baylin SB, Vogelstein B (april 2002). "DNMT1 och DNMT3b samarbetar för att tysta gener i mänskliga cancerceller". Naturen . 416 (6880): 552–6. doi : 10.1038/416552a . PMID 11932749 . S2CID 4397868 .
•   Hata K, Okano M, Lei H, Li E (april 2002). "Dnmt3L samarbetar med Dnmt3-familjen av de novo DNA-metyltransferaser för att etablera maternala avtryck i möss". Utveckling . 129 (8): 1983–93. doi : 10.1242/dev.129.8.1983 . PMID 11934864 .
•   Beaulieu N, Morin S, Chute IC, Robert MF, Nguyen H, MacLeod AR (augusti 2002). "En viktig roll för DNA-metyltransferas DNMT3B i cancercellöverlevnad" . Journal of Biological Chemistry . 277 (31): 28176–81. doi : 10.1074/jbc.M204734200 . PMID 12015329 .
•    Saito Y, Kanai Y, Sakamoto M, Saito H, Ishii H, Hirohashi S (juli 2002). "Överuttryck av en splitsningsvariant av DNA-metyltransferas 3b, DNMT3b4, associerad med DNA-hypometylering på pericentromera satellitregioner under human hepatokarcinogenes" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (15): 10060–5. doi : 10.1073/pnas.152121799 . PMC 126624 . PMID 12110732 .
•    Kim GD, Ni J, Kelesoglu N, Roberts RJ, Pradhan S (augusti 2002). "Samarbete och kommunikation mellan mänskligt underhåll och de novo DNA (cytosin-5) metyltransferaser" . EMBO Journal . 21 (15): 4183–95. doi : 10.1093/emboj/cdf401 . PMC 126147 . PMID 12145218 .
•    Deplus R, Brenner C, Burgers WA, Putmans P, Kouzarides T, de Launoit Y, Fuks F (september 2002). "Dnmt3L är en transkriptionsrepressor som rekryterar histondeacetylas" . Nukleinsyraforskning . 30 (17): 3831–8. doi : 10.1093/nar/gkf509 . PMC 137431 . PMID 12202768 .
•   Shen H, Wang L, Spitz MR, Hong WK, Mao L, Wei Q (september 2002). "En ny polymorfism i human cytosin-DNA-metyltransferas-3B-promotor är associerad med en ökad risk för lungcancer". Cancerforskning . 62 (17): 4992–5. PMID 12208751 .
•   Shirohzu H, Kubota T, Kumazawa A, Sado T, Chijiwa T, Inagaki K, Suetake I, Tajima S, Wakui K, Miki Y, Hayashi M, Fukushima Y, Sasaki H (september 2002). "Tre nya DNMT3B-mutationer hos japanska patienter med ICF-syndrom". American Journal of Medical Genetics . 112 (1): 31–7. doi : 10.1002/ajmg.10658 . PMID 12239717 .

externa länkar

• DNMT3b vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
• EC 2.1.1.37