Ceramidsyntas 4
| Ceramidsyntas 4 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifierare | |||||||
| Symbol | CerS4 | ||||||
| Alt. symboler | LASS4 | ||||||
| NCBI-genen | 79603 | ||||||
| HGNC | 23747 | ||||||
| OMIM | 615334 | ||||||
| RefSeq | NM_024552.2 | ||||||
| UniProt | Q9HA82 | ||||||
| Övriga uppgifter | |||||||
| EG-nummer | 2.3.1.24 | ||||||
| Ställe | Chr. 19 s13.3 | ||||||
| |||||||
Ceramidsyntas 4 (CerS4) är ett enzym som hos människor kodas av CERS4-genen och är ett av de minst studerade av ceramidsyntaserna .
Funktion och distribution
CerS4 syntetiserar ceramider som innehåller C18-22- fettsyror på ett fumonisin B1 -oberoende sätt. Det uttrycks på högsta nivåer i hud , leukocyter , hjärta och lever , men i mycket lägre nivåer än andra ceramidsyntaser.
Vävnads- och cellfördelning
CerS4 (TRH1) mRNA hittades i alla vävnader och är starkt uttryckt i hud och muskler
Klinisk signifikans
I en studie från 2009 av bröstcancer ökade totala ceramidsyntasnivåer i malign vävnad, och CerS4 var en av tre ceramidsyntaser som visade en ökning av mRNA -nivåer. En signifikant korrelation hittades mellan CerS4 och CerS2 / CerS6 uttryck. Till skillnad från CerS1 och CerS5 sensibiliserar CerS4 inte celler för kemoterapeutiska läkemedel.
CerS4 kan också vara involverat i kontrollen av kroppsvikt och födointag . Vid administrering av leptin observerades en minskning av ceramidnivåer i vit fettvävnad från råtta , liksom uttrycksnivåer av ett antal gener i sfingolipidernas metaboliska väg, inklusive CerS2 och CerS4.
CerS4-uttryck visade sig också vara förhöjt i hjärnan av en musmodell med Alzheimers sjukdom .