Ceramidsyntas 2

CERS2-
identifierare
, L3, LASS2, SP260, TMSG1, ceramidsyntas 2
externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Ceramidsyntas 2 , även känd som LAG1 longevity assurance homolog 2 eller tumörmetastas-suppressor gen 1 protein är ett enzym som hos människor kodas av CERS2- genen .

Ceramidsyntas 2 är ett ceramidsyntas som katalyserar syntesen av ceramider med mycket långa acylkedjor, inklusive C20- och C26-ceramider. Det är det mest allmänt uttryckta av alla CerS och har den bredaste spridningen i människokroppen.

CerS2 identifierades första gången 2001. Den innehåller den konserverade TLC-domänen och Hox -liknande domän som är gemensam för nästan alla CerS.

Distribution

CerS2 mRNA (TRH3) har hittats i de flesta vävnader och det är starkt uttryckt i lever, tarm och hjärna. CerS2 är mycket mer utbrett än Ceramidsyntas 1 (CerS1) och finns i minst 12 vävnader i människokroppen, med högt uttryck i njure och lever och måttligt uttryck i hjärnan och andra organ. I mushjärnan uttrycks CerS2 huvudsakligen vita substanser , speciellt i oligodendrocyter och Schwann-celler .

Fungera

Uttrycket av CerS2 ökar övergående under perioder av aktiv myelinisering, vilket tyder på att det är viktigt för syntesen av myelinsfingolipider . Bristen på CerS2, som visas i knockoutmöss , inducerar autofagin och aktiveringen av det ovikta proteinsvaret (UPR). Dessa möss visade ingen minskning av den totala ceramidnivån, men nivåerna av sfinganin var förhöjda. De utvecklade också allvarlig leversjukdom, men det fanns ingen observerbar förändring i njurarna.

CerS2 - genen är kompakt i storlek och är belägen i en kromosomal region som replikeras tidigt i cellcykeln . CerS2-aktiviteten regleras av sfingosin-1-fosfat (S1P) via två sfingosin-1-fosfatreceptorliknande rester på CerS2 som fungerar oberoende.

Patologisk betydelse

CerS2-nivåerna är signifikant förhöjda i bröstcancervävnad jämfört med normal vävnad, tillsammans med ökade nivåer av ceramidsyntas 6 ( CerS6 ).

CerS2 var också inblandad i kontrollen av kroppsvikt. Administrering av leptin till råttor inducerade en minskning av CerS2 observerades i vit fettvävnad .

Vidare läsning