Cebocefali

Cebocephaly
Cebocephaly hos en 4-månader gammal flicka som ett resultat av 18p-
Symtom	Närliggande ögon, platt näsa, enkel näsborre
Orsaker	Genetiska tillstånd, vissa vertikalt överförda infektioner
Diagnostisk metod	Före födseln: ultraljud Efter födseln: symtom, datortomografi
Prognos	Dålig (hög dödlighet)
Frekvens	1 av 40 000 leveranser

Cebocefali (från grekiska kebos , "apa" + kefal , "huvud") är en utvecklingsavvikelse som ingår i en grupp defekter som kallas holoprosencefali . Cebocephaly involverar närvaron av två separata ögon placerade nära varandra och en liten, platt näsa med en enda näsborre (ingen nässkiljevägg) . Det kan diagnostiseras före eller efter födseln. Det har en mycket dålig prognos, med de flesta drabbade spädbarn som dör kort efter födseln. Det är mycket sällsynt, efter att ha uppskattats påverka omkring 1 av 40 000 förlossningar.

tecken och symtom

Cebocephaly orsakar:

• två separata ögon nära varandra
• en liten, platt näsa med en enda näsborre
• öronavvikelser
• abnormiteter i munnen (som mikrostomi )

Närvaron av en nasal septum utesluter en diagnos av cebocefali. Cebocefali kan orsaka missbildningar av sphenoid- och etmoidbenen bakom omloppsbanan .

Orsak

Cebocefali kan orsakas av många faktorer, särskilt genetiska variationer . Dessa inkluderar 18p- , 14q-deletion, 13q-deletion och vissa vertikalt överförda infektioner . Det är en del av en grupp defekter som kallas holoprosencefali .

Diagnos

Före födseln kan cebocefali ibland diagnostiseras med hjälp av ultraljud . Efter födseln diagnostiseras cebocefali utifrån de karakteristiska symtomen. En datortomografi kan användas för att bekräfta diagnosen.

Prognos

De flesta spädbarn som föds med cebocefali dör strax efter födseln.

Epidemiologi

Cebocefali är mycket ovanligt. Vissa uppskattningar av dess prevalens inkluderar 1 av 40 000 neonatala förlossningar.

Historia

Ordet "cebocephaly" kommer från grekiska kebos (apa) och kephale (huvud).

Se även

• Cephalisk störning