Akromisk dysplasi
| Akromisk dysplasi | |
|---|---|
| Andra namn | Akromisk skelettdysplasi |
Akromisk dysplasi är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av onormalt korta händer och fötter, tillväxthämning och försenad benmognad som leder till kortväxthet . De flesta fall har inträffat slumpmässigt utan någon uppenbar anledning (sporadiskt). Autosomalt dominant nedärvning har dock inte uteslutits.
Störningen skiljer sig (men liknar) från andra syndromiska enheter som geleofysisk dysplasi, Weill-Marchesani syndrom och Myhre syndrom .
Genetik
Detta tillstånd har associerats med mutationer i fibrillin 1 ( FBN1 ) genen.
Mutationer i denna gen har också associerats med stel hudsyndrom , Marfans syndrom och dess variant Marfanoid-progeroid-lipodystrofisyndrom , autosomalt dominant Weill-Marchesani-syndrom , isolerad ectopia lentis , MASS-fenotyp och Shprintzen-Goldbergs syndrom .