Stel hud syndrom
| Stel hud syndrom | |
|---|---|
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Stel hudsyndrom (även känt som "medfödd fascial dystrofi") är ett kutant tillstånd som kännetecknas av "stenhård" induration, förtjockning av huden och subkutan vävnad , begränsad ledrörlighet och mild hypertrichosis i spädbarnsåldern eller tidig barndom . Immunologiska avvikelser eller vaskulär hyperaktivitet är inte närvarande hos patienter.
Inte mycket är känt om det, orsak eller behandling, och ytterligare utredning krävs, eftersom det bara har rapporterats 41 gånger genom historien.
Genetik
Detta tillstånd är associerat med mutationer i fibrillin 1 ( FBN1 ) genen.
Diagnos
Differentialdiagnos
Andra tillstånd associerade med mutationer i denna gen inkluderar acromicric dysplasi , Marfans syndrom och dess variant Marfanoid-progeroid-lipodystrofisyndrom , autosomalt dominant Weill-Marchesani-syndrom , isolerad ectopia lentis , MASS-fenotyp och Shprintzen-Goldbergs syndrom .
Se även
externa länkar