Myhre syndrom

Myhre syndrom
Andra namn Ansiktsdysmorfism-intellektuell funktionsnedsättning-kortvuxen-hörselnedsättningssyndrom
Autosomal dominant - en.svg
Myhre syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt
Specialitet Medicinsk genetik

Myhres syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Det orsakas av mutation i SMAD4 -genen.

tecken och symtom

Den kliniska presentationen är varierande men inkluderar [ citat behövs ]

  • utvecklings- och tillväxtförsening
  • atletisk muskeluppbyggnad
  • skelettanomalier
  • ledstelhet
  • karakteristiskt ansiktsutseende
  • dövhet
  • varierande kognitiva brister
  • trakeal stenos
  • aortastenos
  • pylorusstenos

Ansiktsavvikelser inkluderar:

  • blefarofimos (ett onormalt smalt mellanrum mellan övre och nedre ögonlocken)
  • maxillär hypoplasi (underutveckling av överkäken)
  • prognatism (framträdande underkäke)

Skelettavvikelser inkluderar:

  • kortväxthet
  • fyrkantig kroppsform
  • breda revben
  • iliac hypoplasi
  • brachydactyly
  • tillplattade kotor
  • förtjockad calvaria

Medfödd hjärtsjukdom och nedstigna testiklar har också rapporterats i samband med detta syndrom.

Genetik

Myhres syndrom beror på mutationer i SMAD4 -genen. Denna gen kodar för en protein-transducer som förmedlar transformerande tillväxtfaktor beta. Vissa forskare tror att SMAD4-genmutationerna som orsakar Myhre-syndromet försämrar förmågan hos SMAD4-proteinet att fästa (binda) ordentligt med de andra proteinerna som är involverade i signalvägen. Andra studier har föreslagit att dessa mutationer resulterar i ett onormalt stabilt SMAD4-protein som förblir aktivt i cellen längre. Förändringar i SMAD4-bindning eller tillgänglighet kan resultera i onormal signalering i många celltyper, vilket påverkar utvecklingen av flera kroppssystem och leder till tecken och symtom på Myhres syndrom.

Patienterna med denna sjukdom uppvisar hypertrofisk fenotyp i sina muskelvävnader. Myostatinmålgener visar sig vara nedreglerade medan målgener för benmorfogenetiska proteiner (BMP) visar både uppreglerade och nedreglerade genotyper.

Diagnos

Behandling

Historia

Denna störning rapporterades första gången 1981. Den har många likheter med LAPS-syndrom och de båda härrör från samma mutationer i SMAD4-genen. Man tror att de är samma syndrom.

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine ( [1] ), som är allmän egendom .

externa länkar