ACSF3-genen är belägen på den 16:e kromosomen, med dess specifika plats 16q24.3. Genen innehåller 17 exoner. ASCL4 kodar för ett 64,1 kDa protein som är sammansatt av 576 aminosyror; 20 peptider har observerats genom masspektrometridata.
Mutationer i denna gen har visat sig orsaka kombinerad malonisk och metylmalonsyrauri ( CMAMMA). CMAMMA är ett tillstånd som kännetecknas av höga nivåer av malonsyra och metylmalonsyra , eftersom brister i denna gen gör att dessa metaboliter inte bryts ned. Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis genom antingen genetiska tester eller högre nivåer av metylmalonsyra än malonsyra, även om båda är förhöjda. Genom att beräkna förhållandet mellan malonsyra och metylmalonsyra i blodplasma kan CMAMMA särskiljas från klassisk metylmalonsyraemi . Sjukdomen uppvisar vanligtvis symtom tidigt i barndomen, först med höga nivåer av syra i blodet ( ketoacidos) . Störningen kan också uppträda som ofrivillig muskelspänning ( dystoni ), svag muskeltonus ( hypotoni ), utvecklingsförsening, oförmåga att växa och gå upp i vikt i den förväntade takten ( fel att trivas ), lågt blodsocker ( hypoglykemi ) och koma. Vissa drabbade barn kan till och med ha mikrocefali . Andra personer med CMAMMA utvecklar inte tecken och symtom förrän i vuxen ålder. Dessa individer har vanligtvis neurologiska problem, såsom anfall, minnesförlust, försämrad tankeförmåga eller psykiatriska sjukdomar.
