WDR62
| WDR62- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , C19orf14, MCPH2, WD-repeteringsdomän 62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WD repeat-innehållande protein 62 är ett protein som hos människor kodas av WDR62 -genen .
Fungera
WDR62 är ett ställningsprotein och interagerar med olika kinaser. WDR62 spelar en roll i att förmedla aktivering av JNK -vägen som svar på TNFa. Detta fynd kan ha implikationer i forskningen om TNFα-relaterade sjukdomar som autoimmuna sjukdomar och cancer. Det har också visats att WDR62-uppreglering kan leda till överproliferation av gliaceller och potentiellt gliom och detta är kopplat till en uppreglering i AURKA , AKT-, MYC- och PI3K -signalering.
WDR62 effekt på neurogenes regleras av MEKK3 i samordning med FBW7 (F-box och WD repeat domäninnehållande protein 7).
WDR62 har visat sig ha en reglerande roll på hippocampus utveckling och neurogenes.
WDR62 är också involverad i manlig spermatogenes med en viktig roll i centriolduplicering och manchetteborttagning under spermatogenesprocessen. Bristen på WDR62 resulterar i låga spermieantal med defekt motilitet och onormal morfologi.
Klinisk signifikans
Mutationer i WDR62-genen orsakar ett brett spektrum av allvarliga cerebrala kortikala missbildningar inklusive mikrocefali , pachygyri med kortikal förtjockning, hypoplasi av corpus callosum , polymikrogyri samt mikrolissencefali .
Kortikal missbildning, associerad med WDR62-punktmutationer som förekommer hos människor (V65M och R438H) har kopplats till ciliopatier . Dessa WDR62 punktmutationer driver ciliär störning i radiella gliaceller genom att störa cilia och centrosomlokaliseringen av CENPJ och det Intraflagellar transportproteinet 88 ( IFT88 ), som krävs för tubulinbehov till centrosom respektive transport av tubulin till cilia spetsen.
Vidare läsning
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (september 1996). "Normalisering och subtraktion: två tillvägagångssätt för att underlätta genupptäckt" . Genomforskning . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (augusti 2004). "Storskalig karakterisering av HeLa cell nukleära fosfoproteiner" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (33): 12130–12135. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (oktober 2005). "Mot en proteomskalakarta över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (april 2006). "Fosfoproteomanalys av den mänskliga mitotiska spindeln" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 103 (14): 5391–5396. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (november 2006). "Global, in vivo och platsspecifik fosforyleringsdynamik i signalnätverk" . Cell . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .