IFT88

IFT88
Identifiers
, D13S1056E, DAF19, TG737, TTC10, hTg737, intraflagellär transport 88
externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)
Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Intraflagellär transportprotein 88-homolog är ett protein som kodas av IFT88 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för en medlem av familjen tetratrico peptide repeat (TPR). Mutationer av en liknande gen hos mus kan orsaka polycystisk njursjukdom. Två transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har identifierats för denna gen. År 2012 befanns en mutation vara ansvarig för en ny form av ciliopati och anosmi hos människor som kan bota möss genom adenoviral medierad genterapi .

Interaktioner

IFT88 har visat sig interagera med BAT2 och WDR62 . WDR62 krävs för IFT88-lokalisering till cilia basalkroppen och cilia axoneme .

Vidare läsning