Tunn basalmembransjukdom
| Tunn basalmembransjukdom | |
|---|---|
| Andra namn | tunn basalmembransjukdom; tunn basalmembran nefropati; tunn membran nefropati; benign familjär hematuri; TBMD; TBMN; TMN; BFH |
| Specialitet |
Nefrologi 
|
Tunn basalmembransjukdom (tidigare kallad "godartad familjär hematuri") är, tillsammans med IgA-nefropati , den vanligaste orsaken till hematuri utan andra symtom. Det enda onormala fyndet i denna sjukdom är en förtunning av basalmembranet i glomeruli i njurarna. Dess betydelse ligger i det faktum att den har en godartad prognos , där patienter upprätthåller en normal njurfunktion under hela livet.
tecken och symtom
De flesta patienter med tunna basalmembransjukdom upptäcks av misstag ha mikroskopisk hematuri vid urinanalys . Blodtrycket , njurfunktionen och proteinutsöndringen i urinen är vanligtvis normala . Mild proteinuri (mindre än 1,5 g/dag) och hypertoni ses hos en liten minoritet av patienterna. Frank hematuri och ländsmärta bör föranleda en sökning efter en annan orsak, såsom njursten eller ländsmärta-hematuri syndrom . Dessutom finns det inga systemiska manifestationer, så närvaron av hörselnedsättning eller synnedsättning bör föranleda en sökning efter ärftlig nefrit såsom Alports syndrom . [ citat behövs ]
Genetik
Den molekylära grunden för tunn basalmembransjukdom har ännu inte klarlagts fullständigt; dock har defekter i typ IV kollagen rapporterats i vissa familjer.
Vissa individer med TBMD tros vara bärare av gener som orsakar Alports syndrom .
Diagnos
Tunn basalmembransjukdom måste skiljas från de andra två vanliga orsakerna till glomerulär hematuri , IgA-nefropati och Alports syndrom . Historiken och presentationen är till hjälp i detta avseende: [ citat behövs ]
- Vid Alports syndrom finns det ofta en familjehistoria av njursvikt , vilket kan vara förknippat med hörselnedsättning . Dessutom tenderar män att vara mer påverkade eftersom Alports syndrom är X-kopplat i de flesta fall.
- Vid IgA-nefropati är episoder av uppriktig hematuri vanligare, och en familjehistoria är mindre vanlig.
En njurbiopsi är det enda sättet att diagnostisera tunn basalmembransjukdom. Det avslöjar förtunning av det glomerulära basalmembranet från normala 300 till 400 nanometer (nm) till 150 till 250 nm. En biopsi görs dock sällan i fall där patienten har isolerad mikroskopisk hematuri , normal njurfunktion och ingen proteinuri . Prognosen är utmärkt i den här miljön om inte de kliniska manifestationerna utvecklas, vilket förekommer hos de flesta män och vissa kvinnor med Alports syndrom och många patienter med IgA-nefropati . [ citat behövs ]
Behandling
De flesta patienter med tunn basalmembransjukdom behöver bara trygghet. Faktum är att denna sjukdom tidigare kallades "godartad familjär hematuri" på grund av dess vanligtvis godartade förlopp. Angiotensinomvandlande enzymhämmare har föreslagits minska episoder av hematuri , även om kontrollerade studier saknas. Behandling av samexisterande hyperkalciuri och hyperurikosuri kommer också att vara till hjälp för att minska hematuri . [ citat behövs ]
Den molekylära grunden för tunn basalmembransjukdom har ännu inte klarlagts fullständigt; emellertid har defekter i genen som kodar för a4-kedjan av typ IV-kollagen rapporterats i vissa familjer. [ citat behövs ]
Prognos
Sammantaget har de flesta människor med tunn basalmembransjukdom en utmärkt prognos . Vissa rapporter tyder dock på att en minoritet kan utveckla hypertoni .
Tunn basalmembransjukdom kan existera tillsammans med andra njursjukdomar, vilket delvis kan förklaras av den höga förekomsten av tunn basalmembransjukdom.