Tubulin beta-4A kedja

TUBB4A-
identifierare
	, DYT4, TUBB4, TUBB5, beta-5, tubulin beta 4A klass IVa
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Tubulin beta-4A-kedja är ett protein som hos människor kodas av TUBB4A -genen . Två tubulin beta-4-kedjeproteiner kodas i det mänskliga genomet av generna TUBB4A (denna post) och TUBB4B . Tubulin är huvudbeståndsdelen i mikrotubuli , en nyckelkomponent i cytoskelettet . Det binder två molekyler av GTP , en vid ett utbytbart ställe på beta-kedjan och en vid ett icke-utbytbart ställe på alfa-kedjan. TUBB4A uttrycks företrädesvis och starkt i det centrala nervsystemet.

Klinisk signifikans

Mutationer i TUBB4A har associerats med två neurologiska störningar.

En R2G-substitution i den autoregulatoriska MREI-domänen av TUBB4A har identifierats som orsaken till "ärftlig viskningsdysfoni" eller DYT4.

En de novo D249N- mutation har identifierats som orsaken till en sällsynt leukoencefalopati , hypomyelinisering med atrofi av basala ganglier och cerebellum (H-ABC).

Mutationer i TUBB4A är associerade med Pelizaeus-Merzbachers sjukdom .

Vidare läsning

•    Wang D, Villasante A, Lewis SA, Cowan NJ (1987). "Däggdjursbeta-tubulinrepertoaren: hematopoetiskt uttryck av en ny, heterolog beta-tubulinisotyp" . Journal of Cell Biology . 103 (5): 1903–1910. doi : 10.1083/jcb.103.5.1903 . PMC 2114403 . PMID 3782288 .
•   Baumann MH, Wisniewski T, Levy E, et al. (1996). "C-terminala fragment av alfa- och beta-tubulin bildar amyloidfibriller in vitro och associerar med amyloidavlagringar av familjär cerebral amyloidangiopati, brittisk typ". Biochem. Biophys. Res. Commun . 219 (1): 238–242. doi : 10.1006/bbrc.1996.0211 . PMID 8619814 .
•    Watts NR, Sackett DL, Ward RD, et al. (2000). "HIV-1 rev depolymeriserar mikrotubuli för att bilda stabila dubbelskiktade ringar" . Journal of Cell Biology . 150 (2): 349–360. doi : 10.1083/jcb.150.2.349 . PMC 2180222 . PMID 10908577 .
•   Tarazona R, López-Lluch G, Galiani MD, et al. (2001). "HLA-B2702 (77-83/83-77) peptid binder till beta-tubulin på mänskliga NK-celler och blockerar deras cytotoxiska kapacitet" . Journal of Immunology . 165 (12): 6776–6782. doi : 10.4049/jimmunol.165.12.6776 . PMID 11120798 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (26): 16899–16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Chen D, Wang M, Zhou S, Zhou Q (2004). "HIV-1 Tat riktar sig mot mikrotubuli för att inducera apoptos, en process som främjas av den pro-apoptotiska Bcl-2-släktingen Bim" . EMBO Journal . 21 (24): 6801–6810. doi : 10.1093/emboj/cdf683 . PMC 139103 . PMID 12486001 .
•   Zhang C, Dowd DR, Staal A, et al. (2003). "Nukleär koaktivator-62 kDa/Ski-interagerande protein är en nukleär matrisassocierad koaktivator som kan koppla vitamin D-receptormedierad transkription och RNA-splitsning" . Journal of Biological Chemistry . 278 (37): 35325–35336. doi : 10.1074/jbc.M305191200 . PMID 12840015 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Naturgenetik . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, et al. (2004). "En fysisk och funktionell karta över den mänskliga TNF-alfa/NF-kappa B-signaltransduktionsvägen". Naturens cellbiologi . 6 (2): 97–105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
•    Villacé P, Marión RM, Ortín J (2004). "Kompositionen av Staufen-innehållande RNA-granuler från mänskliga celler indikerar deras roll i den reglerade transporten och translationen av budbärar-RNA. " Nukleinsyraforskning . 32 (8): 2411–2420. doi : 10.1093/nar/gkh552 . PMC 419443 . PMID 15121898 .
•    Hassel S, Eichner A, Yakymovych M, et al. (2004). "Proteiner associerade med typ II benmorfogenetisk proteinreceptor (BMPR-II) och identifierade genom tvådimensionell gelelektrofores och masspektrometri". Proteomik . 4 (5): 1346–1358. doi : 10.1002/pmic.200300770 . PMID 15188402 . S2CID 6773754 .
•   Jin J, Smith FD, Stark C, et al. (2004). "Proteomisk, funktionell och domänbaserad analys av in vivo 14-3-3-bindande proteiner involverade i cytoskelettreglering och cellulär organisation" . Curr. Biol . 14 (16): 1436–1450. doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . PMID 15324660 .
•   Campbell GR, Pasquier E, Watkins J, et al. (2005). "Den glutaminrika regionen av HIV-1 Tat-proteinet är involverad i T-cellsapoptos" . Journal of Biological Chemistry . 279 (46): 48197–48204. doi : 10.1074/jbc.M406195200 . PMID 15331610 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genomforskning . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    de Mareuil J, Carre M, Barbier P, et al. (2006). "HIV-1 Tat-protein förbättrar mikrotubulipolymerisation" . Retrovirologi . 2 : 5. doi : 10.1186/1742-4690-2-5 . PMC 549075 . PMID 15691386 .
•    Giacca M (2006). "HIV-1 Tat, apoptos och mitokondrierna: en tubulin länk?" . Retrovirologi . 2 : 7. doi : 10.1186/1742-4690-2-7 . PMC 549042 . PMID 15698476 .
•   Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Signalsekvens och nyckelordsfälla i silico för urval av fullängds humana cDNA som kodar för sekretion eller membranproteiner från oligokapslade cDNA-bibliotek" . DNA Res . 12 (2): 117–126. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
•    Coiras M, Camafeita E, Ureña T, et al. (2006). "Modifieringar i det mänskliga T-cellsproteomet inducerade av intracellulärt uttryck av HIV-1 Tat-protein". Proteomik . 6 Suppl 1: S63–7S3. doi : 10.1002/pmic.200500437 . PMID 16526095 . S2CID 42878271 .

externa länkar

• TUBB4A mänsklig genplacering i UCSC Genome Browser .
• TUBB4A mänskliga gendetaljer i UCSC Genome Browser .