TSHZ1
| TSHZ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , CAA, NY-CO-33, SDCCAG33, TSH1, teshirt zink finger homeobox 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Teashirt zinkfinger homeobox 1 är ett protein som hos människor kodas av TSHZ1- genen .
Fungera
Denna gen kodar för ett koloncancerantigen som definierades genom serologisk analys av rekombinanta cDNA-expressionsbibliotek. Det kodade proteinet är en medlem av teshirt C2H2-typ zinkfingerproteinfamiljen och kan vara involverad i transkriptionell reglering av utvecklingsprocesser. Mutationer i denna gen kan vara associerade med medfödd hörselatresisyndrom .
I djurmodeller
Förutom människor är ortologa gener från Tshz-familjen kända för att existera i flera andra organismer, inklusive ryggradslösa djur som insekter. Forskning med modellorganismer kan vara till stor nytta för att utforska den potentiella funktionaliteten hos gener som finns i människor utan att behöva testa människor. Dessutom, genom att titta på gennummer och funktionsförändringar mellan organismer med olika nivåer av släktskap, är det möjligt att få en bättre förståelse av genens fylogeni eller evolutionära historia. Fynd relaterade till Tshz1-ortologer i modellorganismer varierar i skala och densitet av forskning från organism till organism.
I möss
Möss används ofta för att studera Tshz1-funktionalitet på grund av deras närmare släktskap med människor som däggdjur jämfört med andra vanliga modellorganismer. Emellertid har Tshz1-gener i icke-modelldäggdjursorganismer karakteriserats, eller utforskats i detalj, i begränsad utsträckning. Tshz1-ortologen i Mus musculus -musmodellen har varit inblandad i motorneuronutveckling och kraniofacial morfogenes. Experiment som involverade hela genen knockout av Tshz1 under utvecklingen resulterade i universell dödlighet av M. musculus-ungar kort efter födseln, förmodligen på grund av defekter i mjuk gom och skelettdeformiteter kopplade till Tshz1-inaktivering. Muterade möss i knockout- och funktionsförlustexperiment har observerats vara oförmögna att dia och mata, med tarmarna fyllda med luft kort efter födseln och deras mage verkar utspänd jämfört med vildtypsindivider . Undersökningar av Tshz1-påverkan på motorneuronutveckling har varit begränsade i omfattning, men Tshz1-mutantmöss har observerats ha svårigheter att reglera andningen, på grund av minskad överlevnad av hypoglossal nerv och freniska motorneuroner under utveckling.
I Zebrafisk
Tshz1-ortologer i Danio rerio har i stort sett ännu inte karakteriserats, men experiment med in-situ hybridisering för att markera genuttryck har visat att Tshz1a uttrycks mest i ryggmärgen, fram-till-bakhjärnan och ögat under tidig utveckling. Följaktligen misstänks det att Tshz1a kan spela en roll i neuronutveckling i hjärnan och synsystemet, inklusive näthinnan. Tre andra gener i Tshz-familjen är kända för att existera i zebrafisk: Tshz2, Tshz3a och Tshz3b. En femte gen, Tshz1b, förutspås existera. Flera versioner av samma gen finns vanligtvis i zebrafiskgenomet, kallat "a" och "b", på grund av en evolutionär händelse känd som WGD (Whole Genome Duplication) i den förfäders härstamningen av Teleost -fiskar, som zebrafisken tillhör. Den potentiella existensen av Tshz1b är därför beroende av huruvida Tshz1-ortologen i Zebrafiskens förfader existerade före WGD-händelsen/händelserna, och om så är fallet, huruvida Tshz1b förlorades senare över tiden på grund av kromosomomläggning.
I Fruktflugor
Drosophila melanogaster är känd för att ha en gen i Tshz-familjen, vanligen kallad Tsh eller T-shirt, och är känd för att vara ortolog till Tshz-genfamiljen hos människor och andra ryggradsdjur. Tsh har visat sig vara involverat i DNA-bindande aktivitet och flera aspekter av utveckling, inklusive bildande av huvudstrukturer och utveckling av vinggångjärn. Andra viktiga processer som Tsh är involverad i inkluderar segmentell identitet, dorsal/ventral mönstring och utveckling av det sammansatta ögat. Dessutom har Tsh använts som en testgen för att skapa mer strömlinjeformade metoder för att bestämma positionen för förstärkarelement på grund av dess stora förhållande av icke-kodande RNA . Även om det är avlägset besläktat med människor, tyder närvaron av en Tshz-familjgen i D. melanogaster på att denna genfamilj har sitt ursprung tidigt i den evolutionära härkomsten av moderna organismer, före divergensen mellan ryggradsdjur och ryggradslösa eukaryoter. För närvarande är inga icke-eukaryota organismer kända för att ha en Tshz-ortolog gen, men flera andra ryggradslösa djur, såsom Bactrocera latifrons och Ceratitis capitata har kända Tsh-ortologer.
Vidare läsning
- Schick B, Wemmert S, Willnecker V, Dlugaiczyk J, Nicolai P, Siwiec H, et al. (november 2011). "Genomomfattande kopienummerprofilering med hjälp av en 100K SNP-array avslöjar nya sjukdomsrelaterade gener BORIS och TSHZ1 i juvenilt angiofibrom" . International Journal of Oncology . 39 (5): 1143–1151. doi : 10.3892/ijo.2011.1166 . PMID 21874228 .
- Kajiwara Y, Akram A, Katsel P, Haroutunian V, Schmeidler J, Beecham G, et al. (2009). Bush AI (red.). "FE65 binder Teashirt, hämmar uttrycket av den primatspecifika kaspas-4" . PLOS ETT . 4 (4): e5071. Bibcode : 2009PLoSO...4.5071K . doi : 10.1371/journal.pone.0005071 . PMC 2660419 . PMID 19343227 .
- Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD, et al. (maj 1998). "Karakterisering av humana tjocktarmscancerantigener som känns igen av autologa antikroppar" . International Journal of Cancer . 76 (5): 652–658. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19980529)76:5<652::AID-IJC7>3.0.CO;2-P . PMID 9610721 .
- Coré N, Caubit X, Metchat A, Boned A, Djabali M, Fasano L (augusti 2007). "Tshz1 krävs för utveckling av axiellt skelett, mjuk gom och mellanörat hos möss" . Utvecklingsbiologi . 308 (2): 407–420. doi : 10.1016/j.ydbio.2007.05.038 . PMID 17586487 .
- Feenstra I, Vissers LE, Pennings RJ, Nillessen W, Pfundt R, Kunst HP, et al. (december 2011). "Störning av teshirt zinkfinger homeobox 1 är associerad med medfödd hörselatresi hos människor" . American Journal of Human Genetics . 89 (6): 813–819. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.11.008 . PMC 3234381 . PMID 22152683 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .