TMEM229B
| TMEM229B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , C14orf83, transmembranprotein 229B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transmembranprotein 229b är ett protein som hos människor kodas av TMEM229b- genen .
Nomenklatur
TMEM229B-genen är också känd som C14orf83, FLJ33387, Q8NBD8, Hs.509707, Hs.712258, IPR010540 och CN083_HUMAN.
Gen
TMEM229B-genen är lokaliserad på senssträngen (-) av kromosom 14 på plats 14q24.1 och sträcker sig över det kromosomala stället 67,936,983—67,982,021. Täcker totalt 45 038 baspar (bp) längs kromosomen, TMEM229B-genen har totalt 3 exoner i sitt primära osplicerade transkript- mRNA på 4 068 bp. Det finns totalt 7 transkriptvarianter för TMEM229B som sträcker sig i mRNA-storlek från 519 bp till 5008 bp. TMEM229B-genen flankeras av fosfatidylinositol-glykanankarklass H ( PIGH ), ett protein associerat med det endoplasmatiska retikulumet specifikt GPI-ankarbiosyntesen, och PLEK2 till vänster. Se figur 1.0. Genen är mycket konserverad i ryggradsdjur, inklusive delar av de cirka 3 000 basparen av 3'UTR .
Vävnadsfördelning
Uttryckt sekvenstaggkartläggning av TMEM229B-genuttryck indikerar att det uttrycks överallt i hela kroppen. TMEM229B är kraftigare uttryckt i bisköldkörteln , huden och sköldkörtelvävnaderna och måttligt uttryckt i benmärg, luftstrupe, mjälte, öga, hjärna, bukspottkörtel, bröstkörtel, tarm, lever, tymus, lymfkörtel, äggstock, muskel, lunga, blod och njurvävnad.
Protein
Det översatta TMEM229B-proteinet är totalt 167 aminosyror långt, med en förutspådd molekylvikt på 19 531 Dalton . TMEM229B-proteinet innehåller en domän med okänd funktion, en del av domänfamiljen DUF1113, som sträcker sig från aminosyrorna 87 till 135.
Baserat på förutspådd struktur är TMEM229b mycket lik en connexin -subenhet. Ett mycket konserverat fosforyleringsställe finns vid Threonin-139-positionen. Se multipelsekvensinriktning nedan.
Annoterat diagram över TMEM229b-genen (med dess 3 exoner), moget mRNA och proteindomäner. Funktionell peptid förutsägs ta formen av en konnexin 4-pass transmembransubenhet (se nedan).
Klinisk relevans
, B-cellsneoplasma, bröstkarcinom , Burkitts lymfom , kolorektalt adenokarcinom , karcinom, kutant T-cellslymfom, esofaguskarcinom , ventrikelkarcinom , glimankarcinom , gliteroblastom , gliteroblastom . , småcelligt lungkarcinom , T-cells akut lymfoblastisk leukemi , sköldkörtelkarcinom och Wilms tumör som hittats i flera mikroarray -experiment. Överuttryck av TMEM229B-genen har inte kopplats som en orsaksfaktor i något av dessa sjukdomstillstånd.