TDP1

TDP1
Protein TDP1 PDB 1jy1.png
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, tyrosyl-DNA fosfodiesteras 1
Externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Tyrosyl-DNA fosfodiesteras 1 är ett enzym som hos människor kodas av TDP1 -genen .

Proteinet som kodas av denna gen är involverat i att reparera avstannade topoisomeras I-DNA-komplex genom att katalysera hydrolysen av fosfodiesterbindningen mellan tyrosinresten av typ I topoisomeras och 3 - primfosfatet av DNA . Detta protein kan också avlägsna glykolat från enkelsträngat DNA som innehåller 3-prime fosfoglykolat, vilket tyder på en roll i reparation av friradikalmedierade DNA dubbelsträngsbrott.

Denna gen är en medlem av fosfolipas D -familjen och innehåller två PLD fosfodiesterasdomäner. Mutationer i denna gen är associerade med sjukdomen spinocerebellär ataxi med axonal neuropati (SCAN1). Även om flera transkriptvarianter kan existera för denna gen, har fullängdsnaturerna för endast två beskrivits hittills. Dessa två representerar huvudvarianterna av denna gen och kodar för samma isoform .

Vidare läsning

externa länkar